Skleroderma'da dönüştürücü büyüme faktörü (tgf-b1) geninde polimorfizm çalışmaları
Studies of polymorphism on the transforming growth factor (tgf-b1) in scleroderma
- Tez No: 182523
- Danışmanlar: PROF.DR. AYŞEGÜL TOPAL SARIKAYA
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Dermatoloji, Moleküler Tıp, Dermatology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Skleroderma (SSc) nadir görülen kronik otoimmün bir hastalıktır. Skleroderma deri ve içorganlarda fibroza neden olur. Sertleşmenin temel nedeninin kollajen gibi hücreler arasımatriks proteinlerinin aşırı derecede sentezlenmesi ve birikimi olduğu belirtilmiştir.Hastalığın etiyolojisinde yer alan genetik faktörlerden biri de sitokin düzeylerindekideğişimleridir. Bu sitokinlerden biri olan Dönüştürücü Büyüme Faktörü-β1 ?TransformingGrowth Factor-β1? (TGF-β1) özellikle epitel ve bağdokusu hücrelerinde anlatımı yapılan vefibroblast hücrelerinde kollajen sentezini uyaran hücreler arası sinyal proteinidir. TGF-β1proteinini kodlayan genin yapısındaki değişimlerin genin anlatımını etkilediği ve fibrotikfenotipin oluşumuna katkıda bulunduğu yönünde güçlü kanıtlar vardır. TGF-β1 geninde 7tane polimorfik bölge belirlenmiştir.Bu tez çalışmasında SSc hastası 43 kadın ve 75 sağlıklı kadın kullanarak TGF-β1 geni kodon10 (lösin-prolin) ve kodon 25 (arjinin-prolin) polimorfizmlerinin, Türk toplumunda hastalığınpatogenezine olan katkısı araştırılmıştır. Polimorfizim bölgelerindeki değişen alleller, alleleözgü nükleotidlerle mutasyon belirleme tekniği (ARMS-PCR) kullanılarak belirlenmiştir.Yapılan deneyler sonucu Kodon 10 bölgesi için 43 SSc hastasının 14'ünün (% 33) CC,13'ünün (% 30) TC ve 16 (% 37) sının TT genotipleri, normal kontrol grubundaki 75 bireyin23'ünün (% 29) CC, 30'unun (% 40) TC ve 22'sinin (%3 1) TT genotipleri taşıdığı saptandı.Hastalıkla bu bölgedeki polimorfizm arasında anlamlı bağlantı kurulamamıştır (p= 0,529).Kodon 25 bölgesi için 43 SSc hastasının 36'sının (% 84) GG, 7'sinin(% 16) GC genotipleri,sağlıkı kontrol grubundaki 75 bireyin 68'inin (% 91) GG ve 7'sinin (% 9) GC genotipleritaşıdığı saptandı. Bu bölgenin de hastalıkla anlamlı bir ilişkisi belirlenmedi (p=0,375).
Özet (Çeviri)
Scleroderma (SSc) is a rare seen chronic otoimmune disease. Scleroderma causes fibrosis inskin and organs. The main cause of hardness is over-expression and accumulation ofintracellular matrix proteins like collagen. One of the genetic factors in disease etiology is thelevel of cytokine alternations. Transforming Growth Factor-β1 (TGF-β1), one of the cytokinsexpressed especially in epitel and connective tissue cells, and induced collagen expression infibroblast cells, is a intercellular signal protein. There are some strong evidence provingvariations in the gene coding TGF-β1 protein that affect gene expression and contribute tofibrotic phenotype formation. Seven polymorphic regions have been identified in TGF-β1gene.In this study, 43 women SSc patients and 75 healthy women are used for detecting thecontribution of codon 10 (leucine-proline) and codon 25 (arginine-proline) polymorphisms inTGF-β1 gene to understand pathogenesis of disease in Turkish population. Amplificationrefractory mutation system (ARMS)-PCR is used to detect the variations of allels in thepolymorphic regions.As a result of this study, for codon 10 region, 14 of 43 SSc patients (33 %) has CC allel, 13of them (30 %) has TC and 16 of them (% 37) has TT genotypes, in healthy control grup, 23of 75 individuals (% 29) has CC, 30 of them has (% 40) TC ve 22 of them (% 31) has TTgenotypes. A significant correlation between this polymorphic region and disease is not found(p= 0,529). For codon 25 region, 36 of 43 SSc patients (% 84) has GG, 7 of them (% 16)has GC genotypes, in healthy control grup, 68 of 75 individuals (% 91) has GG and 7 ofthem (% 9) has GC genotypes. This region also doesn?t have an association with disease(p=0,375).
Benzer Tezler
- Skleroderma hastalarında tanı alıncaya kadar geçen süre ve bu sürece katkıda bulunan faktörler
Time interval to diagnosis in scleroderma patients and related factors with diagnosis time interval
YEŞİM EREZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
RomatolojiDokuz Eylül Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET MERİH BİRLİK
- Skleroderma hastalarında serum prolidaz aktivitesi
Serum prolidase activity in scleroderma disease
MUHAMMED NUR BİRER
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
BiyokimyaKahramanmaraş Sütçü İmam ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. AHMET ÇELİK
- Skleroderma hastalarında akciğer tutulumu ile serum latent transforming growth faktör binding protein 2 (LTBP2) düzeyi ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between lung involvement and serum latent transforming growth factor binding protein 2 (LTBP2) level in scleroderma patients
ELİF BULUT YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
İç HastalıklarıBolu Abant İzzet Baysal Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ MURAT TAŞÇI
- Skleroderma tanısı olan bireylerde sol ve sağ ventrikül diyastolik fonksiyonlarının iki boyutlu ekokardiyografi, doppler ekokardiyografi ve doku doppler ekokardiyografi kullanılarak değerlendirilmesi
The evaluation of right and left ventricular diastolic functions in patients with scleroderma by using 2d echocardiography, doppler echocardiography and tissue doppler echocardiography
ÖMER ÇAĞLIYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
KardiyolojiPamukkale ÜniversitesiKardiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ENDER SEMİZ
- Skleroderma hastalarının nutrisyonel durumunun değerlendirilmesi
Evaluation of nutritional status of patients with scleroderma
EMRE YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
RomatolojiErciyes Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SONER ŞENEL