Türkiye'de 21-OHD hastalarında CYP21 geninde en sık rastlanan 9 mutasyonun sıklıklarının saptanması
Identification of frequency of the 9 most frequently CYP21 gene mutations in Turkish patients with 21-OHD
- Tez No: 192088
- Danışmanlar: PROF.DR. AJLAN TÜKÜN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Molecular Medicine, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: CYP21 gen, Konjenital adrenal hiperplazi, Mutasyon, Türkiye, 21-OHD, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21 gene, Mutation, Turkish, 21-OHD
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Anadolu Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 52
Özet
ÖZETTürkiye'de 21-OHD Hastalarında CYP21 Geninde En Sık Rastlanan 9 Mutasyonun SıklıklarınınSaptanması21 hidroksilaz defekti otozomal resesif olarak kalıtılan ve CYP21 geninde meydana gelen mutasyonlarsonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Türkiye'de CYP21 gen mutasyonlarının sıklıklarını saptamak içinaynı aileden olmayan 100 klasik formlu hastada mutasyon çalışması, PCR ve RFLP yöntemleri ileyapılmıştır. Hastaların %78'inde (alel frekansı: %77.5) mutasyon saptanmıştır. En sık saptananmutasyon IVS2 mutasyonu olup alel frekansı %28.5 olarak saptanmıştır. Diğer mutasyonların alelfrekansı: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.
Özet (Çeviri)
SUMMARYIdentification of Frequency and Distribution of the 9 Most Frequently Mutations in TurkishPatients with 21-OHD.Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders mainly due todefects in the steroid 21- hydroxylase (CYP21) gene. To determine the mutational spectrum in theTurkish population, the CYP21 active gene was analyzed in 100 unrelated patients using PCR andRFLP. All patients had a classical form of 21-hydroxylase deficiency. Mutations were detected in 78patients (allele frequencies; %77.5). The most frequent mutation in the Turkish CAH population wasfound to be IVS2, with %28.5 allele frequency.The allele frequencies of the other mutations were asfollows: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.
Benzer Tezler
- 6-24 ay arası çocuklarda vitamin D düzeyi ve kullanımını etkileyen parametreler
Vitamin D level in children between 6-24 months and parameters affecting use
MERT TEMUÇİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ATİLLA ÇİFCİ
- The impact of changes in interest rate policies on the stock market volatility: Evidence from Borsa İstanbul
Faiz politikasındaki değişimlerin hisse senedi piyasasının oynaklığına olan etkileri: Borsa İstanbul örneği
TUNA CAN GÜLEÇ
Yüksek Lisans
İngilizce
2014
EkonomiDokuz Eylül Üniversitesiİşletme Ana Bilim Dalı
PROF. DR. PINAR EVRİM MANDACI
- Aksu ilçesinde (Isparta) kırsal nüfusun yaşlanması ve yaşlı nüfusun sorunları
Aging rural population and problems of elderly population in the district of Aksu (Isparta)
HATİCE AKGÜL
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
CoğrafyaSüleyman Demirel ÜniversitesiCoğrafya Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA YAKAR
- Türkiye'de 21. yüzyılda sporda kadın algısı
Perception of women in sports in the 21st century in Turkey
ÖZGE ADA
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
SporManisa Celal Bayar ÜniversitesiSpor Yönetimi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SELHAN ÖZBEY
- Türkiye'de yetişen Hedysarum L. (Fabaceae) taksonlarının polen morfolojisi
Pollen morphology of Hedysarum L. (Fabaceae) taxa growing in Turkey
GÜLŞAH SAATÇIOĞLU