Türkiye'de 21-OHD hastalarında CYP21 geninde en sık rastlanan 9 mutasyonun sıklıklarının saptanması
Identification of frequency of the 9 most frequently CYP21 gene mutations in Turkish patients with 21-OHD
- Tez No: 192088
- Danışmanlar: PROF.DR. AJLAN TÜKÜN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Moleküler Tıp, Medical Biology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: CYP21 gen, Konjenital adrenal hiperplazi, Mutasyon, Türkiye, 21-OHD, Congenital adrenal hyperplasia, CYP21 gene, Mutation, Turkish, 21-OHD
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Anadolu Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
ÖZETTürkiye'de 21-OHD Hastalarında CYP21 Geninde En Sık Rastlanan 9 Mutasyonun SıklıklarınınSaptanması21 hidroksilaz defekti otozomal resesif olarak kalıtılan ve CYP21 geninde meydana gelen mutasyonlarsonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. Türkiye'de CYP21 gen mutasyonlarının sıklıklarını saptamak içinaynı aileden olmayan 100 klasik formlu hastada mutasyon çalışması, PCR ve RFLP yöntemleri ileyapılmıştır. Hastaların %78'inde (alel frekansı: %77.5) mutasyon saptanmıştır. En sık saptananmutasyon IVS2 mutasyonu olup alel frekansı %28.5 olarak saptanmıştır. Diğer mutasyonların alelfrekansı: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.
Özet (Çeviri)
SUMMARYIdentification of Frequency and Distribution of the 9 Most Frequently Mutations in TurkishPatients with 21-OHD.Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is a group of autosomal recessive disorders mainly due todefects in the steroid 21- hydroxylase (CYP21) gene. To determine the mutational spectrum in theTurkish population, the CYP21 active gene was analyzed in 100 unrelated patients using PCR andRFLP. All patients had a classical form of 21-hydroxylase deficiency. Mutations were detected in 78patients (allele frequencies; %77.5). The most frequent mutation in the Turkish CAH population wasfound to be IVS2, with %28.5 allele frequency.The allele frequencies of the other mutations were asfollows: 8bp; %4, BD; %17, P30L; %1.5, I172N; %4, E6 Cluster; %1, V281L; %4.5, Q318X; %12.5,R356W; %4.5.
Benzer Tezler
- Süt çocukluğu dönemi sonrası D vitamini eksikliği saptanan hastaların belirti ve bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of symptoms and findings of patients with vitamin D deficiency after infancy
GÖKHAN YÖRÜSÜN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ESMA ALTINEL AÇOĞLU
- Erişkin nefrotik sendromlu hastalarda osteoporoz prevalansı ve osteoporoz gelişimi ile ilgili risk faktörleri
The osteoporosis prevalence and risk factors associated with osteoporosis in adult patients with nephrotic syndrome
BAĞDAGÜL YÜKSEL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
NefrolojiAnkara Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ŞEHSUVAR ERTÜRK
- 6-24 ay arası çocuklarda vitamin D düzeyi ve kullanımını etkileyen parametreler
Vitamin D level in children between 6-24 months and parameters affecting use
MERT TEMUÇİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara Yıldırım Beyazıt ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ATİLLA ÇİFCİ
- Düzenli kan transfüzyonu ihtiyacı olan talasemi tanılı çocuklarda serum D vitamini düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the vitamin D level in children with thalassemia who needs regularly blood transfusions
MERİÇ ESEN ŞİMŞEK MULLAOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMustafa Kemal ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÇİĞDEM EL
- Non variseal üst gastrointestinal sistem kanamalı hastalarda D vitamini düzeyinin forrest sınıflamasıyla ilişkisi
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA BEKTAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
İç HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. KADİR KAYATAŞ