Geri Dön

Primer amenore ve cinsiyet belirsizliği gösteren olguların sitogenetik ve moleküler sitogenetik tekniklerle değerlendirilmesi

The evaluation of phenomenons which indicate primer amenore and ambiguous genitalia by cytogenetic and molecular cytogenetic techniques

  1. Tez No: 192480
  2. Yazar: RABİA AKEL
  3. Danışmanlar: PROF.DR. HALİT ELYAS
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
  6. Anahtar Kelimeler: primer amenore, cinsiyet belirsizliği, interfaz- FISH, SRY, Primary Amenorrhoea, ambiguous genitalia, interfaz- FISH, SRY
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Fırat Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 80

Özet

PR MER AMENORE VE C NS YET BEL RS ZL Ğ GÖSTEREN OLGULARINS TOGENET K VE MOLEKÜLER S TOGENET K TEKN KLERLEDEĞERLEND R LMESRabia AKELÖZETKromozomal ve gonodal fenotipik cinsiyet arasındaki beraberliğin olması cinsiyetdönüşümü olarak bilinmektedir. SRY (Sexs Region of the Y kromosome) yaklaşık olarak Ykromozomunun kısa kolunun psödootozomal bölgesinde yer almaktadır. Gendeki delesyonveya translokasyonların, insanlarda görülen cinsiyet belirsizliği ve primer amenoreye nedenolduğu gösterilmiştir.Bu çalışmada, Primer amenore ve cinsiyet belirsizliğiyle beraberlik gösterenkromozomal anomalilerin saptanarak bu tür hastalarda farklı kromozomal anomalilerin(yeniden düzenlemelerin) oranlarının bulunması amaçlanmıştır. Cinsiyet belirsizliği gösterenbireylerde karyotipin sitogenetik yöntemle bulunması ve bunu takiben SRY geninin varlığınınbelirlenmesi bu hastaların tanısında önemli bir yer almaktadır.Çalışmaya 62 primer amenore, 10 ambigius genitalya, 8 Turner Sendromu ve 7hipogonadotropik hipogonadizim ön tanısıyla gelen toplam 87 hasta dahil edildi. 87 hastada,konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik incelemelerisonucunda 12. 86% (9)'unda anormal karyotip tespit edildi. Toplam 62 primer amenore ve 10ambigius genitalyalı olguya lokus spesifik SRY ve sentromerik X dual probu kulanılarakyapılan interfaz FISH ve PZR çalışmasında iki olguda SRY pozitifliği gözlendi.

Özet (Çeviri)

THE EVALUATION OF PHENOMENONS WHICH INDICATE PRIMERAMENORE AND AMBIGUOUS GENITALIA BY CYTOGENETIC ANDMOLECULAR CYTOGENETIC TECHNIGUESRabia AKELABSTRACTThe union between chromosomal and gonodal fenotipic sex is considered as sextransformation. SRY gene is localised in the pseudoautosomal regions of the short arm of Ychromosome. It has shown that the deletions or translocations of the gene causes ambiguousgenitalia and Primary Amenorrhoea seen in human.This study, ıt has been aimed at finding the rate of the different chromosomalanomalies in these patients by determining the chromosomal anomalies which appear withprimary amenorrhoea and sex indefiniteness. It takes an important position to find thekaryotype in those who are diagnosed as sex indefinitenes by the cytogenetics method andalong with this event, to determine the existence of the SRY gene in the diagnosis of thesepatients.In this study 87 patients have been analyzed this are 62 Primary Amenorrhoea, 10ambiguous genitalia, 8 Turner syndrome, and 7 Hypogonadotropic hypogonadism. In 87patientsconventional cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics studiesshowed 9 (12. 86%) abnormal karyotypes. It has been done FISH, PZR was studied on totaly62 Primary Amenorrhoea patients and on 10 ambiguous genitalia patients by using SRYlockus spesific and centromeric dual probe. t has been observed positive SRY in 2 patientswith ADS.

Benzer Tezler

  1. Cinsiyet kromozom düzensizliklerinin sitogenetik ve moleküler sitogenetik verilerinin değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    SARA KHADEM ANSARI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUHSİN ÖZDEMİR

  2. Cinsiyet kromozom mozaisizminin dokularda araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    ASADOLLAH GHANBARİ MARAND

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1994

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    DOÇ.DR. SEHER BAŞARAN

  3. Turner sendromlu hastalarda Y kromozom dizilerinin floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle belirlenmesi ve çölyak hastalığı taraması

    Moleculer analysis of Y chromosome by Fluorescence İn Situ Hybridization (FISH) method and celiac disease screening in turner syndrome patients

    A. BARIŞ AKCAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. KORAY BODUROĞLU

  4. Pediatri kliniklerinden istenen kadın hastalıkları ve doğumkonsültasyonlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of consultations for obstetrics and gynecological conditions requested from pediatric clinics

    EMİNE YILMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMersin Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ÖZLEM TEZOL

  5. Noretisteron içeren topikal formülasyonların hazırlanması üzerine çalışmalar

    Studies on topical formulations containing norethisterone

    DİLEK ŞAKİ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Eczacılık ve Farmakolojiİstanbul Üniversitesi

    Farmasötik Teknoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. ÜMİT GÖNÜLLÜ