Primer amenore ve cinsiyet belirsizliği gösteren olguların sitogenetik ve moleküler sitogenetik tekniklerle değerlendirilmesi
The evaluation of phenomenons which indicate primer amenore and ambiguous genitalia by cytogenetic and molecular cytogenetic techniques
- Tez No: 192480
- Danışmanlar: PROF.DR. HALİT ELYAS
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: primer amenore, cinsiyet belirsizliği, interfaz- FISH, SRY, Primary Amenorrhoea, ambiguous genitalia, interfaz- FISH, SRY
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Fırat Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 80
Özet
PR MER AMENORE VE C NS YET BEL RS ZL Ğ GÖSTEREN OLGULARINS TOGENET K VE MOLEKÜLER S TOGENET K TEKN KLERLEDEĞERLEND R LMESRabia AKELÖZETKromozomal ve gonodal fenotipik cinsiyet arasındaki beraberliğin olması cinsiyetdönüşümü olarak bilinmektedir. SRY (Sexs Region of the Y kromosome) yaklaşık olarak Ykromozomunun kısa kolunun psödootozomal bölgesinde yer almaktadır. Gendeki delesyonveya translokasyonların, insanlarda görülen cinsiyet belirsizliği ve primer amenoreye nedenolduğu gösterilmiştir.Bu çalışmada, Primer amenore ve cinsiyet belirsizliğiyle beraberlik gösterenkromozomal anomalilerin saptanarak bu tür hastalarda farklı kromozomal anomalilerin(yeniden düzenlemelerin) oranlarının bulunması amaçlanmıştır. Cinsiyet belirsizliği gösterenbireylerde karyotipin sitogenetik yöntemle bulunması ve bunu takiben SRY geninin varlığınınbelirlenmesi bu hastaların tanısında önemli bir yer almaktadır.Çalışmaya 62 primer amenore, 10 ambigius genitalya, 8 Turner Sendromu ve 7hipogonadotropik hipogonadizim ön tanısıyla gelen toplam 87 hasta dahil edildi. 87 hastada,konvansiyonel sitogenetik, moleküler sitogenetik ve moleküler genetik incelemelerisonucunda 12. 86% (9)'unda anormal karyotip tespit edildi. Toplam 62 primer amenore ve 10ambigius genitalyalı olguya lokus spesifik SRY ve sentromerik X dual probu kulanılarakyapılan interfaz FISH ve PZR çalışmasında iki olguda SRY pozitifliği gözlendi.
Özet (Çeviri)
THE EVALUATION OF PHENOMENONS WHICH INDICATE PRIMERAMENORE AND AMBIGUOUS GENITALIA BY CYTOGENETIC ANDMOLECULAR CYTOGENETIC TECHNIGUESRabia AKELABSTRACTThe union between chromosomal and gonodal fenotipic sex is considered as sextransformation. SRY gene is localised in the pseudoautosomal regions of the short arm of Ychromosome. It has shown that the deletions or translocations of the gene causes ambiguousgenitalia and Primary Amenorrhoea seen in human.This study, ıt has been aimed at finding the rate of the different chromosomalanomalies in these patients by determining the chromosomal anomalies which appear withprimary amenorrhoea and sex indefiniteness. It takes an important position to find thekaryotype in those who are diagnosed as sex indefinitenes by the cytogenetics method andalong with this event, to determine the existence of the SRY gene in the diagnosis of thesepatients.In this study 87 patients have been analyzed this are 62 Primary Amenorrhoea, 10ambiguous genitalia, 8 Turner syndrome, and 7 Hypogonadotropic hypogonadism. In 87patientsconventional cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics studiesshowed 9 (12. 86%) abnormal karyotypes. It has been done FISH, PZR was studied on totaly62 Primary Amenorrhoea patients and on 10 ambiguous genitalia patients by using SRYlockus spesific and centromeric dual probe. t has been observed positive SRY in 2 patientswith ADS.
Benzer Tezler
- Cinsiyet kromozom düzensizliklerinin sitogenetik ve moleküler sitogenetik verilerinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
SARA KHADEM ANSARI
Yüksek Lisans
Türkçe
2016
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUHSİN ÖZDEMİR
- Turner sendromlu hastalarda Y kromozom dizilerinin floresan in situ hibridizasyon yöntemiyle belirlenmesi ve çölyak hastalığı taraması
Moleculer analysis of Y chromosome by Fluorescence İn Situ Hybridization (FISH) method and celiac disease screening in turner syndrome patients
A. BARIŞ AKCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. KORAY BODUROĞLU
- Pediatri kliniklerinden istenen kadın hastalıkları ve doğumkonsültasyonlarının değerlendirilmesi
Evaluation of consultations for obstetrics and gynecological conditions requested from pediatric clinics
EMİNE YILMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıMersin ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÖZLEM TEZOL
- Noretisteron içeren topikal formülasyonların hazırlanması üzerine çalışmalar
Studies on topical formulations containing norethisterone
DİLEK ŞAKİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
Eczacılık ve Farmakolojiİstanbul ÜniversitesiFarmasötik Teknoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ÜMİT GÖNÜLLÜ