Geri Dön

Coombs (-)ABO uyuzmazlığı ve nedeni bilinmeyen sarılığı olan yeni doğanlarda hiperbilirübinemi ile UDP glukuronil transferaz (UGT1A1) promoter polimorfizmi ilişkisinin değerlendirilmesi

An evaluation for the association of direct coombs (-) ABO incompatible and neonatal hyperbilirübinemia with UDP-glucuronsyltransferase (UGT1A1) gene polymorphism

PDF İndir

  1. Tez No: 192649
  2. Yazar: MEVLÜT BİCAN
  3. Danışmanlar: PROF.DR. HACER ERGİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Pamukkale Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 93

Özet

Mevlüt BicanCOOMBS (-) ABO UYU MAZLI I VE NEDEN B L NMEYEN SARILI I OLANYEN DO ANLARDA H PERB L RÜB NEM LE UDP GLUKURON LTRANSFERAZ (UGT1A1) PROMOTER POL MORF ZM L KSNNDE ERLEND R LMESAmaç: Patolojik sarılık olu umunu ve süresini etkileyen bazı risk faktörleribilinmesine ra men olguların %50'sinde sebep bulunamaz. Asya ırkına sahip olma vekarde lerinde sarılık öyküsü bulunması gibi etnik ve ailevi özellikler sarılık geli imindegenetik faktörlerin rol oynadı ını dü ündürmektedir. Semptomatik ABO hemolitik hastalı ı,sıklıkla Coombs pozitifli iyle birliktedir. ABO uyu mazlı ı saptanan ancak direkt Coombs (-)olan yenido anların bir kısmında da patolojik sarılık saptanması genetik nedenlereba lanmı tır. Üridil difosfoglukuroniltransferaz (UGT1A1) enzim geninde promoter bölgedeve protein kodlayan bölgede olu an mutasyonların enzim aktivitesinde de i en oranlardaazalmaya ve sarılık riskinde artı a yol açtı ı rapor edilmektedir. UGT1A1 genindekimutasyon ve polimorfizmlerin ırklar arasında de i kenlik gösterdi i bilinmektedir. Buçalı mada yöremizde nedeni bilinmeyen patolojik sarılık ve direkt Coombs (-) ABOuyu mazlı ı olgularında iddetli sarılık olu umunda promoter polimorfizminin etkisiara tırıldı.Gereç ve yöntem: Bu çalı maya Ocak 2005 - Mayıs 2006 tarihleri arasında PamukkaleÜniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, Servergazi Devlet Hastanesi ve Denizli DevletHastanesi'nde do an, maternal diabet ve asfiksi öyküsü olmayan, Rh-subgrup uyu mazlı ı,G6PDH eksikli i, hemoliz, polisitemi, enfeksiyon, dehidratasyon bulguları, hipotirodi,karaci er hastalı ı, kromozom anomalisi saptanmayan ve anne sütüyle beslenen 104 termyenido an alındı. lk bir haftalık izlemde serum total bilirübin düzeyi (STB)≥ 17 mg/dL olan26 bebek sarılık, direkt Coombs (-) ABO uyu mazlı ı ve serum total bilirübin düzeyi (STB)≥17 mg/dL olan 24 bebek ABO(+) sarılık, STB< 12.9 mg/dL olan 26 bebek kontrol, STB

Özet (Çeviri)

Mevlüt BicanAN EVALUATION FOR THE ASSOCIATION OF DIRECT COOMBS (-) ABOINCOMPATIBLE AND NEONATAL HYPERB L RUB NEMIA WITH UDP-GLUCURONOSYLTRANSFERASE(UGT1A1) GENE POLYMORPHISMAim: Although some risk factors that affect the development and duration ofpathologic jaundice are known, the reasons for it cannot be found in 50% of the cases. Theethnic and familial properties like belonging to the Asian race and having a jaundice story inbrothers/sisters are thought that genetic factors have a role in developing jaundice.Symptomatic ABO hemolytic disease usually occurs with Coombs positive status. It isreported that the mutations which develop at the protein enhancer and promoter region ofUGT1A1 enzyme gene cause a decrease in the enzyme activity and an increase in jaundicerisk at various ratios. It is known that the mutations and polymorphisms at UGT1A1 genechange among ethnic groups. In this study, the effect of promoter polymorphism at thedevelopment of severe jaundice has been observed in our region. This affect has beenobserved in the cases that have idiopatic pathologic jaundice and direct Coombs (-) ABOincompatible.Method:ParticipantsOne hundred and four full term newborn babies have been included in this study interms of the following criteria: The newborn babies were born between January 2005-May2006 in Pamukkale University, The Research Hospital of The Faculty of Medicine,Servergazi State Hospital and Denizli State Hospital. They were fed with mother milk andthey did not have Rh subgroup incompatible, hemolysis, polistemia, asphyxia, infection,dehydration symptoms, G6PDH defect, hypothyroidism, liver disease, chromozomal anomaliaor maternal diabetes.In the first week, depending on the test results, we have formed the experiment andcontrol groups. We have formed the jaundice group with 26 babies whose serum totalbilirubin levels were higher than 17 mg/dL, the ABO + jaundice group with 24 babies whohad direct Coombs (-) ABO incompatible and whose serum total bilirubin levels were higherthan 17 mg/dL, the control group with 26 babies whose serum total bilirübin levels werelower than 12.9 mg/dL, and the ABO incompatible group with 28 babies who had directCoombs (-) ABO incompatible and whose serum total bilirubin levels were lower than 12.9mg/dL. DNA isolation was performed from peripheral blood sample. Then, A(TA)nTAAsequence analysis at the promoter region of UGT1A1 gene was observed by using PCRamplification. The PCR products were interpreted with DNA sequence analysis system.Result:Among the 104 cases in the study, the following genotypes were detected: 59 cases(56.7%) with TA6/TA6 genotype (homozygot normal genotype), 39 cases (37.5%) withTA6/TA7 genotype (heterozygot abnormal genotype), and 6 cases (5.8%) with TA7/TA7genotype (homozygot abnormal genotype). Among the 26 newborns in the jaundice group,the following genotypes were detected: 26.9% TA6/TA6 genotype, 65.4% TA6/TA7 genotype,and 7.7% TA7/TA7 genotype. Among the 24 newborns in the ABO (+) jaundice group, thefollowing genotypes were detected: 16.7% TA6/TA6 genotype, 66.7% TA6/TA7 genotype, and16.7% TA7/TA7 genotype. In the jaundice groups, peak biluribin levels increased from thenormal genotype to heterozygot and abnormal homozygot genotype (p

Benzer Tezler

  1. Tez No

    823320

    Yenidoğan hirerbilirubinemili olgularda minör eritosit antijenlerinin alloimmunizasyonundaki rolü

    The role of alloimmunization to irregular erythrocyte antigens in neonatal hyperbilirubinemia

    ALİ ORGUN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. FÜSUN ATLIHAN

  2. Tez No

    272151

    ABO ve RH uyuşmazlığı olmayan yenidoğan sarılığında etiyoloji

    Başlık çevirisi yok

    GÖKHAN İMSEYTOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SERVET ERDAL ADAL

  3. Tez No

    725182

    Yenidoğan yoğun bakım ünitesine sarılık nedeniyle yatırılan hastaların değerlendirilmesi ve en çok fototerapi alan hasta kan grubunun belirlenmesi

    Evaluation of the patients hospitalized in the newborn intensive care unit due to jaundice and determination of the blood group of the patients who received the most phototherapy

    SEDA ÇEVİK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ADEM KARBUZ

  4. Tez No

    729047

    İndirekt hiperbilirubinemi nedeniyle tedavi gören 35 gebelik haftası ve üzerindeki yenidoğanların retrospektif olarak değerlendirilmesi

    Retrospective evaluation of newborn infants at 35 or more weeks of gestation whom undergoing treatment for indirect hyperbilirubinemia

    BURAK KOCAAĞA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. GÖKHAN BÜYÜKKALE

  5. Tez No

    69120

    Yenidoğan sarılıklı olguların değerlendirilmesi

    Başlık çevirisi yok

    BÜLENT CANSU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1998

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

Geri Dön