Konjenital işitme kayıplı olguların Cx26 ve Cx30 genleri açısından genotiplendirilmesi
Genotyping of the congenital hearing loss cases for Cx26 and Cx30 gene mutations
- Tez No: 193005
- Danışmanlar: PROF.DR. MUSTAFA SOLAK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Tıbbi Biyoloji, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: genetik, işitme kaybı, konjenital, Cx26 geni, Cx30 geni, 35delG, congenital, genetic, hearing loss, Cx26 gene, Cx30 gene, 35delG
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 64
Özet
ÖZETKonjenital şitme Kayıplı Olguların Cx26 ve Cx30 Gen Mutasyonları AçısındanGenotiplendirilmesişitme kaybı kişinin sosyal, eğitim ve zeka gelişimini olumsuz etkileyen ve her 1000yeni doğumda yaklaşık 1 oranında görülen en yaygın algılama bozukluklarındanbiridir. Konjenital işitme kaybı bulunan olguların yaklaşık yarısı genetik nedenlidir.Cx26 ve Cx30 gen mutasyonlarının, sendromik olmayan konjenital işitme kaybınaneden olduğu bildirilmiştir. Kokleadaki gap junction kanal yapısında yer alan Cx26ve Cx30 proteinlerini kodlayan genler üzerinde oluşan 35delG, 167delT (Cx26geninde) ve del(GJB6-D13S1830) (Cx30 geninde) mutasyonlarının proteinlerdemeydana getirdiği bozukluğun potasyum iyon döngüsünü engellemesiyle işitmekaybı meydana gelir. Bu çalışmada olguların Cx26 ev Cx30 mutasyonları açısındangenotiplendirilmesi amaçlanmıştır.Afyonkarahisar li'nde bulunan Karahisar şitme Engelliler Okulundakikonjenital işitme kaybı tanısı konmuş 47 olgu araştırma kapsamına alındı. Cx26 geniüzerinde oluşan 35delG ve 167delT, Cx30 geni üzerinde oluşan del(GJB6-D13S1830) mutasyonlarının genotipleme çalışması için PCR-EL SA tekniğikullanıldı.ncelenen 47 olgudan elde edilen sonuçlara göre 7 olguda (~%14,9) 35delGmutasyonu saptanmıştır. Bu mutasyonların 4 tanesi homozigot mutant (~%8,5) ve 3tanesi heterozigot mutant (~%6,4) olarak belirlendi. Olgularda 167delT ve del(GJB6-D13S1830) mutasyonlarına rastlanmamıştır.Sonuç olarak bizim çalışmamızda da literatürlerle uyumlu olarak konjenitalişitme kaybına neden olan ve en sık görülen mutasyonun 35delG olduğubelirlenmiştir.
Özet (Çeviri)
SUMMARYGenotyping for Cx26 and Cx30 Gene Mutations in the cases with CongenitalHearing LossHearing loss is the most commonly shown perception malfunction which affects thementality and education of a person and is shown in the rate of 1 per 1000 newborn.About half of the cases with hearing loss have genetic bases. Mutations in the Cx26(GJB2) and Cx30 (GJB6) gene are the leading genetic causes in the cases withnonsyndromic congenital hearing loss. Cx26 and Cx30 proteins function at the gapjuntions in the cohlea of ear. The defects caused by the mutations of 35delG,167delT (of Cx26 gene) and del(GJB6-D13S1830) (of Cx30 gene) are thought to beaffecting the the circulation of potassium ions and therefore leading to hearing loss insome of the cases with congenital hearing loss. The aim of this study was toinvestigate the Cx26 and Cx30 gene mutations in the cases with congenital hearingloss.A total of 47 cases with congenital hearing loss from Karahisar DeafnessSchool were included in this study. Genotyping were performed for 35delG and167delT mutations of Cx26 and del(GJB6-D13S1830) of Cx30 genes using the PCR-ELISA techniques.According to the results obtained from 47 cases, 35delG mutation wasdetected in 7 cases (~%14,9). Four of these mutations were determined ashomozygot mutant (~%8,5) and of three were determined as heterozygot mutant(~%6,4). 167delT and del(GJB6-D13S1830) mutations were not detected in thesecases.In conclusion, 35delG mutation was determined as the most frequently shownmutation which lead to congenital hearing loss in this study like aveable in literature.
Benzer Tezler
- Sivas'ta yaşayan kalıtsal non-sendromik işitme kayıplı hastalarda cx26, cx30, cx31 gen mutasyonlarının analizi
Analyzing Cx26, Cx30, Cx31 genes in patients with hereditary non-syndromic hearing impairment in Sivas
HANDE KÜÇÜK KURTULGAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
GenetikCumhuriyet ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İLHAN SEZGİN
- Konjenital tek taraflı işitme kayıplı çocuklarda etiyolojik faktörler ve odyolojik bulgular
Etiological factors and audiological evaluation of the children with congenital unilateral hearing loss
İLKEM UÇAL
Yüksek Lisans
Türkçe
2013
Kulak Burun ve BoğazHacettepe ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİLGEHAN BÖKE BUDAK
- Kohlear implant yapılan olguların radyolojik bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of radiological findings of cases with cochlear implantation
SABRİ ŞİROLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Radyoloji ve Nükleer Tıpİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OSMAN KIZILKILIÇ
- Nonsendromik konjenital işitme kayıplarıyla ilişkili gen mutasyonlarının DNA mikroarray tekniği ile incelenmesi
The analysis of gene mutations associated with non-syndromic congenital hearing loss by DNA microarray techni̇que
TURGUT ÇELİK
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2018
Kulak Burun ve BoğazSelçuk ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAHAR ÇOLPAN
- Konjenital sensörinöral işitme kayıplı hastalarda 64 dedektörlü temporal kemik bilgisayarlı tomografi ve temporal kemik magnetik rezonans görüntüleme bulguları.
Diagnoses in patients having congenital sensorineural hearing lose by 64 slice temporal bone computarized tomography and temporal bone magnetic resonance imaging.
TÜLAY BAKAR
Tıpta Uzmanlık
İngilizce
2008
Kulak Burun ve BoğazEskişehir Osmangazi ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BAKİ ADAPINAR