Konotrunkal kalp anomalisi ve dismorfik bulguları olan çocuklarda fish yöntemi kullanılarak 22q11.2 delesyon sıklığının araştırılması
Chromosome 22q11.2 deletion in children with conotruncal heart defects and dismorphic features by FISH.
- Tez No: 193711
- Danışmanlar: PROF. DR. BEYHAN TÜYSÜZ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Moleküler Tıp, Tıbbi Biyoloji, Biology, Molecular Medicine, Medical Biology
- Anahtar Kelimeler: Conotruncal Hearth Defects, DiGeorge Syndrome
- Yıl: 2006
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 77
Özet
ÖZETKaya Ö. (2006) Konotrunkal kalp anomalili ve Dismorfik bulguları olan çocuklarda FISHyöntemiyle 22q11.2 delesyon sıklığının araştırılması.stanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genetik ABD. Yüksek Lisans Tezi. stanbul.Doğumsal kalp anomalilerinin %10-15'ini oluşturan konotrunkal kalp defektleri (KTKD)kalbin çıkış yolu anomalileri olup, bu grup hastalarda 22q11.2 delesyonu prevalansı %12.8-30arasındadır. Bu oran izole KTKD defekti olan grupta %12-17 arasında iken, KTKD yanı sıra dismorfikbulgusu olanlarda ise %30'a kadar çıkmaktadır.Bu çalışmanın amacı KTKD ve dismorfik bulguları olan çocuklarda FISH yöntemi ile 22q11.2delesyon sıklığının saptanması, bu grup hastalarla, konotrunkal dışı kalp anomalisi/ dismorfikbulguları olan (kontrol-1) ve konotrunkal kalp anomalisi olup dismorfik bulgusu olmayanlar arasında(kontrol-2) 22q11.2 delesyon sıklığı bakımından anlamlı bir fark olup olmadığının araştırılmasıdır. Buamaçla 23 hasta grubu ile 10 kontrol-1 ve 13 kontrol-2 grubu olarak seçilen çocukta lokusa özgü probolan DiGeorge/VCFS TUPLE 1 probu kullanılarak yapılan FISH analizlerinde 22q11.2 bölgeleridelesyon açısından incelendi.KTKD ve dismorfik bulguları olan hasta grubunda 22q11.2 delesyon oranı %26 (6/23) vekontrol-1 grubu olarak seçtiğimiz KTKD dışı kalp anomalisi ve dismorfik bulgusu olan hastalardaki22q11.2 delesyon oranı %30 (3/10) olarak bulundu. Hasta ve kontrol-1 grubu arasında 22q11.2delesyon sıklığı açısından fark olmadığı görüldü. Kontrol-2 grubu olarak seçtiğimiz sadece KTKDolup dismorfik bulgusu olmayan hastalarda ise delesyon saptanmadı (0/13). Gerek hasta gereksekontrol-1 grubunda 22q11.2 delesyon sıklığı kontrol 2 grubundan anlamlı derecede fazla idi. Delesyonsaptanan olguların 5 tanesinin anne ve babası 22q11.2 delesyonu için tarandı ancak delesyonbulunamadı (0/10). Bu çalışma sonucunda KTKD kalp anomalisi ve dismorfik bulgusu olan hastagrubu ile KTKD dışı kalp anomalisi ve dismorfik bulgusu olan kontrol-1 grubunda 22q11.2 delesyonsıklığının yüksek oranda ve birbirine benzer bir değerde bulunması ile, 22q11.2 delesyonsendromlarının tanısında, KTKD varlığı kadar bu sendroma özgü dismorfik bulguların doğrutanımlanmasının önemli olduğu gösterilmiştir.Anahtar Kelimeler : DiGeorge Sendromu, Velocardiofacial Sendrom, FISH ve Caylerkardiofacial Sendrom,Bu çalışma stanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından T-546/ 21102004no'lu proje olarak desteklemiştir.
Özet (Çeviri)
ABSTRACTKaya O. Chromosome 22q11.2 deletion in children with conotruncal heart defects anddismorphic features by FISH.Istanbul University, Institute of Health Science, Genetics Common Programme, Istanbul,2006Conotruncal heart defects (CTHD) that represent 10-15% of congenital heart defects are thecardiac outflow tract defects. The prevalence of 22q11.2 deletion in patients with conotruncal heartdefect is 12.8-30%. This rate is 12-17% in patients with only CTHD while it increased to 30% inpatients with dysmorphic findings.The aim of this study is to determine the incidence of 22q11.2 deletion in patients with CTHDand dysmorphic findings, to research if there is a significant difference between this group, thepatients with not have CTHD but have dysmorphic findings (control group-1) and patients with CTHDbut not have dysmorphic findings (control group-2).In the present study for defining 22q11.2 deletions; FISH analyses were performed by usingone of the locus specific probe (DiGeorge/VCFS TUPLE 1 probe) to the group of patients(23 patientsgroup,10 patients in control group-1 and 13 patients in control group-2) that can not be defined22q11.2 deletion with Giemsa-trypsin banding method and karyotyping. The prevelance of 22q11.2deletion in patients with CTHD and dysmorphic findings is 26%(6/23), and the group of patients withnot have CTHD but have dysmorphic findings (control group-1) is 30%(3/10). In our results, nosignificant difference between the patients group and control group-1 was seen. No deletion wasdetermined in the control group-2 (0/13). The prevalance of 22q11.2 deletion in the patients? andcontrol-1 group is higher than the control-2 group. There was no deletion in the parents (0/10) of 5patients with 22q11.2 deletion. In this study, with the similar and high prevalance of 22q11.2 deletionin the patient and control-1 group, ?dysmorphic clinical features are also important as CTHD in thediagnosis of 22q11.2 deletion syndromes? is emphasized.
Benzer Tezler
- Molekuler karyotipleme yöntemi ile di-george sendromu tanılı hastaların fenotip ve genotip ilişkilerinin değerlendirilmesi
Başlık çevirisi yok
SHAHANA ALIZADA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYŞEGÜL YILMAZ
- Doğumsal kalp hastalıklarında 22q11.2 delesyon sendromu sıklığı ve tanı için yardımcı klinik kriterler
Frequency of 22q11.2 deletion in congenital heart defects and clinical facilating criteria for diagnosis
GÖKÇE CELEP
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. GÖNÜL OĞUR
- DiGeorge sendromu ve konotrunkal kalp anomalili olgularda 22q11 delesyonunun fluoresan in situ hibridizasyon (FISH) tekniği ile araştırılması
The Evalution of microdeletions chromosome 22q11 patients with DiGeorge syndrome and conotruncal cardiac defects by using FISH techniques
MELİKE AYTAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1997
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Digeorge sendromu tanısı ile Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi takibinde olan hastaların immünolojik bulgularının değerlendirilmesi
Evaluation of the immunological findings of the patients who were followed up by Hacettepe University Ihsan Doğramaci Children's Hospital with the diagnosis of digeorge syndrome
MERVE SÜLEYMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. DENİZ NAZİRE ÇAĞDAŞ AYVAZ
- Sendromik olmayan Fallot tetralojili hastalarda TBX1 gen mutasyon taraması
TBX1 gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy
FERYAL ÇABUK