Geri Dön

Monosemptomatik nokturnal enürezisli çocuklarda potasyum kanal geni KCNJ10'da tek nükleotid değişimlerinin değerlendirilmesi

Investigation of single nucleotide polymorphisms in potassium channel gene, KCNJ10, in children with monosymptomatic nocturnal enuresis

PDF İndir

  1. Tez No: 193909
  2. Yazar: MESUT PARLAK
  3. Danışmanlar: PROF.DR. AYŞE BALAT
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: KCNJ10 geni, Primer nokturnal enürezis, Polimorfizm, KCNJ10 gene, Primary nocturnal enuresis, Polymorphism
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 71

Özet

ÖZETMONOSEMPTOMAT K NOKTURNAL ENÜREZ SL ÇOCUKLARDAPOTASYUM KANAL GEN KCNJ10' DA TEK NÜKLEOT DDEĞ Ş MLER N N DEĞERLEND R LMESDr. Mesut PARLAKUzmanlık Tezi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim DalıTez danışmanı: Prof. Dr. Ayşe BALATMart 2007, 61 sayfaPrimer nokturnal enürezis (PNE), enüretik çocukların önemli bir çoğunluğunuoluşturmakta olup, etyolojisi tam bilinmemektedir. Son çalışmalar enüretik çocuklardaidrar elektrolitlerinde, özellikle de potasyumda (K+) bazı farklılıklar olduğunugöstermiştir. Potasyum taşıyıcı kanallar olan Kir 4.1 ve Kir 1.1 böbrek distaltubullerinde iyon taşınmasında anahtar rol oynamaktadır. KCNJ10 kanal proteini, Kir4.1 ailesinin bir üyesidir. Bu çalışmada primer nokturnal enürezisli (PNE) Türkçocuklarında KCNJ10 polimorfizmi olup olmadığı ve idrarda K+ atılımı ile ilişkisiaraştırıldı. Seksenbeş PNE' li çocuk ile yaş ve cinsiyeti benzer 91 sağlıklı kontroldeKCNJ10 genindeki üç tek nükleotid polimorfizmi (TNP) çalışıldı. Bu TNP' leri intron1' de (TNP1) G nin A' ya dönüşümü, ekzon 2' de (TNP2) G' nin A' ya dönüşümü,promoter' de (TNP3) T' nin C' ye dönüşümü şeklindedir. Tüm TNP' ler PolymeraseChain Reaction -Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP).ilegenotiplendirildi.Türk çocuklarında, KCNJ10 geni intron 1' de (TNP1), exon 2' de (TNP2)aydınlatıcı değildi. Promoter' de (TNP3) ise enüretik hastalardaki genotip dağılımı veallel sıklığı arasında kuvvetli ilişki görüldü. PNE' de TNP3' deki TT, TC ve CCgenotipleri dağılımı %71.7, %25.8 ve %2.3 olup kontrollerdeki %42.8, %53.8 ve %3.2ile karşılaştırıldı (χ2=15.12, df=2, p= 0.00052), TT genotipi enüretik çocuklarda yüksekbulundu. PNE' deki T ve C allel sıklıkları %84.7, % 15.3 olup kontrollerdeki %69.7,%30.3 ile karşılaştırıldı (χ2=11.053, df=1, p=0.00089).Bu çalışma PNE' li çocuklarda KCNJ10 geni polimorfizminin araştırıldığı ilkçalışmadır. KCNJ10 geni promoter' deki TNP3 Türk çocuklarındaki PNE ile ilişkiliolabileceği sonucuna vardık.

Özet (Çeviri)

ABSTRACTINVESTIGATION OF SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS INPOTASSIUM CHANNEL GENE, KCNJ10, IN CHILDREN WITHMONOSYMPTOMATIC NOCTURNAL ENURESISDr. Mesut PARLAKResidency thesis, Department of PaediatricsThesis Supervisor: Prof. Ayse BALATMarch 2007, 61 pagesPrimary nocturnal enuresis is the most common type of the enuresis in children, butits etiology remains unclear. Recent studies demonstrated some differences in urinaryelectrolytes, especially potassium, of enuretic children. Potassium transporter membersKir 4.1 and Kir 1.1 are expressed in renal distal tubules and function as key moleculesfor renal ion transport. KCNJ10 channel protein is a member of Kir 4.1 family. In thisstudy, we investigated whether polymorphisms in KCNJ10 and secration of potassiumare associated with primary nocturnal enuresis in the Turkish children. Eighty-fivechildren with PNE and 91 age and sex matched healthy controls were tested for threesingle nucleotide polymorphisms (SNPs) in KCNJ10 gene. These SNPs were G to Atransversion in intron 1(SNP1) and G to A transversion in exon 2 (SNP2) and T to Ctransition in promoter (SNP3). All SNPs were genotyped by Polymerase ChainReaction -Restriction Fragment Length Polymorphism (PCR-RFLP).KCNJ10 gene SNP1 in intron 1 and SNP2 in exon 2 which were noninformative forTurkish children. SNP3 in promoter was showed strong association with enuresispatients for either distribution of genotype and allele frequency. The distribution ofTT,TC, and CC genotypes for SNP3 was 71.7 %, 25.8 % and 2.3 % in PNE comparedwith 42.8 %, 53.8 % and 3.2 % in the controls (χ2=15.12, df=2, p= 0.00052), TTgenotype was found higher in enuretic children. The allele frequency of T and C was84.7 %, 15.3 % in PNE compared with 69.7 %, 30.3 % in the controls (χ2=11.053, df=1,p=0.00089).This study is the first to search the KCNJ10 gene polymorphisms in children withPNE. We conclude that KCNJ10 gene SNP3 in promoter may be associated with PNEin Turkish children.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    706034

    Enürezisli çocuklarda nokturnal kan basıncı değişiklikleri ile idrar miktarı ve elektrolit atılımı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of relationship among urine output and electrolytes excretion and nocturnal blood pressure changes in children with enuresis

    ZEYNEP ŞENGÜL EMEKSİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bakanlığı

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. PINAR IŞIK AĞRAS

  2. Tez No

    330085

    Primer enurezis nokturnalı çocuklarda antidiüretik hormon kullanımının kısa dönem idrar ve serum elektrolitleri üzerine etkileri

    The effect of antidiuretic hormon on urine and serum electrolyte levels in children with primary nocturnal enuresis

    NESRİN TAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGazi Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OĞUZ SÖYLEMEZOĞLU

  3. Tez No

    536263

    Monosemptomatik noktürnal enürezisli çocuklarda postür, denge ve yaşam kalitesinin incelenmesi

    Examination of posture, balance and quality of life in children with monosymtomatic nocturnal enuresis

    BÜŞRA İNAL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonBolu Abant İzzet Baysal Üniversitesi

    Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ NURİYE ÖZENGİN

  4. Tez No

    729274

    Monosemptomatik nokturnal enürezisli çocuklarda alarm, desmopressin ve kombine tedavinin karşılaştırılması

    Comparison of alarm, desmopressin and combination therapy in children with monosymptomatic nocturnal enuresis

    YÜKSEL BICILIOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    NefrolojiSağlık Bakanlığı

    Pediatrik Gastroenteroloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MUSTAFA BAK

  5. Tez No

    754826

    Primer monosemptomatik noktürnal enürezisli çocuklarda pelvik taban kas bulgularının değerlendirilmesi

    Evaluation of pelvic floor muscle findings in children with primary monosymptomatic nocturnal enuresis

    CANAN SEYHAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Fizyoterapi ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ EMRE SERDAR ATALAY

    DOÇ. DR. ENGİN KAYA

Geri Dön