Küçük yuvarlak mavi hücreli tümörlerde fısh metodu ile ews/flı 1 translokasyonu, n-myc amplifikasyonu ve pten mutasyonunun gösterilerek ayırıcı tanıda kullanılmaları ve c-kit (cd 117) ekspresyonunun değerlendirilmesi
The detection of ews/fli 1 translocation, n-myc amplification and pten mutation by fish method , the use of these parameters for differential diagnosis and the evaluation of c-kit (cd 117) expression in small round blue cell tumors
- Tez No: 195034
- Danışmanlar: PROF.DR. ÖMER ULUOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Patoloji, Pathology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Patoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 123
Özet
Küçük yuvarlak mavi hücreli tümörler (KYMHT), histolojik olarak benzerlik göstermelerine ragmen bunların biyolojik davranısları ve tedavileri farklıdır. Bu lezyonlarda ayırıcı tanıda klinik bilgi, radyolojik özellikler ve immünhistokimyasal çalısmalar yanında elektron mikroskobik ve moleküler çalısmalar da gerekli olabilmektedir. Bu çalısmada Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji A.B.D.'da KYMHT grubu içinde tanı alan 32'si erkek, 25'i kadın, toplam 57 olgu incelendi. En sık yerlesim bölgelerinin bas-boyun bölgesi ve ortalama görülme yasının 14.8 yas oldugu saptandı. Bu olguların 24 tanesini (%42.1) ES/PNET, 12 tanesini (%21.1) rabdomyosarkom (RMS), 10 tanesini (%17.4) nöroblastom (NB), 2 tanesini olfaktör nöroblastom (ONB), 1 tanesini (%1.8) dezmoplastik küçük yuvarlak hücreli tümör (DKYHT), 1 tanesini (%1.8) polifenotipik yuvarlak hücreli tümör (PYHT) ve 7 tanesini unfdiferansiye küçük yuvarlak mavi hücreli tümörün (UKYMHT) olusturdugu görüldü. Bu çalısmadan çıkan önemli sonuçlar: (1) ES/PNET'te CD-99 pozitifligi %63. 2 oranında bulunmus, ES/PNET yanısıra bu immünreaktivitenin 1 PYHT, 2 UKYMHT ve 2 RMS vakasında da oldugu gözlenmis, CD-99 pozitifliginin ES/PNET ailesi için yüksek oranda sensitif oldugu ama spesifikliginin bulunmadıgı ve immünhistokimyasal panelin bir parçası olarak kullanılması gerektigi düsünülmüstür. Ayrıca hiçbir nöroblastom olgusunda CD-99 pozitifligi saptanmamıs, tüm nöroblastom olgularında vimentin negatif bulunmus ve spesifik membranöz CD-99 immünreaktivitesi ile vimentin pozitifliginin ES/PNET ayırıcı tanısında yardımcı olabilecegi sonucuna varılmıstır. (2) Santral PNET'lerde %85.7 oranında CD-99 negatifligi saptanmıs ve santral/periferal PNET'ler arasında CD-99 immünreaktivitesi açıcından istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmustur (p=0.02). Ayrıca santral PNET olarak kabul edilen 11 olgu ile diger bölgelerde yerlesen ES/PNET'ler arasında EWS/FLI1 translokasyonu açısından istatistiksel olarak anlamlı fark görülmüstür (p=0.04). Santral PNET'lerde CD-99 negatifliginin ve EWS/FLI1 translokasyon negatifliginin periferal PNET'lerden ayırımda yararlı olabilecegi düsünülmüstür. (3) ES/PNET'li olgularda EWS/FLI1 translokasyon oranı %65 olarak saptanmıs, olguların büyük kısmını santral PNET'lerin olusturması nedeniyle bu oranın daha düsük bulundugu, EWS/FlI1 transkolasyonunun saptanmasının ES/PNET'ler için oldukça sensitif oldugu sonucuna varılmıstır. (4) 10 NB'lu olgunun 4 tanesinde N-myc amplifikasyonu, 3 tanesinde N-myc overamplifikasyonu saptanmıs olup toplam N-myc amplifikasyonu görülme oranı %70 olarak bulunmustur. (5) KYMHT'lerde PTEN delesyonunun PYHT'ler dısında bulunmadıgı saptanmıstır. (6) ES/PNET olgularında C-kit ekspresyon oranı %49.8 , RMS olgularında %58.4 ve NB olgularında %88.9 olarak saptanmıs, buna yönelik tedavilerin KYMHT'lerde kullanılabilecegi ama tedaviye tümör cevaplarının da degerlendirildigi baska çalısmalarla bu sonuçların dogrulanması gerektigi sonucuna varılmıstır.
Özet (Çeviri)
Although small round blue cell tumors (SRBCT) show histological similarities, their biological behaviors and treatment vary significantly. The differential diagnoses of these tumors may require electron microscopic and molecular studies as well as clinical information, knowledge on radiological features and immunohistochemistry. In the present study, a total of 57 cases, 32 being males and 25 being females, diagnosed in SRBCT group in Gazi University, Faculty of Medicine, Department of Pathology were examined. The most common localization was head and neck region and the mean age at presentation was 14.8 years. 24 of these cases (42.1%) were ES/PNET, 12 (21.1%) were rhabdomyosarcoma (RMS), 10 (17.4%) were neuroblastoma (NB), 2 were olfactory neuroblastoma (ONB), 1 (1.8%) was desmoplastic small round blue cell tumor (DSRBCT), 1 (1.8%) was polyphenotypical round cell tumor (PRCT) and 7 was undifferentiated small round blue cell tumor (USRBCT). Important conclusions of the study: (1) CD-99 positivity was detected in 63.2% of ES/PNET cases and this immunoreactivity was found in 1 PRCT, 2 USRBCT and 2 RMS cases. It was concluded that positivity with CD-99 was highly sensitive for ES/PNET family without being specific and CD-99 should be used as a part of the immonuhistochemical panel. Moreover, CD-99 was positive in none of the neuroblastoma cases whereas vimentin was negative as well in all cases of neuroblastoma and it was concluded that specific membranous CD-99 immunoreactivity and positivity with vimentin might be helpful in the differential diagnosis of ES/PNET. (2) CD-99 was found to be negative in 85.7% of central PNETs and a statistically significant difference between central and peripheral PNETs was detected for CD- 99 immunoreactivity (p=0.02). Furthermore, there was a significant difference in EWS/FLI1 between 11 cases which were accepted as central PNETs and between ES/PNET cases localized in other regions (p=0.04). It was suggested that negativity of CD-99 and EWS/FLI1 translocation in central PNETs might be helpful in distinguishing between peripheral PNETs. (3) EWS/FLI1 translocation was found in 65% of ES/PNET cases and it was decided that this percentage was actually lower since most of the cases were central PNETs and detection of EWS/FLI1 translocation would be quite sensitive for ES/PNETs. (4) N-myc amplification was detected in 4 of 10 cases of NB whereas 3 cases of NB exhibited N-myc overamplification and the ratio of N-myc amplification was found to be 70%. (5) It was detected that PTEN deletion was not found in SRBCTs except for PRCTs. (6) The ratios of Ckit expression were 49.8%, 58.4% and 88.9% in ES/PNET, RMS and NB cases respectively. It was concluded that specific treatment protocols against this expression might be used in SRBCTs. However these results should be confirmed with future studies in which treatment results are evaluated as well.
Benzer Tezler
- Yuvarlak hücreli sarkomlarda güncel klinikopatolojik sınıflama ve prognostik önemi
Contemporary clinicopathological classificationof round cell sarcoma and its prognostic significance
GAMZE GÖKTÜRK ÖZCAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Patolojiİstanbul Üniversitesi-CerrahpaşaPatoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİL ÇOMUNOĞLU
- Acıkara üzüm çeşidinin kalite kırmızı şarap üretim potansiyelinin belirlenmesi
Determination of the red wine production potential of acikara grape variety
HAKAN MERT TEPER
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Gıda MühendisliğiÇukurova ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGUT CABAROĞLU
DR. ÖĞR. ÜYESİ MERVE DARICI
- Personality prediction system based on physiognomy using face recognition
Yüz tanıma kullanılarak fizyognomiye dayalı kişilik tahmin sistemi
DHUFR FAROOQ NAJI AL OBAIDI
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
Elektrik ve Elektronik MühendisliğiGaziantep ÜniversitesiElektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ SEYDİ KAÇMAZ
- Sakız ve çine çaparı koyun ırklarında retina varyasyonlarının funduskopik muayene ile belirlenmesi ve karşılaştırılması
Determination and comparison of retinal variations in the chios and çine çapari sheep breeds through funduscopic examination
ESER ÇAKMAKÇI
Doktora
Türkçe
2024
Veteriner HekimliğiAydın Adnan Menderes ÜniversitesiVeterinerlik Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALİ BELGE