İdiyopatik hirşutizmli vakalarda CYP19 geni ve SRD5A2 geni polimorfizmlerinin ve bunların lokal olarak androjene duyarlı dokudaki ekspresyonlarının araştırılması.
Quantitative determination, by real-time reverse transcription polymerase chain reaction, of aromatase and 5 alpha reductase mrna, and polymorphisms in the aromatase and 5 alpha reductase genes in idiopathic hirsutism.
- Tez No: 195233
- Danışmanlar: PROF. DR. MUNİS DÜNDAR
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Erciyes Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 101
Özet
Giriş: Hirsutism, kadınlarda terminal tüylerin erkek benzeri yapı kazanması olaraktanımlanır ve tüm kadınların %5-10'unu etkilemektedir. Hirşutizmin varlığı hastalariçin stres kaynağı olmakta ve psikososyal gelişimlerine olumsuz etki yapmaktadır.Hirşutizm ile birlikte normal ovulatuar fonksiyona ve dolaşımdaki androjenkonsantrasyonuna sahip olan hastalar İdiyopatik Hirşutizm sınıfına konulurlar ve buhastalığın patogenezinde oldukça az bilgi mevcuttur.Amaç: Bu çalışmada, androjen biyosentezinde yer alan genlerin (SRD5A2, CYP19)polimorfizmlerinin ve ekspresyonlarının idiyopatik Hirşutizme yatkınlıktaki rolleriaraştırıldı.Metod: Tüm hirşutizm hastaları aynı gözlemci tarafından seçildi. Hirşutizmmodifiye Ferriman-Gallwey(F-G) metodu ile derecelendirildi. F-G skoru 8'denbüyük olanlar hirşutik olarak kabul edildi. Bu çalışmada, 8 hirşutik ve 8 kontrolhastasında, 5 alfa redüktaz Tip2 (SRD5A2) ve aromataz (CYP19) genleriekspresyonu, göbek altı orta hattan alınan dermal papillada çalışıldı ve karşılaştırıldı.SRD5A2 ve CYP19 ekspresyonları Real-Time PZR ile internal kontrol olarak ß-actingeni kullanılarak değerlendirildi. Ayrıca, 15 idiyopatik hirşutik ve 15 sağlıklı kontrolhastasından, SRD5A2 A49T polimorfizmi direkt sekanslama metodu ile ve CYP19C1558T polimorfizmi RFLP metodu çalışıldı.Sonuç: SRD5A2 geni ekspresyonu hasta ve kontrol grubunda farklılık göstermedi(0.78 ± 0.05 vs 0.74 ± 0.06). CYP19 gen ekspresyon düzeyi kontrol grubuna göredoku düzeyinde düşük bulundu (p
Özet (Çeviri)
Backgraund: Hirsutism, the presence of terminal (coarse) hairs in females in a malelikepattern, affects between 5% and 10% of women surveyed. The presence ofhirsutism is extremely distressing to patients, with a significant negative impact ontheir psychosocial development. Hirsutism with normal ovulatory function andnormal circulating androgen concentrations called idiopathic hirsutism and littleinformation is available regarding the pathogenesis.Aim: In this study, significance of polymorphisms of the genes involved in androgenbiosynthesis (SRD5A2,CYP19) and their expressions inmodulating the susceptibilityto idiopathic hirsutism was studied.Methods: All hirsutism exams were performed by one examiner. Hirsutism wasscored using a modification of the Ferriman-Gallwey (F-G) method. An F-G score of>8 defined hirsutism. In the present study, we assessed the expression of the genesfor type 2 5 alpha-reductase isoenzyme (SRD5A2) and aromatase (CYP19) insubumblical midline hairs plucked from 8 untreated idiopathic hirsutic patients andcompare it with that of 8 normal women. SRD5A2 and CYP19 expression wasestimated by Real-Time-PCR using the gene of the ubiquitously expressed protein ßactinas an internal control. In addition, associations between aromatase and 5 alphareductase expression and their polymophisms were sought for SRD5A2 gene A49Tand CYP19 gene C1558T polymorphisms direct sequencing and RFLP methods,respectivly in 15 undertreated and 15 healthy women.Results: No differences were found in SRD5A2 expression levels between patientsand normal women (0.78 ± 0.05 vs 0.74 ± 0.06, respectively). CYP19 geneexpression levels were lowered the patients according to controls (p
Benzer Tezler
- Prevalance of nonclassical congenital adrenal hyperplasia in patient with hirsutism
Hirsutizmli hastalarda nonklasik konjenital adrenal hiperplazi sıklığı
HALİL ÇAĞRICI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıCumhuriyet Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE SEBİLA DÖKMETAŞ
- 30 hirsut vakanın etiyopatogenezinin araştırılması ve uygun şekilde sınıflandırılması
Başlık çevirisi yok
İLHAN SATMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1983
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiPROF.DR. SEVİM DEVRİM
- Hirsutizm ile başvuran kadınlarda istenmiş olan hormonal parametrelerin retrospektif incelenmesi
Retrospective investigation of desired hormonal parameters in women suiting with hirsutism
NAZLICAN HAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıTekirdağ Namık Kemal Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜLŞAH ELBÜKEN
- İdiyopatik hirsutismus ve polikistik over sendromlu hastalarda resistin seviyelerine bakılarak kardiyovasküler riskin karşılaştırılması
The comparison of cardiovascular risk by resistin levels between idiopathic hirsutism and polycstic ovary syndrome patients
MÜŞERREF ERKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2011
Kadın Hastalıkları ve DoğumDüzce ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. MUSTAFA ALBAYRAK
- Oligomenore, amenore ve idiyopatik hirsutizmli olgularda polikistik overlerin sıklığı
Başlık çevirisi yok
M. KEMAL UÇAR