Geri Dön

Doğu anadolu bölgesinde hemolitik anemili çocuklarda glukoz 6 fosfat dehidrogenaz genindeki mutasyonların mikroarray sistemi ile tesbiti

Determination of G6PD gene mutations by microarray system in children with hemolytic anemia in east anatolia region.

PDF İndir

  1. Tez No: 196245
  2. Yazar: HASAN DOĞAN
  3. Danışmanlar: DOÇ.DR. MEVLİT İKBAL
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Atatürk Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Çalışmamızın amacı, yeni doğan hemolitik anemi teşhisi konmuş hastalarda glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim genindeki belirli ve yaygın 4 mutasyonu taramak ve bölgemizdeki dağılımını incelemektir. Bu amaçla, yeni doğan ile 7 yaş arasında değişen, doğumda sarılık görülen, hemolitik anemi teşhisi konulan ve G6PD enzim aktiviteleri 4.00 U/grHb nin altında olan (21 kız, 39 erkek) 60 olgu mikroarray yöntemi ile mutasyon analizine alınmıştır. Çalışmamızda Mediterranean, Seattle, San Antioco ve Union olmak üzere 4 G6PD mutasyon tipi taranmıştır. Olgulardan periferik kan alınarak DNA izole edilmiş, incelenecek bölgeler PCR ile çoğaltılmış ve mikroarray teknolojiyle SNP (Single Nucleotide Polymorphism-Tek Nükleotid Değişimi) analizi yapılmıştır. Yapılan analizler sonucunda, G6PD geninde 60 olgunun 4'ünde (%6.66) G6PD Mediterranean (563 C?T) mutasyonu tespit ettik. Bulduğumuz bu mutasyonlardan 2'si heterozigot, 2'si de hemizigot Mediterranean mutasyonlarıdır. Bulduğumuz mutasyonların tamamı (%100) Mediterranean mutasyonudur. Diğer 3 mutasyon tipine bölgemizde rastlanmamıştır.

Özet (Çeviri)

The aim of this study is to investigate the four mutations of the gene of G6PD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase) in newborn patients with hemolytic anemia and to examine the mutation prevalance in the region. The study is involved in 60 subject (21 girls, 39 boys) whose ages were between newborn and 7 years old. The mutations studied by microarray techniques in subjects covered the G6PD enzyme activity under 4.00 U/grHb. In the present study, 4 G6PD mutation types named as Mediterranean, Seattle, San Antioco and Union were scanned. Peripheral blood was taken and DNA was isolated. The PCR was performed for the given mutations, and Single Nucleotide Polymorphism (SNP) analysis were made by microarray technology. As the result of the analysis, we established Mediterranean (563 C?T) mutations in 4 (6.66%) of 60 subject in G6PD gene. As a conclusion all (100%) the mutations found in this study were Mediterranean type. The other 3 mutations were not present in our series.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    258

    Landsat uydusu aracılığı ile elde edilen görüntülerin sınıflandırılmaları ve bunlara ilişkin bilgisayar programlarının hazırlanması

    Başlık çevirisi yok

    G. FERZAN KÜÇÜKA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1985

    Bilgisayar Mühendisliği Bilimleri-Bilgisayar ve KontrolEge Üniversitesi

    Bilgisayar Bilimleri ve Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HALİS PÜSKÜLCÜ

  2. Tez No

    31

    Realization of transmitter and receiver clock generation units and channel switching unit in a modified analog radio relay

    Değiştirilen bir analog radyodaki verici ve alıcı saat üretimi birimleri ve kanal anahtarlama biriminin gerçekleştirilmesi

    AYHAN BÜYÜKSEMERCİ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1987

    Elektrik ve Elektronik MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT AŞKAR

  3. Tez No

    32

    The Effect of government price support on wheat farming and wheat marketing in Turkey

    Başlık çevirisi yok

    GÜNEŞ GÜLSEN ÖZEL

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1987

    EkonomiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Yöneylem Araştırması Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALİM DOĞRUSÖZ

  4. Tez No

    33

    New algorithms and techniques for microprocessor-controlled PWM induction drives

    Başlık çevirisi yok

    OSMAN KÜKRER

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1987

    Elektrik ve Elektronik MühendisliğiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Elektrik-Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. H. BÜLENT ERTAN

  5. Tez No

    34

    Effect of chymotrypsin on M1 type pyruvate kinase from rabbit muscle and L-type from sheep liver

    Başlık çevirisi yok

    NİLAY BAŞARAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1987

    BiyokimyaOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyokimya Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MERAL YÜCEL

Geri Dön