Doğu anadolu bölgesinde hemolitik anemili çocuklarda glukoz 6 fosfat dehidrogenaz genindeki mutasyonların mikroarray sistemi ile tesbiti
Determination of G6PD gene mutations by microarray system in children with hemolytic anemia in east anatolia region.
- Tez No: 196245
- Danışmanlar: DOÇ.DR. MEVLİT İKBAL
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Çalışmamızın amacı, yeni doğan hemolitik anemi teşhisi konmuş hastalarda glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim genindeki belirli ve yaygın 4 mutasyonu taramak ve bölgemizdeki dağılımını incelemektir. Bu amaçla, yeni doğan ile 7 yaş arasında değişen, doğumda sarılık görülen, hemolitik anemi teşhisi konulan ve G6PD enzim aktiviteleri 4.00 U/grHb nin altında olan (21 kız, 39 erkek) 60 olgu mikroarray yöntemi ile mutasyon analizine alınmıştır. Çalışmamızda Mediterranean, Seattle, San Antioco ve Union olmak üzere 4 G6PD mutasyon tipi taranmıştır. Olgulardan periferik kan alınarak DNA izole edilmiş, incelenecek bölgeler PCR ile çoğaltılmış ve mikroarray teknolojiyle SNP (Single Nucleotide Polymorphism-Tek Nükleotid Değişimi) analizi yapılmıştır. Yapılan analizler sonucunda, G6PD geninde 60 olgunun 4'ünde (%6.66) G6PD Mediterranean (563 C?T) mutasyonu tespit ettik. Bulduğumuz bu mutasyonlardan 2'si heterozigot, 2'si de hemizigot Mediterranean mutasyonlarıdır. Bulduğumuz mutasyonların tamamı (%100) Mediterranean mutasyonudur. Diğer 3 mutasyon tipine bölgemizde rastlanmamıştır.
Özet (Çeviri)
The aim of this study is to investigate the four mutations of the gene of G6PD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase) in newborn patients with hemolytic anemia and to examine the mutation prevalance in the region. The study is involved in 60 subject (21 girls, 39 boys) whose ages were between newborn and 7 years old. The mutations studied by microarray techniques in subjects covered the G6PD enzyme activity under 4.00 U/grHb. In the present study, 4 G6PD mutation types named as Mediterranean, Seattle, San Antioco and Union were scanned. Peripheral blood was taken and DNA was isolated. The PCR was performed for the given mutations, and Single Nucleotide Polymorphism (SNP) analysis were made by microarray technology. As the result of the analysis, we established Mediterranean (563 C?T) mutations in 4 (6.66%) of 60 subject in G6PD gene. As a conclusion all (100%) the mutations found in this study were Mediterranean type. The other 3 mutations were not present in our series.
Benzer Tezler
- Doğu Anadolu Bölgesinde travmatik kalça çıkıkları
Başlık çevirisi yok
OKAN TAYLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1972
Ortopedi ve TravmatolojiAtatürk ÜniversitesiOrtopedi ve Travmatoloji Ana Bilim Dalı
- Doğu Anadolu Bölgesinde normal ve malnutrisyonlu çocuklarda serum C vitamini durumu
Başlık çevirisi yok
SÜHEYLA ÖZKUTLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1977
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Doğu Anadolu Bölgesinde manda yetiştiriciliği yapılan işletmelerde bovine viral diarrhea virüs enfeksiyonunun araştırılması
Investigation of bovine viral diarrhea virus infection in buffalo breeding enterprises in the Eastern Anatolia Region
FATİH ŞENOL
Yüksek Lisans
Türkçe
2024
Veteriner HekimliğiAtatürk ÜniversitesiVeterinerlik Viroloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZKAN TİMURKAN
- Doğu Anadolu bölgesinde yabani olarak yetişen korunga (Onobrychis spp.)'ların teşhisi ve bazı özelliklerinin belirlenmesi
Identification of wild sainfoins (Onobrychis spp.) in Eastern Anatolia region and determination of their some characteristics
MELİH OKCU
Doktora
Türkçe
2009
BiyoteknolojiAtatürk ÜniversitesiTarla Bitkileri Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SÜLEYMAN ŞENGÜL