Doğu anadolu bölgesinde hemolitik anemili çocuklarda glukoz 6 fosfat dehidrogenaz genindeki mutasyonların mikroarray sistemi ile tesbiti
Determination of G6PD gene mutations by microarray system in children with hemolytic anemia in east anatolia region.
- Tez No: 196245
- Danışmanlar: DOÇ.DR. MEVLİT İKBAL
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Atatürk Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 94
Özet
Çalışmamızın amacı, yeni doğan hemolitik anemi teşhisi konmuş hastalarda glukoz 6 fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim genindeki belirli ve yaygın 4 mutasyonu taramak ve bölgemizdeki dağılımını incelemektir. Bu amaçla, yeni doğan ile 7 yaş arasında değişen, doğumda sarılık görülen, hemolitik anemi teşhisi konulan ve G6PD enzim aktiviteleri 4.00 U/grHb nin altında olan (21 kız, 39 erkek) 60 olgu mikroarray yöntemi ile mutasyon analizine alınmıştır. Çalışmamızda Mediterranean, Seattle, San Antioco ve Union olmak üzere 4 G6PD mutasyon tipi taranmıştır. Olgulardan periferik kan alınarak DNA izole edilmiş, incelenecek bölgeler PCR ile çoğaltılmış ve mikroarray teknolojiyle SNP (Single Nucleotide Polymorphism-Tek Nükleotid Değişimi) analizi yapılmıştır. Yapılan analizler sonucunda, G6PD geninde 60 olgunun 4'ünde (%6.66) G6PD Mediterranean (563 C?T) mutasyonu tespit ettik. Bulduğumuz bu mutasyonlardan 2'si heterozigot, 2'si de hemizigot Mediterranean mutasyonlarıdır. Bulduğumuz mutasyonların tamamı (%100) Mediterranean mutasyonudur. Diğer 3 mutasyon tipine bölgemizde rastlanmamıştır.
Özet (Çeviri)
The aim of this study is to investigate the four mutations of the gene of G6PD (Glucose 6 phosphate dehydrogenase) in newborn patients with hemolytic anemia and to examine the mutation prevalance in the region. The study is involved in 60 subject (21 girls, 39 boys) whose ages were between newborn and 7 years old. The mutations studied by microarray techniques in subjects covered the G6PD enzyme activity under 4.00 U/grHb. In the present study, 4 G6PD mutation types named as Mediterranean, Seattle, San Antioco and Union were scanned. Peripheral blood was taken and DNA was isolated. The PCR was performed for the given mutations, and Single Nucleotide Polymorphism (SNP) analysis were made by microarray technology. As the result of the analysis, we established Mediterranean (563 C?T) mutations in 4 (6.66%) of 60 subject in G6PD gene. As a conclusion all (100%) the mutations found in this study were Mediterranean type. The other 3 mutations were not present in our series.
Benzer Tezler
- Doğu Anadolu bölgesinde Tek Tüp Osmotik Frajilite Testi ile beta-thalassemia taşıyıcıları taraması
Başlık çevirisi yok
AHMET DAĞCI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1985
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAtatürk ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Doğu Anadolu Bölgesinde patatesteki önemli virüs hastalıklarının multipleks rt-pcr yöntemi ile araştırılması ve virüs izolatlarının karakterizasyonu
Determination of important potatoes virus diseases in the Eastern Anatolia by multiplex rt-pcr and characterization of virus isolates
GÜLÜSTAN KORKMAZ
- Doğu Anadolu bölgesinde kemik iliği (Kİ) ve böbrek nakli için başvuran KBY'li hastaların insan lökosit antijen (HLA) allel ve haplotip frekansı dağılımı
Human leukocyte antigen (HLA) allele and haplotype frequency distribution in CRF patients applying for bone marrow (BM) and kidney transplantation in the eastern anatolia region
MUSTAFA GÜZELEL
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
Tıbbi BiyolojiAtatürk ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HASAN DOĞAN
- Doğu anadolu bölgesinde bir toplum sağlığı merkezine bağlı köylerde yaşayan kadınların vajinal duş davranışları
Vaginal douching behaviours of women living in villages of a community health center in eastern anatolia region
ZEHRA LALE ÖZCAN
Yüksek Lisans
İngilizce
2017
Hemşirelikİstanbul Medipol ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. FİLİZ OKUMUŞ