Geri Dön

Kalıtımda dengesiz aktarım testi

Transmission disequilibrium test

  1. Tez No: 203058
  2. Yazar: UMUT ÖZBEK
  3. Danışmanlar: PROF. ERSÖZ TÜCCAR
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoistatistik, İstatistik, Biostatistics, Statistics
  6. Anahtar Kelimeler: TDT, iliski çalısmaları, istatistiksel genetik, popülasyonda tabakalasma, bağlantı dengesizliği, TDT, association studies, statistical genetics, population stratification, linkage disequilibrium
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ankara Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoistatistik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 95

Özet

Hastalıklara çözüm getirilebilmesi için, DNA üzerindeki genetik kodların çözülmesiyle, hastalıklara neden olan genler ve bu genlerin ebeveynlerden çocuklarına aktarılması arastırılmaktadır. Hastalıkla genler arasındaki iliskiyi göstermek amacıyla yapılan iliskilendirme analiz yöntemleri, toplumda olusan tabakalasma nedeniyle yetersiz kaldığı için, Spielman ve ark. tarafından bu tabakalasmadan etkilenmeyen Kalıtımda Dengesiz Aktarım Testi (TDT) gelistirilmistir. Kalıtımda Dengesiz Aktarım Testi; iliski olduğu durumda gösterge ve hastalık geni arasındaki bağlantıyı test eden güçlü bir yöntemdir. Bu testte anne baba çocuk üçlüsü üzerinden çalısılır. Ebeveynlerin belirli bir lokustaki çocuklarına aktardıkları gösterge aleli ile aktarmadıkları alel birbiri ile karsılastırılır. Böylelikle ilgilenilen lokusta belirli bir alelin Mendel Kalıtım Kuralları'ndan beklenen orandan daha yüksek bir oranda kalıtılıp kalıtılmadığı arastırılır. Bu çalısmada aile bazlı iliski analizi yöntemleri tartısılmıs, anne-babahasta çocuk üçlülerinden olusan verilere kullanılabilir yöntemler uygulanmıstır.

Özet (Çeviri)

To find treatments or solutions to diseases, genes that cause diseases are investigated and researchers try to find how these genes are transmitted from parents to affected offsprings. However, because of population stratification, the methods used for detecting the association between diseases and genes are not valid. Spielman et al. developed Transmission Disequilibrium Test which is not affected by the population stratification. (1993) Transmission disequilibrium test is a powerful test which detects linkage between the marker and disease locus in cases where association between the marker and disease is found. Family trios are used for this test. In a specific marker lokus, the aleles that are transmitted from parents to the affected offspring and the aleles that are not transmitted are compared. Therefore, in that lokus, it is investigated that whether the aleles are transmitted according to the Mendel?s Inheritance Laws or not. In this thesis study, family based association methods are discussed and the suitable analysis methods are applied to the data consisting of family trios.

Benzer Tezler

  1. Aile temelli ilişkilendirme çalışmalarında sınırlı örneklem boyutu için istatistiksel sinyal işleme algoritmalarının kullanılması

    Application of statistical signal processing algorithms in small sample size family based association studies

    FARID RAJABLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    BiyoistatistikAnkara Üniversitesi

    Elektronik Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKKI GÖKHAN İLK

  2. Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri

    The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases

    ZUHAL AZAKLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEHER BAŞARAN

  3. Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında prenatal tanı amaçlı genetik danışmanın etkileri

    The Impact of prenatal genetic counseling on different risk groups of genetic diseases

    ZUHAL AZAKLI

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi Biyolojiİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. SEHER BAŞARAN

  4. MUTYH varyantlarının derin fenotipleme ve bilgisayar temelli yapısal biyoloji araçları ile değerlendirilmesi

    Evaluation of MUTYH variants with deep phenotyping and in silico structure modeling tools

    RAVZA NUR YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET OKAY ÇAĞLAYAN

  5. Görünürde dengeli yapısal kromozom anomalilerinde submikroskobik dengesizliklerin A-CGH yöntemi ile araştırılması

    Investigation of submicroscopic imbalances in apparently balanced structural chromosomal abnormalities via array-CGH method

    NİHAN BİLGE SATKIN

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEHER BAŞARAN