Polikistik over sendromlu ergen kızlarda ilişkili olabilecek polimorfizmlerin moleküler tanı yöntemleri ile saptanması
Determination of polymorphisms related with adolescent girls by molecular diagnostic methods
- Tez No: 203902
- Danışmanlar: PROF.DR. ADNAN MENEVŞE
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Polikistik over sendromu, polimorfizm, ilişki, aday genler, Calpain 10 geni, insülin reseptör geni, PAI 1 geni, Polycystic ovary syndrome, polymorphism, associate, Calpain 10 gene, insulin receptor gene, PAI 1 gene, candidate genes
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 93
Özet
Polikistik over sendromu (PKOS), doğurganlık çağındaki kadınlarda en yaygın endokrin bozukluklardan biridir. İlk belirtileri, ergenlik döneminde ortaya çıkmaktadır. PKOS'lu hastalarda hiperandrojenemi ve kronik anovulasyon anahtar rolü olan bulgulardır. İnsülin direnci ve obezite ile de sıklıkla karşılaşılmaktadır. Erişkin kadınlarda endokrin kökenli infertilitenin en sık nedeni olup, endometrium kanseri, tip 2 diabet, hipertansiyon, koroner kalp ve damar hastalıkları için risk faktörüdür. PKOS, genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan ve bireysel farklılıklardan dolayı heterojen görünüm sergileyen ailesel kompleks bir hastalıktır. Genetik temeli ve kalıtım şekli henüz aydınlatılamamıştır. Bu tez çalışmasında, PKOS'lu ergen kızlarda Calpain 10 geni SNP - 44, -43, -19 ve -63, insülin reseptör geni 17.eksonda C/T ve plazminojen aktivatör inhibitör 1 geni promotor bölgesinde 4G/5G polimorfizmleri çalışılarak toplumumuzdaki sıklığın araştırılması ve sendromla genetik ilişkilerinin gösterilerek genetik yatkınlığın belirlenmesi amaçlanmıştır. Araştırma kapsamına Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalında izlenen 48 PKOS'lu ergen kız ve 50 sağlıklı birey dahil edildi. EDTA'lı tüplere alınan kan örneklerinden genomik DNA elde edildi ve örnekler PCR-RFLP yöntemi ile genotiplendirildi. Çalışma grubunu oluşturan tüm bireyler, insülin reseptör geni ekson 12 ve devamındaki intron bölgesi DNA dizi analizi yapılarak farklı bir polimorfizm açısından değerlendirildi. Çalışmamızdan elde edilen sonuçlar, Türk toplumunda üç farklı gene ait altı polimorfizm bakımından hasta bireyler ve kontrol grubu arasında istatistiksel bakımdan anlamlı bir farklılık ve bu polimorfizmler ile PKOS arasında anlamlı bir ilişki bulunamadığını göstermektedir. Bu durum, Türk toplumunda, bu gen polimorfizmlerinin PKOS'a yatkınlıkta rolü olmadığını düşündürmektedir. Bu tez çalışması, PKOS ve Calpain 10 geni, insülin reseptör geni ve plazminojen aktivatör inhibitör geni polimorfizmleri arasındaki ilişkinin araştırılması yönünden ve ergen kızlarda çalışılması bakımından toplumumuzda yapılmış ilk çalışmadır. Ancak, bu genlerin, PKOS'un genetik temeli ile olan ilişkisinin belirlenmesi yönünden daha geniş çalışma gruplarının aile temelli taranması ve ilişkili olduğu düşünülen genlere ait farklı polimorfik bölgelerin de çalışılması daha kesin ve ayrıntılı sonuçlara ulaşmamıza olanak sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common endocrine disorders among the women of reproductive age. Hyperandogenism and chronic anovulation are the key characteristics of subjects with PCOS. Insulin resistance, obesity and hirsutismus are the well-known phenotypic features associated with this disorder. On the other hand, it is the most leading cause of adult women infertility related with endocrinal reasons and an important risk factor for endometrial cancer, type 2 diabetes mellitus, hypertension and coronary heart disease. PCOS is a familial disorder stemming from the interaction of both genetic and environmental factors, and it appears to be heterogeneous due to the individual differences. The genetic basis and the mode of inheritance of it have not been clearly established yet. In this study, it has been aimed to investigate the prevelance and genetic susceptibility regarding three polymorphisms, that of Calpain 10 gene (SNP -44, -43, -19, -63), the insulin receptor gene (C/T SNP in exon 17) and plasminogen activator inhibitor 1 gene (4G/5G) among adolescent Turkish girls with PCOS. We have studied 44 adolescent girls with PCOS as well as the mothers of 4 subjects and a control group comprising 50 healthy girls. The genomic DNAs have been isolated from the whole blood by DNA extraction techniques and the samples have been genotyped by the PCR-RFLP method. In addition, DNA sequencing analysis has been applied to all samples in order to investigate possible appearance of a new polymorphism on exon 12 of insulin receptor gene. Since no statistically significant difference between subjects with PCOS and control group were found, we could conclude that there is no necessary association between the above mentioned polymorphisms and PCOS. The lack of such an association leads us to suggest that polymorphisms in these genes have no role in susceptibility to PCOS in Turkish population. Our study is the first one that investigates the association between Calpain 10 gene, insulin receptor gene, plasminogen activator inhibitor 1 gene and PCOS among Turkish adolescent girls. More studies on different polymorphic regions of suggested candidate genes and family based scannings of larger groups are needed for clearer identification of the genetic basis of PCOS in our country.
Benzer Tezler
- Polikistik over sendromlu (Pcos) ergen kızlarda cyp19 gen polimorfizmi ve bisfenol a maruziyetinin rolünün araştırılması
Investigation of cyp19 genetic polymorphism and exposure to bisphenol a in adolescent girls with polycystic ovarian syndrome (Pcos)
ÇAĞRI İPEK
Doktora
Türkçe
2023
Farmasötik ToksikolojiGazi ÜniversitesiFarmasötik Toksikoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMET ÇOK
- Prematür adrenarşlı hastalarda parmak oranları ile hormon düzeyleri ve metabolik sendrom komponentlerinin karşılaştırılması
Comparison of digit ratios and hormone levels and metabolic syndrome components in patients with premature adrenarch
PINAR KOÇ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSivas Cumhuriyet ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ AYÇA KÖMÜRLÜOĞLU TAN
DOÇ. DR. NURULLAH ÇELİK
- Polikistik over sendromlu ergen kızlarda serum leptin, okside LDL ve plazma asimetrik dimetil arginin düzeyleri ve dislipidemi ile ilişkisi
Serum leptin, oxidized LDL and plazma asymmetric dimethyl arginine levels in adolescent girls with polycystic ovary syndrome, and their relation ship with dyslipidemia
FATMA DEMİREL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıGazi ÜniversitesiDOÇ.DR. AYSUN BİDECİ
- Genel çocuk polikliniğimizde takip edilen polikistik over sendrom'lu adölesanlarda erken böbrek hasar göstergesinin güvenilir bir markırı olan idrar NGAL düzeylerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the elevator NGAL level as a reliable indicator of early kidney damage in polycystic over-syndrome with follow-up in overall child policyline
ENİS SABANCIOĞULLARI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2017
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. KAMURAN KARAMAN
- Otoimmün tiroiditi olan adolesan kız hastalarda over fonksiyonlarının değerlendirilmesi
The assessment of ovarian reserve in adolescent with autoimmune thyroiditis
AYŞE ÇİĞDEM SİVRİCE
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. MUSTAFA ÖZGÜR PİRGON