AMKaz (CHIA) geninin promotor bölgesinin otomatik dna dizi analizi yöntemiyle moleküler analizi
A molecular analysis of the promoter region of the AMCase (CHIA) gene by automated sequencing method
- Tez No: 216420
- Danışmanlar: PROF. DR. CİHAN ÖNER
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: AMKaz, astım, polimorfizm, DNA dizi analizi, AMCase, asthma, polymorphism, genetics
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 69
Özet
Kitinazlar, insanlarda ve birçok parazitte yer alan ve kitin adı verilen polisakkaritleri parçalayan enzimlerdir. Arastırmalar, Asidik Memeli Kitinaz (AMKaz) enziminin astımın patofizyolojisinde önemli bir rol oynadıgını göstermistir. AMKaz geninin promotor bölgesinin genetik karakterizasyonunun yapılması, kitinaz enziminin degisik dokularda seçici ifadesinin AMKaz gen yapısından nasıl gerçeklestirildiginin anlasılabilmesi yönünden de büyük öneme sahiptir. Promotor bölgelerinin, genlerin ifade özgüllüklerinde etkin ve önemli rol oynadıkları düsünüldügünde; AMKaz geninin promotor bölgesindeki varyantların, alternatif sıplayslarla birlikte AMKaz geni'nin ifadesinde etkili olabilecekleri öngörülebilir. Bu tez çalısması kapsamında, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Astım ve Alerji bölümünde klinik olarak takip edilen 24 hasta ve 22 kontrolden olusan bir grup bireyde AMKaz genine ait, promotor bölgesinin de yer aldıgı 5' uç bölgelerinin genetik analizleri gerçeklestirilmistir. Genetik varyantların belirlenebilmesi için; 5' uç ve promotor bölgeleri uygun primerler ile amplifiye edilmistir. Çalısılan astımlı ve normal bireylerde otomatik sekans yöntemiyle 5' uç ve promotor bölgelerinde on adet polimorfizm tespit edilmistir. 46 bireyin DNA dizi özelliklerine ait varyasyon verilerinin elde edilmesi, sonraki çalısmalara yön vermek amacıyla önemlidir. Bu çalısmada AMKaz geni 5' uç bölgesinde küçük bir grupta saptanan polimorfizmlerin ve sıklıklarının, astımlı ve normal gruplarda anlamlı farklar olusturup olusturmadıkları, polimorfizmlerden hangisinin veya hangilerinin genin ifade özgüllügünü etkileyebilme potansiyeline sahip oldukları ve polimorfizmler arasında gerçekten baglantı olup olmadıgının veya hangileri arasında oldugunun belirlenebilmesi için arastırılmaların klinik olarak iyi tanımlanmıs, genis ölçekteki 500-1000 kisilik hasta ve kontrol gruplarında yapılması zorunlulugu bulunmaktadır. Bu tez çalısmasında tanımlanan varyasyonlar, AMKaz'ın astım patogenezinde oynadıgı rolün daha net anlasılabilmesi yönünde yapılacak ileri arastırmalar için bir fikir olusturacaktır.
Özet (Çeviri)
Chitinases are enzmes that break down chitin, a polysaccharide that can be found in many human borne parasites. Recent studies have revealed the significant role of acidic mammalian chitinase (AMCase), a novel molecule, in the pathophysiology of asthma. In order to understand the function of selective gene expression of the chitinase enzyme in different types of body tissues, it is very important to identify the genetic characterization of the promoter region of the AMCase gene. Given the fact that the promoter region have a significant role in the gene expression of specific gene regions and their alternative splicing mechanism, it is safe to say that the variants localized at the promoter region of the AMCase gene may have a significant role in the expression of the AMCase gene. In order to identify the common variants, 5` upstream and the promoter regions of AMCase gene were studied in a population of 24 asthmatic and 22 non-asthmatic patients who were clinically investigated at the Hacettepe University, School of Medicine, Pediatric Asthma and Allergy Section. To detect genetic variants, 5? upstream and the promoter regions of the gene were amplified using the proper oligonucleotides. Ten polymorphisms were detected at the 5? upstream and the promoter regions of both asthmatic patients and normal individuals by using the automated sequencing method. The current analysis of the data of genetic variations from the DNA sequence properties of the current 46 individuals will be important for future studies. In these further studies, the polymorphisms and their frequencies that have been detected in the AMCase gene and 5? upstream region in a small population should be studied in a clinically well-defined, wide range population of asthmatic and normal patients in a population which would consist of 500-1000 individuals in order to detect whether they have statistically meaningful differences or not, which polymorphism(s) affect the specific expressivity of the gene, and to see if any polymorphisms have cross-linkage(s). The genetic variants that have been identified throughout this study will inform further research in order to unravel the effects of AMCase in asthma pathogenesis in the long run.
Benzer Tezler
- Buzdolabında saklı açık UHT sütlerinin duyusal özelliklerindeki değişmeler
Changes in organoleptic features of UHT milk stored in fridges as being opened
LEVENT KELEŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2006
Gıda MühendisliğiOndokuz Mayıs ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF.DR. KADİR HURŞİT
- İşletmelerin finansal açıdan banka bağımlılığını etkileyen faktörler: Borsa İstanbul işletmeleri uygulaması
Factors affecting the financial dependence of businesses: İstanbul Stock Exchange business applications
YELİZ TAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
BankacılıkKütahya Dumlupınar ÜniversitesiBankacılık ve Finans Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YASEMİN DENİZ KOÇ
- Deneysel epilepsi modelinde GAP junction blokerlerinin beyin aktivitesine etkileri
Effects of GAP junction blockers on brain activity in experimental epilepsy model
MEHMET ÖMER BOSTANCI
- Systematic analysis of and policy generation for the SSK pension scheme in Turkey
Sosyal sigortalar kurumu emeklilik sisteminin incelenmesi ve politika oluşturulması
MUSTAFA AKMAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
1999
Endüstri ve Endüstri MühendisliğiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiEndüstri Mühendisliği Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. SİBEL GÜVEN
- Behçet hastalarında künt ve sivri uçlu iğnelerle yapılan paterji testinin klinik ve histopatolojik değerlendirilmesi
Clinical and histopathological evaluation of the pathergy test performed by means of and blind needles in patient with Behcet's disease
ÖZLEM AKMAZ (ALTAY)