X-chromosome inactivation in female predisposition to autoimmunity
X-kromozomu inaktivasyonu ve otoimmün hastalık ilişkisi
- Tez No: 216700
- Danışmanlar: PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2008
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: 187
Özet
Otoimmün hastalıklar dünya çapında en sık rastlanan hastalık gruplarından biridir. Hastalıklara göre değişmekle birlikte kadınlarda daha sık rastlanmaktadır. Nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte cinsiyet hormonları, hamileliğe bağlı olarak gelişen mikrokimerizm ve çevresel faktörler kadınlarda sık görülme ile ilişkili olabilir. X-kromozomu inaktivasyonu (XCI) sapması önemli bir etyolojik faktör olabilir. Bu çalışmada XCI'na bağlı mozaik yapının bozulmasının otoimmün hastalık etiolojisinde rol alabileceği hipotezi test edilmiştir. Bu nedenle Türk populasyonunda skleroderma (SSc), otoimmün tiroiditis (AITDs), Sjogren sendromu (SICCA) ve juvenil idiopatik artrit (JIA) hastaları ve sağlıklı bireyler genotiplenmiştir. Androjen reseptör (AR) genindeki CAG polimorfizminin metillenme durumu incelenerek XCI statüsü belirlenmiştir. XCI'da aşırı sapma SSc (OR: 38.9; P
Özet (Çeviri)
The high female preponderance is thought to be important in identifying the etiological factors. Sex hormones, pregnancy related microchimerism, and environmental factors are investigated as likely candidates. Disturbed X-chromosome inactivation (XCI) is another candidate, which may contribute to the break-down of self-tolerance. In this study, we tested the hypothesis that ?loss of mosaicism? for X-linked gene expression may contribute to autoimmune disease etiology. Therefore, XCI status of healthy individuals and patients diagnosed with scleroderma (SSc), autoimmune thyroiditis (AITDs), Sjogren?s syndrome (SICCA), and juvenile idiopathic arthritis (JIA) in the Turkish population were analyzed by genotyping the methylation status of a CAG polymorphism in the androgen receptor (AR) gene. Extremely skewed XCI was observed in a significant proportion of SSc (OR: 38.9; P
Benzer Tezler
- Skewed x-chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis and rheumatoid arthritis
Jüvenil idiyopatik artrit ve romatoid artrit hastalığında x kromozomu inaktivasyonu sapması
CHİGDEM AYDİN MUSTAFA
Doktora
İngilizce
2012
Genetikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN OZCELİK
- Extremely skewed x-chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis
Jüvenil idiyopatik artrit hastalığında bozuk x-kromosomu etkinsizleştirilmesi
CHİGDEM AYDIN MUSTAFA
Yüksek Lisans
İngilizce
2007
Genetikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Analysis of x chromosome inactivation in primary and secondary sjogren syndrome
Primer ve sekonder sjogren sendromunda x kromozomu inaktivasyonu analizi
MELDA KANTAR
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
Allerji ve İmmünolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- İyot düzeyinin farklı olduğu bölgelerde hiperfonksiyone tiroid nodüllerinde tirotropin reseptör (TSHR) mutasyon insidansının saptanması
Detection of thyrotropin receptor (TSHR) mutation incidence in hyperfunctioning thyroid nodules from the regions with different iodine status
RIFAT BİRCAN
Doktora
Türkçe
2007
Tıbbi BiyolojiMarmara ÜniversitesiTıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. BEYAZIT ÇIRAKOĞLU
- Turner sendromundaki x kromozomu morfolojik düzensizliklerinin incelenmesi
Başlık çevirisi yok
YELDA TARKAN
Yüksek Lisans
Türkçe
1991
Tıbbi Biyolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ASIM CENANİ