Geri Dön

Skewed x-chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis and rheumatoid arthritis

Jüvenil idiyopatik artrit ve romatoid artrit hastalığında x kromozomu inaktivasyonu sapması

PDF İndir

  1. Tez No: 315160
  2. Yazar: CHİGDEM AYDİN MUSTAFA
  3. Danışmanlar: PROF. DR. TAYFUN OZCELİK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: İngilizce
  9. Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
  10. Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 151

Özet

Dünya çapında en sık rastlanan hastalık olan otoimmün hastalıkların çoğu kadınlarda daha sık görülmektedir. Bunun nedeni olarak cinsiyet hormonları, mikrokimerizm ve çevresel etkenler sorumlu tutulmaktadır. Son zamanlarda X kromozomu inaktivasyonu (XCI) sapması da buna neden olarak gösterilmektedir. Yakın zamanda laboratuarımızda gerçekleştirilen çalışmalarda, Türk popülasyonunda, X kromozomu inaktivasyonu sapması ve kadınların otoimmün hastalıklara yatkınlığı arasında bağlantı kurulmuştur. Bu çalışmada X kromozomu inaktivasyonuna bağlı mozaik yapının bozulmasının otoimmün hastalık etiolojisinde rol alabileceği hipotezi test edilmiştir. Bu nedenle Türk popülasyonunda jüvenil idiyopatik artrit (JIA) ve Fransız popülasyonunda romatoid artrit (RA) hastaları ve sağlıklı bireyler genotiplenmiştir. XCI statüsünü belirlemek için androjen reseptörü (AR) geni metillemeye duyarlı HpaII enzimi ile analiz edilmiştir. Türk popülasyonunda JIA (OR: 11.33; P=0.0008) ve Fransız popülasyonunda RA (OR: 7.6; P=0.005) hastalarında XCI'nda aşırı sapma gözlenmiştir. Sonuçlarımız XCI ile otoimmün hastalık gelişimi arasında bir ilişki olabileceği görüşünü desteklemektedir.

Özet (Çeviri)

There is a female predominance in most of the autoimmune diseases, and it is thought to play an important role in identifying the etiological factors. Sex hormones, microchimerism and environmental factors are thought to be responsible. Nowadays, it is proposed that a disturbance in mosaicism of females may cause autoimmune disease development. Recently, in our lab, an association between extremely skewed X-chromosome inactivation (XCI) patterns and female predisposition to autoimmunity was identified in Turkish population. In this study, we hypothesized that skewed XCI might play a role in the disease development of Juvenile idiopathic arthritis (JIA) in Turkish, and Rheumatoid Arthritis (RA) in French population. Therefore, XCI status of healthy individuals and patients diagnosed with JIA and RA were genotyped by analyzing androgen receptor (AR) locus by methylation sensitive HpaII digestion followed by PCR. Extremely skewed XCI was observed in a significant proportion of JIA (OR: 11.33; P=0.0008) in Turkish population, and RA (OR: 7.6; P=0.005) in French population. In conclusion, our results suggest that extremely skewed XCI may play an important role in autoimmune disease pathogenesis.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    199692

    Extremely skewed x-chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis

    Jüvenil idiyopatik artrit hastalığında bozuk x-kromosomu etkinsizleştirilmesi

    CHİGDEM AYDIN MUSTAFA

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2007

    Genetikİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK

  2. Tez No

    216700

    X-chromosome inactivation in female predisposition to autoimmunity

    X-kromozomu inaktivasyonu ve otoimmün hastalık ilişkisi

    ELİF UZ

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    Genetikİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK

  3. Tez No

    177169

    Analysis of x chromosome inactivation in primary and secondary sjogren syndrome

    Primer ve sekonder sjogren sendromunda x kromozomu inaktivasyonu analizi

    MELDA KANTAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2008

    Allerji ve İmmünolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK

  4. Tez No

    246069

    Öngerilmeli betondan dolu gövdeli verev plak köprülerin yapay sinir ağları ile analizi

    Analysis of solid skewed salb bridges designed with prestressed concrete using by artificial neural networks

    AZİZ HÜNER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    İnşaat MühendisliğiErciyes Üniversitesi

    İnşaat Mühendisliği Bölümü

    YRD. DOÇ. DR. YAŞAR UĞUR

  5. Tez No

    182419

    Çarpık dağılımlar için X ve R kontrol kartları

    X and R charts for skewed distributions

    DERYA ÇALIŞKAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Endüstri ve Endüstri MühendisliğiHacettepe Üniversitesi

    İstatistik Ana Bilim Dalı

    Y.DOÇ.DR. CANAN HAMURKAROĞLU

Geri Dön