Extremely skewed x-chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis
Jüvenil idiyopatik artrit hastalığında bozuk x-kromosomu etkinsizleştirilmesi
- Tez No: 199692
- Danışmanlar: PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: İngilizce
- Üniversite: İhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi
- Enstitü: Mühendislik ve Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Moleküler Biyokimya ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 87
Özet
Jüvenil idiyopatik artrit (JİA) çocukluk çağında görülen en sık romatolojik hastalıktır.Hastalığın görülme sıklığı 7-21/100.000 arasındadır ve genel olarak kız çocuklarında daha sıkgörülmektedir. Hastalığın oluşumu konusunda çevresel ve genetik etkenler olmak üzere farklıaçıklamalar bulunmaktadır. JİA'daki genetik etkenler tam anlamıyla bilinmemektedir. Tekyumurta ikizleri ile yapılan çalışmalar sonucu genetik etkenlerin varlığı saptanmıştır, ancakbu etkenler birçok epigenetik olayları kapsamaktadır. Daha önce kadınlardaki mozaizminbozulmasının otoimmün hastalıklara neden olabileceği ileri sürülmüştür. Yakın zamandalaboratuarımızda gerçekleştirilen çalışmalar sonucunda bozuk X-etkinsizleştirilmesi vekadınların otoimmün hastalıklara yatkınlığı arasında bağlantı kurulmuştur. JİA hastalığı daotoimmün bir hastalık olarak bilinmektedir. Bu nedenle bozuk X-etkinsizleştirilmesinin JİAoluşumunda bir etkisi olabileceğini ileri sürüyoruz. 72 hasta ve 183 sağlıklı kontrollerde X-etkinsizleştirilmesi statüsünü belirlemek için androjen reseptörü lokusu metillemeye duyarlıHpaII enzimi ile analiz edilmiştir. Kontrol grubu 91 yenidoğan ve 92 sağlıklı çocuktanoluşmuştur. X-etkinsizleştirilmesi analizinde tamamen X-kromozomu kesilmesini göstermeküzere erkek kontrol (46, XY) kullanılmıştır. Burada bozuk X-etkinsizleştirilmesi ve JİA' yakadın yatkınlığı arasında bir ilişki bulunmasını bekliyoruz.
Özet (Çeviri)
Juvenile idiopathic arthritis (JIA) is the most common childhood rheumatic disease withfemale predominance and an incidence between 7-21/100,000. There are several explanationsfor the reason of disease development, such as environmental factors that triggerautoimmunity and genetic basis. The genetic basis of JIA is not well defined. It rarelymanifests familial recurrence. But the monozygotic twin data suggest that there is aconsiderable genetic basis, which is likely to involve multiple epigenetic events. It wasproposed that a disturbance in mosaicism of females may cause autoimmune diseasedevelopment. Recently, in our lab, an association between extremely skewed X-chromosomeinactivation (XCI) patterns and female predisposition to autoimmunity was identified. SinceJIA is thought to have an autoimmune etiology, we hypothesized that skewed XCI might playa role in the disease development. To determine XCI status, androgen receptor locus wasanalyzed by methylation sensitive Hpa II digestion followed by PCR by using of 72 femalepatients diagnosed with JIA and 183 female controls, which comprised of newborns (n=91)and children with no history of an autoimmune condition (n=92). A male control (46, XY)was used for complete digestion in the analysis of XCI pattern. We expect to see anassociation between extremely skewed XCI and female predisposition to JIA.
Benzer Tezler
- Skewed x-chromosome inactivation in juvenile idiopathic arthritis and rheumatoid arthritis
Jüvenil idiyopatik artrit ve romatoid artrit hastalığında x kromozomu inaktivasyonu sapması
CHİGDEM AYDİN MUSTAFA
Doktora
İngilizce
2012
Genetikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN OZCELİK
- X-chromosome inactivation in female predisposition to autoimmunity
X-kromozomu inaktivasyonu ve otoimmün hastalık ilişkisi
ELİF UZ
Doktora
İngilizce
2008
Genetikİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Analysis of x chromosome inactivation in primary and secondary sjogren syndrome
Primer ve sekonder sjogren sendromunda x kromozomu inaktivasyonu analizi
MELDA KANTAR
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
Allerji ve İmmünolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN ÖZÇELİK
- Akarsu askı maddesi debilerinin zaman serileriyle modellenmesi ve hazne ölü hacim tahmini
Time series modelling of suspended sediment discharges and dead volume estimation
TANJU AKAR
- Yüksek boyutlu genom verilerinde sıralı örüntülere sahip bağımlı özelliklerin seçimi için S testi uyarlaması
Adaptation of S test for selection of dependent attributes with ordered patterns in high-dimensional genome data
DENİZ CEBELİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2022
İstatistikGazi Üniversitesiİstatistik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. BÜLENT ALTUNKAYNAK