Geri Dön

Bruton Agammaglobulinemili hastaların klinik, demografik ve laboratuvar özellikleri

Clinical, demographic and laboratuary charecteristics of patients with Brton's agammaglobulinemia

PDF İndir

  1. Tez No: 229551
  2. Yazar: ÇİĞDEM YILMAZ AYDOĞMUŞ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. YILDIZ CAMCIOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2007
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 51

Özet

X'e bağlı agammaglobulinemi ( XLA ), Bruton tirozin kinaz ( Btk ) genindeki mutasyon sonucu olup B-lenfositlerinin olgunlaşma ve farklılaşma basamaklarındaki duraklamayla karekterizedir. Periferik kanda olgun B-lenfositleri ve plazma hücreleri yoktur, serum immunglobulin seviyeleri oldukça düşüktür. Yineleyen bakteriyel enfeksiyonlar görülür.Tezin amacı, Bruton agammaglobulinemili hastalarımızın klinik, demografik ve laboratuvar özelliklerini irdelemekti.Hasta seçimi ve yöntemler; Bruton agammaglobulinemi tanılı 19 erkek hasta çalışmaya alındı. Hastaların yaş, semptomların başlangıcı ve tanı aldıkları yaş, serum immunglobulin düzeyleri ve periferik kan B hücre sayısı, enfeksiyonları ve rol oynayan etkenler, klinik ve Btk gen mutasyonları retrospektif olarak irdelendi.Bulgular; Hastaların yaşı 1-18 yaş arasında değişmekte olup ortalama yaş 11.8 di. Semptomlar ortalama 18.21 ayda başlarken tanı aldıkları ortalama yaş 4'tü.altı hastanın ailesinde akraba evliliği mevcuttu. Beş hastanın soy geçmişinde immun yetersizlik öyküsü bulunuyordu. En sık başvuru sebebi enfeksiyon olup pnömoni ilk sırada yer alıyordu. Üç hastada büyüme gelişme geriliği tesbit edildi (

Özet (Çeviri)

X-linked agammaglobulinemia (XLA) develops as a result of a genetic mutation in the Bruton kinase gene and is characterised by delay in maturation and differentiation of B-lymphocytes. B-lymphocytes and plasma cells are few in number. Serum immunoglobulin concentrations are very low and recurrent bacterial infections are common.The purpose of this study is to evaluate clinical, demographic and laboratory characteristics of our patients with Bruton?s agammaglobulinemia.Patients and Methods: 19 male patients with a diagnosis of Bruton?s agammaglobulinemia were included in the study. The age of the patients at the initiation of symptoms and diagnosis, their serum immunoglobulin levels and peripheral B- lymphocyte ratio were recorded. The type of infections, causative agents, clinical features and genetic mutations were also evaluated.Results: The age distribution of patients were changing between 1 and-18 years and mean age was 11.8 years. The mean ages at which symptoms started and diagnosis were 18.21 months and 4 years respectively. Parental consanguinity was present in 6 patients. There was a family history of immunodefficiency in 5 patients. Most of the patients had admitted to hospital because of infections and pneumonia was the most common diagnosis. 3 patients had failure to thrive (

Benzer Tezler

  1. Tez No

    248578

    Primer immün yetersizlik hastalarında çürük yapıcı mikroflora

    Tooth decaying microflora in primary immun deficient patients

    AYÇA ASLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Allerji ve İmmünolojiİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YILDIZ CAMCIOĞLU

  2. Tez No

    641666

    X'e bağlı agammaglobulinemi tanılı olgularda moleküler analiz ve uzun süreli izlem sonuçları

    Başlık çevirisi yok

    İLKE YILDIRIM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Allerji ve İmmünolojiEge Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NECİL KÜTÜKÇÜLER

  3. Tez No

    498588

    Bruton hastalığında BTK gen mutasyonlarının protein fonksiyonlarına etkisi ve genotip ve fenotip ilişkisi

    The effect of BTK gene mutations on protein function and relation with genotype and phenotype at Bruton disease

    SONA YAGUBOVA

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    BiyoteknolojiEge Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AFİG BERDELİ

  4. Tez No

    817722

    Development of gene editing based applications for X-linked agammaglobulinemia

    X'e bağlı agammaglobulinemi hastalığına yönelik gen düzenlenmesi tabanlı uygulamalar geliştirilmesi

    MERVE GÜNDOĞDU

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyoteknolojiAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

    Medikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZDEN HATIRNAZ NG

    DR. ÖĞR. ÜYESİ YUK YIN NG

  5. Tez No

    814375

    Virtual screening of large-scale small molecule libraries against bruton tyrosine kinase effective in chronic lymphocytic leukaemia

    Kronik lenfositik lösemide etkili bruton tirosin kinaza karşı büyük ölçekli küçük molekül kütüphanelerinin sanal tarama

    EZGİ SAMBUR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyomühendislikBahçeşehir Üniversitesi

    Doku Mühendisliği ve Rejeneratif Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERDAR DURDAĞI

Geri Dön