Bruton Agammaglobulinemili hastaların klinik, demografik ve laboratuvar özellikleri
Clinical, demographic and laboratuary charecteristics of patients with Brton's agammaglobulinemia
- Tez No: 229551
- Danışmanlar: PROF. DR. YILDIZ CAMCIOĞLU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2007
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 51
Özet
X'e bağlı agammaglobulinemi ( XLA ), Bruton tirozin kinaz ( Btk ) genindeki mutasyon sonucu olup B-lenfositlerinin olgunlaşma ve farklılaşma basamaklarındaki duraklamayla karekterizedir. Periferik kanda olgun B-lenfositleri ve plazma hücreleri yoktur, serum immunglobulin seviyeleri oldukça düşüktür. Yineleyen bakteriyel enfeksiyonlar görülür.Tezin amacı, Bruton agammaglobulinemili hastalarımızın klinik, demografik ve laboratuvar özelliklerini irdelemekti.Hasta seçimi ve yöntemler; Bruton agammaglobulinemi tanılı 19 erkek hasta çalışmaya alındı. Hastaların yaş, semptomların başlangıcı ve tanı aldıkları yaş, serum immunglobulin düzeyleri ve periferik kan B hücre sayısı, enfeksiyonları ve rol oynayan etkenler, klinik ve Btk gen mutasyonları retrospektif olarak irdelendi.Bulgular; Hastaların yaşı 1-18 yaş arasında değişmekte olup ortalama yaş 11.8 di. Semptomlar ortalama 18.21 ayda başlarken tanı aldıkları ortalama yaş 4'tü.altı hastanın ailesinde akraba evliliği mevcuttu. Beş hastanın soy geçmişinde immun yetersizlik öyküsü bulunuyordu. En sık başvuru sebebi enfeksiyon olup pnömoni ilk sırada yer alıyordu. Üç hastada büyüme gelişme geriliği tesbit edildi (
Özet (Çeviri)
X-linked agammaglobulinemia (XLA) develops as a result of a genetic mutation in the Bruton kinase gene and is characterised by delay in maturation and differentiation of B-lymphocytes. B-lymphocytes and plasma cells are few in number. Serum immunoglobulin concentrations are very low and recurrent bacterial infections are common.The purpose of this study is to evaluate clinical, demographic and laboratory characteristics of our patients with Bruton?s agammaglobulinemia.Patients and Methods: 19 male patients with a diagnosis of Bruton?s agammaglobulinemia were included in the study. The age of the patients at the initiation of symptoms and diagnosis, their serum immunoglobulin levels and peripheral B- lymphocyte ratio were recorded. The type of infections, causative agents, clinical features and genetic mutations were also evaluated.Results: The age distribution of patients were changing between 1 and-18 years and mean age was 11.8 years. The mean ages at which symptoms started and diagnosis were 18.21 months and 4 years respectively. Parental consanguinity was present in 6 patients. There was a family history of immunodefficiency in 5 patients. Most of the patients had admitted to hospital because of infections and pneumonia was the most common diagnosis. 3 patients had failure to thrive (
Benzer Tezler
- Primer immün yetersizlik hastalarında çürük yapıcı mikroflora
Tooth decaying microflora in primary immun deficient patients
AYÇA ASLAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Allerji ve İmmünolojiİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YILDIZ CAMCIOĞLU
- X'e bağlı agammaglobulinemi tanılı olgularda moleküler analiz ve uzun süreli izlem sonuçları
Başlık çevirisi yok
İLKE YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Allerji ve İmmünolojiEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NECİL KÜTÜKÇÜLER
- Bruton hastalığında BTK gen mutasyonlarının protein fonksiyonlarına etkisi ve genotip ve fenotip ilişkisi
The effect of BTK gene mutations on protein function and relation with genotype and phenotype at Bruton disease
SONA YAGUBOVA
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
BiyoteknolojiEge ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Development of gene editing based applications for X-linked agammaglobulinemia
X'e bağlı agammaglobulinemi hastalığına yönelik gen düzenlenmesi tabanlı uygulamalar geliştirilmesi
MERVE GÜNDOĞDU
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
BiyoteknolojiAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar ÜniversitesiMedikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZDEN HATIRNAZ NG
DR. ÖĞR. ÜYESİ YUK YIN NG
- Virtual screening of large-scale small molecule libraries against bruton tyrosine kinase effective in chronic lymphocytic leukaemia
Kronik lenfositik lösemide etkili bruton tirosin kinaza karşı büyük ölçekli küçük molekül kütüphanelerinin sanal tarama
EZGİ SAMBUR
Yüksek Lisans
İngilizce
2023
BiyomühendislikBahçeşehir ÜniversitesiDoku Mühendisliği ve Rejeneratif Tıp Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERDAR DURDAĞI