Geri Dön

Parkinson hastalığı ile ilişkilendirilmiş genlerin delesyon ve/veya amplifikasyonlarının multıplex lıgatıon-dependent probe amplıfıcatıon (MLPA) yöntemiyle incelenmesi

Analysing deletions and/or amplifications of the genes related to parkinson's disease studying with multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) method

PDF İndir

  1. Tez No: 229866
  2. Yazar: ATİLLA KURTULUŞ
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Nöroloji, Genetics, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 132

Özet

Parkinson Hastalığı ile ilişkilendirilmiş genlerin delesyon ve amplifikasyonları Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification ( MLPA) yöntemiyle incelenmiştir.Ailesel Parkinson Hastalığına sebep olan genlerde saptanan genomik değişimler sporadik Parkinson Hastalarında da görülmektedir. Literatürde Parkinson Hastalığından sorumlu olduğu bilinen SNCA, UCH-L1, DJ?1, Parkin, PINK1 ve LRRK2 genleri saptanmıştır.Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Hareket Bozukluğu Polikliniğine 2004?2008 yılları arasında Londra Beyin Bankası tanı kriterlerine göre sporadik Parkinson hastalığı tanısı almış 58 sporadik Parkinson hastasının kanlarından elde edilen DNA ile MLPA analizi yapılmıştır. Bu hastalarda Salsa MLPA P051 ve P052B kitleri ile çalışılmış, SNCA geninde 10 delesyon, 12 amplifikasyon, 14 heterozigot A30P, bir homozigot A30P nokta mutasyonu saptanmıştır. DJ?1 geninde 13 delesyon, dokuz amplifikasyon, Parkin geninde 16 delesyon, sekiz amplifikasyon, PINK1 geninde 14 delesyon, 21 amplifikasyon bulunmuştur. LRRK2 geninde dört delesyon, yedi amplifikasyon ve yedi G2019S homozigot nokta mutasyonu tesbit edilmiştir. UCH-L1 geninde ise herhangi bir delesyon veya amplifikasyon saptanmamıştır.Literatürde DJ?1 ve PINK1 genlerinin amplifikasyonlarına rastlanmamış olmasına rağmen, MLPA analizi sonucumuza göre olgularımızda bu her iki gende de amplifikasyonlar tesbit edilmiştir.Çalışmamız Türkiye'de sporadik Parkinson hastalarının MLPA analizi yöntemiyle incelendiği ilk araştırma olmuştur.

Özet (Çeviri)

Deletions and amplifications of the genes related to Parkinson Disease are studied with Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification ( MLPA) method.Genomic rearrangements identified in genes which cause familial Parkinson Disease, are also seen in sporadic Parkinson Disease. In the literature, SNCA, UCH-L1, DJ?1, Parkin, PINK1 and LRRK2 genes were identified that known to be responsible of the Parkinson Disease.MLPA analysis were conducted with extracted DNA from bloods of 58 sporadic Parkinson?s Disease patients diognosed in Eskisehir Osmangazi University Medical Faculty Neurology Department Movement Disorder Clinic, in accordance with London Brain Bank diagnosis criterias between 2004?2008. In those patients, Salsa MLPA P051 - P052B kits were applied in SNCA gene 10 deletions, 12 amplifications, 14 heterozigot A30P, one homozigot A30P point mutations were found. In DJ?1 gene 13 deletions, nine amplifications, in Parkin gene 16 deletions, eight amplifications, in PINK1 gene 14 deletions, 21 amplifications were found. In LRRK2 gene four deletions, seven amplifications and seven G2019S homozigot point mutations were identified. In UCH-L1 gene neither deletions nor amplifications were detected.Eventhough in the literature, for DJ?1 and PINK1 genes no amplifications were found, according to results of our analysis of MLPA, amplifications in both of those genes were detected.Our research has become the first one in Turkey that the sporadic Parkinson Disease patients were studied with MLPA analysis method.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    444618

    Drosophila melanogaster ' de Parkin geni ile etkileşen genomik elementleri̇n negatif jeotaksis ifadesi ile saptanması

    Identification of the genomic elements interacting with Parkin gene related negative geotaxis in Drosophila melanogaster

    ÖZGE DÜZGÜN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ERGİ DENİZ ÖZSOY

  2. Tez No

    565531

    Understanding neurodegeneration: Pathway analysis of neurodegenerative disorders by merged and meta-analyzed gene expression data

    Sinirbozunumunu anlamak: Sinir bozunum hastalıklarının birleştirilmiş ve meta-analiz edilmiş gen ifade verisi ile yolak analizi

    ABDULAHAD BAYRAKTAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    BiyoistatistikMuğla Sıtkı Koçman Üniversitesi

    Biyoenformatik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMÜR BAYSAL

  3. Tez No

    689658

    Parkinson genetik etiyogenezinde yeni nesil dizileme (NGS) yöntemi ile saptanan varyantların in-siliko analizi

    In-silico analysis of variants that detected by the new generation sequencing (NGS) method in parkinson's genetic etiogenesi̇s

    AHMET KABLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikÇanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖZTÜRK ÖZDEMİR

  4. Tez No

    876952

    Kobaylarda apolipoprotein B ve parkinson hastalığı ile ilişkili genler arasındaki korelasyonun araştırılması

    Investigation of the correlation between apolipoprotein B and parkinson's disease-related genes in guinea pigs

    PINAR KAÇAMAK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Histoloji ve EmbriyolojiGazi Üniversitesi

    Histoloji ve Embriyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÇİĞDEM ELMAS

    PROF. DR. HATİCE AYŞE TOKÇAER BORA

  5. Tez No

    468604

    Parkinson hastalarında homosistein düzeyi ve önemi

    Homocysteine levels and importance in parkinson's disease patients

    GİZEM GÜRSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    NörolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    UZMAN GÜLBÜN ASUMAN YÜKSEL

Geri Dön