Hb D ve Hb E benzeri anormal hemoglobinlerin mutasyon analiz sonuçları
The Results of the mutation analysis of the Hb D and Hb E like abnormal hemoglobins
- Tez No: 23083
- Danışmanlar: PROF. DR. ÖZDEN İNCEOĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1992
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ankara Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 43
Özet
Anormal hemoglobinler, ülkemizde J3-Thalassemia“dan sonra en sik rastlanan hemoglobinopatilerdendir. Hb S 'den sonra ülkemizde en sık rastlanan anormal hemoglobinler Hb D Los Angeles ve Hb 0 Arab ”dır -Bu anormal hemoglobin varyantları 0-globin geninin III. exonundaki 121.kodonda meydana gelen tek baz değişimleri sonucunda ortaya çıkmaktadırlar. 121. kodon başka anormal hemoglobinlerin de olgunlaştığı bir nokta olarak dikkat çekmektedir. Rekombinant DNA teknolojisi bu tür mutasyonlarm, moleküler düzeyde incelenmesine olanak sallamaktadır. Selüloz Asetat Elektroforezi sonrası Hb D benzeri veya Hb E benzeri olarak belirlenen örnekler, mutasyon tespiti için moleküler düzeyde incelenmiştir. Per if erik kandan ayrılan mononükleer hücrelerden DNA elde edilmiş ve DNA 0-globin geninin I I I. exonundaki 121. kodonu içine alacak şekilde polimeraz zincir reaksiyonu ile amplifiye edilmiştir. Amplifiye DNA, EcoR I ve Hinf I restriksiyon enzimleri ile kesilerek mutasyon analizi yapılmıştır. Sonuçta, incelenen 21 örnekten 11 tanesi Hb O Arab ; 10 tanesi Hb D Los Angeles veya Hb Beograd olarak belirlenmiş ; örneklerin hiçbirinde Hb St. Francis gösterilememiştir. ANAHTAR KELİMELER: Anormal hemoglobinler, Hb D Los Angeles, Hb O Arab, polimeraz zincir reaksiyonu, restriksiyon enzimleri.
Özet (Çeviri)
Hb S, Hb D Los Angeles and Hb O Arab are the most common abnormal hemoglobins in Turkey. All these three variants are formed by a single base substitution at the 121st codon of the third exon of B-globin gene. The samples which were identified as Hb D Like or Hb E Like at cellulose acetate electrophoresis, were examined at molecular level for the evaluation of the mutation. The DNA of the samples were extracted from peripheral blood mononuclear cells ; and the third exon of B-globin gene was amplified by Polymerase chain reaction so as to include the CD 121 for the mutation analysis and PCR product was digested with EcoR I. Of the 21 samples ; 11 samples were defined as Hb O Arab and 10 samples were defined as either Hb D Los Angeles or Hb Beograd. Further refinement of the latter is needed. KEY WORDS : Abnormal hemoglobins, Hb D Los Angeles, Hb 0 Arab, polymerase chain reaction, restriction endonuc leases.
Benzer Tezler
- Identification of HB-EGF positive and HB-EGF responsive cell populations in zebrafish olfactory epithelium
Zebrabalığı koku alma epitelindeki HB-EGF pozitif ve HB-EGF'e yanıt veren hücrelerin tanımlanması
KARDELEN GÜLER
Yüksek Lisans
İngilizce
2021
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. STEFAN HERBERT FUSS
- Propofol indüksiyonuna eşlik eden fentanil veya midazolam veya deksmedetomidinin Laringeal Mask Airway yerleştirme kalitesi üzerine etkilerinin karşılaştırılması
The comparison of the effects of fentanyl, dexmedetomidine or midazolam associated with propofol induction on the quality of LMA insertion
TUNA YILMAZ SAĞLAM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Anestezi ve ReanimasyonDüzce ÜniversitesiAnesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BUKET KOCAMAN AKBAY
- GSM 900 ve 1800 MHZ telefonların oluşturduğu manyetik alanın hematolojik parametreler ve kemik iliği üzerine etkilerinin karşılaştırılması
Comparison of the effects of magnetic fields emitted by GSM 900 AND 1800 MHZ telephones on bone marrow and hematological parameters
TANFER TAŞPINAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSüleyman Demirel ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AHMET R. ÖRMECİ
PROF. DR. TANSU SİPAHİ
- Kulturspezifische wörter im Deutschen und ihre vermittlung ins Turkische
Başlık çevirisi yok
HACI YILDIZ
- Affektif bozukluk ve affektif bozukluk benzeri psikotik epilepsi olgularında kranial komputerize tomografi bulguları
Başlık çevirisi yok
HAKKI TÜPER
