Geri Dön

Akut lenfoblastik lösemi (ALL) olgularında myc gen bölgesindeki yeniden düzenlemelerin fluoresan ın situ hibridizasyon (FISH) yöntemi ile araştırılması

Detection of Myc Gene Rearrangements by Fluorescence In Sıtu Hybrizidation in Acute Lymphoblastic Leukemia Cases

PDF İndir

  1. Tez No: 236226
  2. Yazar: SEDA EREN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SENİHA HACIHANFİOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Hematoloji, Onkoloji, Genetics, Hematology, Oncology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 101

Özet

ALL'de kromozomal anomalilerin tespiti tanıda, prognozda ve tedavide önemli rol oynamaktadır.Çalışmada 25 ALL hastasından alınan kemik iliği aspirasyon materyaline G-bantlama ve myc genindeki yeniden düzenlemelerin tespiti için FISH uygulandı.Olgularımız 14(%56) çocuk, 11(%44) erişkinden oluşmaktadır. Olgularımızın %58'inde sayısal ve/veya yapısal anomali tespit edildi.ALL'de prognostik değere sahip olduğu bilinen yapısal anomaliler; t(9;22)(%9), add(11)(q23)(%8), t(8;14)(%4), del(6q)(%8) olarak tespit edildi.Lösemi olgularında G bantlama için yeterli sayıda ve kalitede metafaz elde etmenin zorluğu bilinmektedir. Olgularımızın %92'sinde kromozom analizi gerçekleştirildi. Yeterli sayıda metafaz elde edilemediği durumlarda sayısal ya da yapısal anomaliler tespit edilememekte bu nedenle konvansiyonel sitogenetik yöntemlerin yanında FISH gibi moleküler sitogenetik yöntemler kullanılmaktadır.FISH uygulamaları hastalığın tanı ve takibinde ayrıca genetik değişimlerin bire bir her hücrede değerlendirilmesine olanak sağladığından minimal rezidüel hastalığın takibinde önemlidir. Kolay uygulanabilir, hızlı, duyarlı ve güvenirliği yüksek bir yöntemdir.8q24'te bulunan myc geni, hücre döngüsünün ilerlemesi, farklılaşma, metabolizma, apoptozis, ölümsüzlük ve adezyon gibi hücresel olayları etkiler. Bir protoonkogen olan myc; translokasyon, amplifikasyon ve mutasyon gibi çeşitli aktivasyon mekanizmalarıyla onkogenik özellik kazanır. ALL'de myc geninin karıştığı translokasyonların yaklaşık %85'ini t(8;14)(q24;q32), %10'unu t(2;8)(p11;q24) ve %5'ini t(8;22)(q24;q11) oluştur.25 hastaya uygulanan 33 FISH analizinin hepsinde myc geninin değişime uğradığı gözlendi.Elde ettiğimiz sonuçlar; hem interfaz hem de metafaz da inceleme olanağı sunan ve konvansiyonel sitogenetik yöntemlere göre daha hızlı ve hassas sonuçlara ulaşmamızı sağlayan FISH yönteminin bulgularının tanıda, prognozda ve tedavi protokolünün belirlenmesinde yol gösterici olduğunu kanıtlamaktadır.Anahtar Kelimeler : Akut lenfoblastik lösemi, myc geni, sitogenetik, FISH, G bantlamaBu çalışma, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından desteklenmiştir. Proje No: T-1506

Özet (Çeviri)

Detection of chromosomal anomalies associated with acute lymphoblastic leukemia (ALL) plays an essential role for diagnosis, prognosis and treatment.We investigate bone marrow aspiration material from 25 ALL patient. G banding and FISH were performed to detect myc gene rearrangements.Our case group include 14(%56) children and 11(%44) adults. Numerical and/or structural chromosomal anomalies were detected in%58 of cases.Structural anomalies which provide prognostic information about ALL are t(9;22)(%9), add(11)(q23)(%8), t(8;14)(%4), del(6q)(%8)Diffucullties in obtaining sufficent and qualified metaphases for G banding in leukemia cases have been known. G banding in study were succesfull %92 of cases. Conventional cytogenetic methods should be accompanied by more sensitive and specific molecular cytogenetic techniques, such as FISH when sufficient and qualified metaphases couldn?t be obtained.FISH technique is important for diagnosis and prognosis to provide detection of genetic changes for each cell. Additonally this technique is more sensitive and quick technique.MYC (avian myelocytomatosis viral oncogene homolog) gene is located on 8q24. The gene plays a role in cellular processes such as cell cycle progression, apoptosis, metabolism, immortality and adhesion. Myc is a protoonkogene and became an oncogene when translocation, amplification and mutations occur. Translocations involving MYC gene are t(8;14)(q24;q32) (%85), t(2;8)(p12;q24) (10%) and t(8;22)(q24;q11)(%5).Myc gene rearrangements were deteceted all 33 FISH analyses for 25 patient in our study.Our results showed that FISH technique is quicker and more sensitive than conventional cytogenetic methods additonally provides detection of genetic changes in both interphases and metaphases.Key Word: Acute lymphoblastic Leukemia, Myc gene, Cytogenetic, FISH, G bandingThe present work was supported by the Research Fund of Istanbul University. Project No. T-1506

Benzer Tezler

  1. Tez No

    795180

    Akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve akut miyeloid lösemi (AML)'de prognozu etkileyen KMT2A anomalilerinin sıklığı

    Frequency of KMT2A abnormalities affecting prognosis in acute lymphoblastic leukemia (ALL) and acute myeloid leukemia (AML)

    RAPERİN ESER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GenetikDicle Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. KEMAL GÜVEN

  2. Tez No

    236219

    Akut lenfoblastik lösemi(ALL) olgularında MLL gen bölgesindeki yeniden düzenlenmelerin Fluoresan In Situ Hibridizasyon(FISH) yöntemi ile araştırılması

    Research of rearrangements in the MLL gene region by Fluorescence In Situ Hybridization(FISH) in acute lymphoblastic leukemia(ALL) cases

    FİGEN AYDOĞDU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYHAN DEVİREN

  3. Tez No

    369773

    Çocukluk çağı akut lösemilerinde nükleer por protein ekspresyonu ve flow sitometrinin prognoz ile ilişkisi

    The relationship between nuclear pore expression, flow cytometry and prognosis i̇n childhood acute leukemia

    BURCU GENÇ CAVLAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı Bölümü

    PROF. DR. ATİLA TANYELİ

  4. Tez No

    281052

    Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 (PAI-1) ve Vitronektinin çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemi risk faktörleriyle ilişkisi

    Plasma levels of total Plasminogen Activator Inhibitor-1 (PAI-1) and vitronectin in children with akute lymphoblastic leukemia and their relationship with risk factors

    SEMRA AYDURAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Hematolojiİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ÖMER DEVECİOĞLU

  5. Tez No

    440041

    Çocukluk çağı akut lösemilerinde DNA polimeraz (pol-d1 ve pol-d2) enzim ekspresyonu

    DNA polymerases (pol-d1 and pol-d2) expression of childhood leukemia

    AHMET YÖNTEM

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıÇukurova Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İBRAHİM BAYRAM

Geri Dön