Steroid duyarlı ve steroid dirençli nefrotik sendromlu hastalarda NR3C1 glukokortikoid reseptör gen polimorfizmlerinin rolü
Steroid duyarli ve steroid dirençli nefrotik sendromlu hastalarda NR3C1 glukokortikoid reseptör gen polimorfizmlerinin rolü
- Tez No: 236524
- Danışmanlar: DOÇ. DR. MİTHAT BÜYÜKÇELİK
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: NR3C1, Steroid Dirençli Nefrotik Sendrom, Gen polimorfizmi, NR3C1, Steroid Resistant Nephrotic Syndrome, Gene polymorphism
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 99
Özet
Bu çalışmanın amacı; steroid duyarlı ve steroid dirençli NS'lu hastalarda NR3C1 geni Bcl1 polimorfizmini araştırmak, bu gen polimorfizmi ile steroid duyarlı ve steroid dirençli NS'lu hastalar arasında bir ilişkinin olup olmadığını göstermektir. Yine nefrotik sendromda relaps sıklığı, obezite ve hipertansiyon üzerine etkileri belirlemek amaçlanmaktadır.Tüm hastaların yaş, cins, ağırlık, boy, arteryel kan basıncı, relaps sıklıkları, vücut kitle indeksleri, takip ve tedavi süreleri ile glomerüler filtrasyon hızları kaydedildi. Kan basıncı değerleri üç farklı ölçümün ortalaması alınarak değerlendirildi. Hastaların hastalık başlangıcından itibaren steroid kullanma süreleri saptanarak, kümülatif steroid dozları (mg/kg) hesaplandı.Nefrotik sendromlu 84 hastanın NR3C1 geni Bcl1 polimorfizmi genotip grupları açısından karşılaştırıldığında steroid duyarlı gruptaki 49 hastanın 32'de (%65.3) CC, 15'de (%30.6) GC ve 2'de (%4.1) GG aleli, steroid dirençli gruptaki 35 hastanın 19'da (%54.3) CC, 16'da (%45.7) GC aleli bulunurken, bu grupta GG aleline rastlanmadı. Kontrol grubunda ise 39'unda (%59.1) CC, 21'de (%31.8) GC ve 6'da (%9.1) GG aleli bulundu.Steroid dirençli, steroide duyarlı ve kontrol gruplarında NR3C1 geni Bcl1 polimorfizminin alel dağılımlarının birbirine benzer olduğu ve takip parametrelerine (VKİ, sistolik ve diastolik tansiyon, kümülatif steroid dozu, relaps sayısı) bir etkisinin olmadığı bulundu. Bu bulgulara dayanılarak NS'da görülen steroide cevaptaki değişkenlikler üzerine NR3C1 gen Bcl1 polimorfizminin rolü olmadığı sonucu çıkarılabilir. Ancak özellikle genetik çalışmalar söz konusu olduğunda daha geniş gruplarda ve tüm polimorfizmleri değerlendirecek çalışmaların daha sağlıklı bilgiler verebileceği bilinen bir gerçektir.
Özet (Çeviri)
The aim of this study is to investigate; NR3C1 gene Bcl1 polymorphism on steroid resistant and steroid sensitive patients and relationship between this gene polymorphism with steroid resistant and steroid sensitive NS patients. Also to determine the effects of relaps frequency, obesity and hypertension in nephrotic syndromeThe age, sex, weight, length, arterial blood pressure, relaps frequency, body mass index, trailing and cure period and glomerular filtration speed of all patients were recorded. Blood pressure values were evaluated by taking three different measurement?s average. The patients?s steroid usage time beginning from their illness was determined and their cumulative steroid dosages (mg/kg) were calculated.When nephrotic syndromic 84 patients are compared according to NR3C1 gene Blc1 polymorphism genotype groups; In steroid sensitive group, 32 (65.3%) patients of 49 had CC, 15 (30.6%) had GC and 2 (4.1%) had GG allel. In steroid resistant group, 19 (54.3%) patients of 35 had CC allel, 16 (45.7%) had GC alel but GG allel didn?t seen. In control group, 39 (59.1%) patients had CC, 21 (31.8%) had GC and 6 (9.1%) had GG allel.It was detected that NR3C1 gene Bcl1 polymorphism allel distributions of steroid resistant, steroid sensitive and control groups were similar to each other. They didn?t have any effect on trailing parameters (VKİ, systolic and diastolic tension, cumulative steroid dosage, relapse number). According to these findings it can be said that, there wasn?t a role of NR3C1 gene Bcl1 polymorphism to the variabilities of steroid answer seen on NS. However it is known that, studies especially the genetic ones, on wider groups and of all polymorphisms will give more healthy results.
Benzer Tezler
- Nefrotik sendromlu çocuklarda NR3C1 gen varyantlarının böbrek sağ kalımı ile ilişkisinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relation of NR3C1 gene variants to kidney survival in children with nephrotic syndrome
NUR ÜMİT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAkdeniz ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF ÇOMAK
- Primer idiopatik nefrotik sendromlu hastaların böbrek biyopsilerinde interlökin-13 varlığı ve steroid cevabı arasındaki ilişki
The relationship between interleukin-13 presence in kidney biopsies of patients with primary idiopathic nephrotic syndrome and steroid response
HÜLYA TÜRKMEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıPamukkale ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELÇUK YÜKSEL
- Podositopatilerden nefrotik sendromdaki proteinüri ile podosit genlerinin mutasyon ve ekspresyonilişkisi
Relation between proteinuria and podocyte gene mutations and expressions in nephrotic syndrom, as one of the podocytopathies
GUNEL ALIZADA
Doktora
Türkçe
2013
GenetikEge ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SABİRE KARAÇALI
PROF. DR. AFİG BERDELİ
- Nefrotik sendromlu olgularda aktivasyon ve remisyon dönemlerinde hiperkoagülobilitenin trombin jenerasyonu ile değerlendirilmesi
The assesment of prothrombotic potential using thrombin generation assay in pediatric patients with nephrotic syndrome: Preliminary study
EREN SOYALTIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
NefrolojiSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ERKİN SERDAROĞLU
- Nefrotik sendromlu çocuklarda MDR-1 geni mRNA ekspresyonunun tedaviye cevabın belirlenmesinde rolü
The role of MDR-1 mRNA gene expression determining steroid treatment response in children with nephrotic syndrome
ÖZGÜ HANÇERLİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıFırat ÜniversitesiDahili Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. METİN KAYA GÜRGÖZE