Geri Dön

Mikrotianın otojen kostal kıkırdak ile onarımı ve mikrotik hastalarda moleküler genetik araştırma

Reconstruction of the microtic ear with autologous cartilage and molecular genetic analysis of microtic patients

PDF İndir

  1. Tez No: 242869
  2. Yazar: BERKER BÜYÜKGÜRAL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. MEHMET BEKERECOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi, Plastic and Reconstructive Surgery
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2009
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Plastik ve Rekonstrüktif Cerrahi Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 87

Özet

Mikrotia, küçük kulak anlamındadır. Mikrotia deformitesi kulağın belirli anatomik kısımlarının yokluğundan tam yokluğuna (anotia) kadar değişen klinik görünümleri ile karşımıza çıkabilir. Mikrotia, tanımındaki sadeliğinin aksine henüz tam olarak aydınlanmamış etiyolojisi ve tedavisindeki cerrahi zorluklar nedeniyle halen üzerinde çalışılması gereken konulardan bir tanesidir. Görülme sıklığı 0.8-4.2/10.000 arasındadır. Mikrotia etyolojisi multifaktöriyeldir. Farklı genetik ve çevresel faktörler suçlanmaktadır. Mendelyan herediter formlarında otozomal dominant/resesif geçiş ve kromozomal aberasyonlar (sapma) rapor edilmiştir. Brankial arkların gelişiminde önemli rol oynadığı bilinen hox genleri ile ilgili farklı hayvan deneyleri yapılmışsa da izole mikrotiaya sebep olan gen bölgesi henüz belirlenememiştirÇalışmamızda mikrotianın genetik etyolojik predispozisyonu ve ailesel geçişini araştırmak amacıyla, kliniğimize başvuran mikrotialı hastalar ve 1.derece yakınlarından alınan kan örneklerinde PCR-SSCP yöntemini kullanarak FGF3 geni promotor polimorfizmleri araştırılması planlanmıştır. Bu hastalardan genetik farklılık saptananlar ve saptanmayanlar arasındaki klinik özelliklerin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Kontrol grubu olarak mikrotia ya da sendromik başka bir hastalık öyküsü olmayan aynı yaş grubundan 21 kişi seçildiÇalışmaya dahil edilen 21 mikrotialı hastadan poliakrilamid jel elektroforezinde yürüme farklılıkları gözlendi. 3 hastada FGF3 geninin c.254delT bölgesinde, 2 hastada p.Leu6Pro bölgesinde farklılık saptandı. Hasta DNA'ları dizi analizi yaptırmak üzere saklandı. Hastalardan birinde 2 gen bölgesinde de farklılık bulunmaktaydı. c.254delT ve p.Leu6Pro bölgelerinde farklılık gözlenen 4 hastadan tümünde farklı şiddette hemifasiyal mikrozomi bulguları mevcut iken, bir hastada da farklı göz ve el bulgularına rastlandı. Ameliyat sırasında mikrotik kalıntı kıkırdaktan alınan örneklerde histopatolojik inceleme yapılarak kalıntı kıkırdağın farklı histolojik yapıda olup olmadığı araştırıldı.

Özet (Çeviri)

Microtia literally means small ear. Microtia deformity has variable clinical presentations including absence of any anatomical part of the ear to complete ear aplasia (anotia). In spite of the simplicity of the term of microtia, further researches are still needed, cause of unknown etiology and the difficulty of surgical reconstruction of microtia. The prevalence of microtia is 0.8-4.2 per 10000 births. Microtia has multifactorial etiology. It is thought that several different genetic and environmental factors are responsible from the etiology of microtia. Mendelian hereditary forms of microtia with an autosomal dominant or recessive mode of inheritance, and some forms due to chromosomal aberrations have been reported. Since wide variety of animal investigations have been performed about the hox genes which is known to have an important role on branchial arch development, a gene locus responsible from microtia is still unclearIn our study, we were planning to research the promotor polymorphism of FGF3 gene to investigate genetic etiological predisposition and familial inheritance of microtia using PCR-SSCP system on the blood of microtic patients and their family referred to our clinic. Moreover, we proposed to compare the phenotypical features of patients? in whom we determined genetic variety and patients who had normal genetic attribution. In the same ages with microtia patients, 21 patients who don?t have any syndromes or microtia history were included to this study as a control groupIn 4 of 21 patients included in that study, we identified movement differences on polyacrylamide gel electrophoresis. In 3 patient c.254delT gene locus and in 2 patient p.Leu6Pro gene locus of FGF3 genes were identified to have differences. The patient DNA?s were keeping for obtaining DNA sequence analysis. One of the patients had differences in both 2 gene locus. Four of the patients that identified differences on FGF gene locus had hemifascial microsomia features and one patient has several eye and hand findings. We performed a histopathological examination on remnant cartilage fragments that we took out during the microtia operation and investigate whether the remnant cartilage had different histological findings or not.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    574388

    Obezite ve intestinal alkalen fosfataz ilişkisi

    Obesity and i̇ntestinal alkaline phosphatase relation

    ALPER UYSAL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GastroenterolojiEge Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. RUKİYE VARDAR

  2. Tez No

    838239

    Astrosit ve mikroglianın süt dişi pulpa nöroenflamasyonundaki rolü

    Roles of astrocyte and microglia in neuroinflammation of primary tooth pulp

    AYBÜKE BAHADIR SEZER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Diş HekimliğiErciyes Üniversitesi

    Pedodonti Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜSNİYE GÜMÜŞ

    PROF. DR. ŞAZİYE SARI

  3. Tez No

    276018

    Gölcük Tabiat Parkı liken florası ve Isparta hava kirliliğinin likenlerle derecelendirilmesi

    Lichen flora of Gölcük Nature Park and grading Isparta's air pollution via lichens

    MUSTAFA YAVUZ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    BiyolojiMarmara Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ENGİN ÖZHATAY

    YRD. DOÇ. DR. GÜLŞAH ÇOBANOĞLU

  4. Tez No

    656250

    Effects of aging on gene expression levels of inflammatory, cytoskeletal and microglial markers in the brain using the zebra fish (Danio rerio) model organism

    Zebra balığı (Danio rerio) model organizması kullanılarak yaşlanmanın beyindeki inflamatuar, hücre iskeleti, ve mikroglia belirteçlerindeki gen ifade düzeyleri üzerine etkileri

    HANDE ÖZGE AYDOĞAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent Üniversitesi

    Nörobilim Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MICHELLE MARIE ADAMS

  5. Tez No

    710115

    Molecular mechanism of AT1R/PARP1 inhibitors interactionsusing combined molecular modeling approaches and physicsdriven virtual identification of novel therapeutics againstretinal inflammation.

    AT1R/PARP1 inhibitörlerinin retinal inflamasyona karşı yeni terapötiklerin kombine moleküler modelleme ve fizik-temelli sanal olarak moleküler makenizmasının araştırılması

    MD KAMRUL HASAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2021

    BiyofizikBahçeşehir Üniversitesi

    Biyomühendislik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SERDAR DURDAĞI

Geri Dön