Geri Dön

Multiple sklerozda apolipoprotein e polimorfizmi ve prognoza etkisi

Apo e polymorphsim in multiple sclerosis and its effects on prognosis

PDF İndir

  1. Tez No: 242980
  2. Yazar: MEDİHA YALMAN
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. NEBAHAT TAŞDEMİR
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Nöroloji, Neurology
  6. Anahtar Kelimeler: Multipl Skleroz, APO-E, genetik, genotip, nöroloji, prognoz, Multipl sclerosis, APO-E, genetics, genotype, neurology
  7. Yıl: 2006
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Dicle Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Nöroloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Amaç: MS genetik özelliklerin eşlik ettiği kompleks etyolojiye sahip kronik inflamatuar bir hastalıktır. APO E genetik polimorfizmi ile MS dahil çeşitli nörodejeneratif hastalıklar arasındaki patojenik ilişki tartışmalıdır. ?4 allelinin varlığının daha agresif bir hastalık süreciyle ilişkili olabileceği vurgulanmıştır. Bu veriler bizi MS hasta grubunda APO E allellerinin hastalık seyrini etkilediği iddiasını incelemeye sevk etmiştir. MS'li hastalardaki belirli APO E genotiplerini sağlıklı kontrol populasyonu ile karşılaştırdık ve APO E ?4 allelini hastalığın belirli bulgulanabilir klinik özellikleriyle ilişkilendirdik. Materyal ve Metod:Klinik olarak MS tanısı almış 33'ü kadın ve 17'si erkek 50 hasta ve sağlıklı 30 kişi çalışmaya alınmıştır. Apo E genotipi PCR yöntemiyle, total apo E nefelometrik yöntemle belirlenmiştir. Başlangıç yaşı, cinsiyet, hastalık süresi, MS klinik subtipi, başlangıç semptomları kaydedilmiştir. EDSS Kurtzke Genişletilmiş Yetmezlik Durum skoru yardımıyla ölçülmüştür. Hastalık şiddeti (progresyon indeksi) EDSS/ hastalık süresi olarak hesaplanmıştır. Belirli allellerin klinik özelliklerle ilişkileri ve APO E genotiplerinin sıklıklarındaki farklılıklar incelenmiştir. Bulgular: Hastalarla kontroller arasında genotip sıklığında belirgin farklılıklar yoktu. Hasta ve kontrol grubu arasında ?4 taşıyıcılığı açısından anlamlı fark yoktu (p=0.56). Ancak erkek MS hastalarında ?4 taşıyıcılığı anlamlı olarak yüksekti (p=0.007) ve erkek MS hastalarında girişte hastalık süresi daha kısa, EDSS daha yüksek, serum total Apo E düzeyi daha düşük olma eğiliminde ve PI anlamlı olarak yüksekti (p=0.031). Başlangıç yaşı, MS klinik tipleri, EDSS, PI ile APO E ?4 taşıyıcılığı arasında anlamlı bir ilişki bulunmamıştır. İyi prognostik faktör olarak bilinen görsel başlangıç ?4 pozitif grupta yok ve duyusal başlangıç azdı. Remisyonda bakılan serum Apo E düzeyi ise ?4 pozitif hastalarda istatiksel olarak önemsiz olmakla birlikte daha düşük olma eğilimindeydi. Sonuç: Bu sonuçlar APO E genotipinin MS'a yatkınlık üzerinde etkisinin olmadığını göstermektedir. Fakat erkek hastalarda artmış APO E ?4 frekansı ile birlikte, artmış hastalık şiddeti ve azalmış serum Apo E düzeyi yönünde bir eğilim tespit edilmiştir. Olgu sayısının arttırılmasıyla tüm genotipleri kapsayacak şekilde çalışmanın genişletilmesi gerektiği düşünüldü.

Özet (Çeviri)

Introduction: Multiple sclerosis (MS) is a chronic inflammatory disease with genetic features. The pathogenic relationship between APO E polymorphism and various neurodegenerative diseases including MS is a contraversial subject. It has been suggested that the ?4 allele may be associated with a more aggressive disese course. Based on these data we investigated the thesis that APO E alleles may be affecting the disease progress in MS population. We have investigated certain APO E genotypes in MS patients and healthy population and corralated APO E ?4 allele distributions with clinical sypmtomatic characteristics. Method: We included 50 patients (33 female and 17 male patient) diagnosed clinically as MS and 30 healthy people in to our study. APO E genotype and total APO E were studied with PCR and nephalometric method, respectively. Demographic data including age at onset, sexuality, duration of the disease, clinical subtype of MS and the presenting symptoms were recorded. EDSS is determined by using Kurtzke expended disability state score. The severity of the disesase (progression index/PI) is measured by EDSS/duration of the disease. The relationship between spesific alleles, clinical characteristics and the frequency of APO E genotypes were investigated. Results: The genotypes were not statistically significant different between the patients and the control group. There was no significant difference in ?4 allele frequency between patients and the controls (p=0,56). The ?4 allele was found to be significantly higher in male MS patients (p=0,007). In these patients the duration of the disease at the presentation time was shorter, EDSS was measured higher, serum total APO E levels were lower and PI was significantly higher (p=0,031). No significantly difference in APO E ?4 allele distribution was found in respect to the age at onset, MS clinical subtypes, EDSS, and PI. Presentation with visual symptomatology known as a good prognosis factor was not found in ?4 positive group and the presentation with sensory symptoms was 58 low. Serum APO E levels in ?4 positive patients investigated in the remission period were found to be lower but statistically insignificant. Conclusion: These results suggest that APO E genotype has no effect on the tendency to develop MS. But in male patients, an increased APO E ?4 frequency, incresead disease severity and a tendency to decrease in serum APO E levels were detected. We thought that the subject number and the genotypes of the study should be increased.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    171638

    Multipl sklerozda Chlamydophila pneumoniae ve human herpes virus 6'nın rolü ve multipl skleroz ile apolipoprotein E genotipleri arasındaki ilşikinin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    BELMA KARATOKA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Mikrobiyolojiİstanbul Üniversitesi

    Mikrobiyoloji ve Klinik Mikrobiyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. BEKİR KOCAZEYBEK

  2. Tez No

    515136

    Investigation of the relationship between multiple sclerosis and APOE, VDR, VDBP gene mutations

    Multipl skleroz hastalığı ile APOE, VDR, VDBP gen mutasyonları arasındaki ilişkinin incelenmesi

    HAZAL GEZMİŞ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2018

    BiyoteknolojiYeditepe Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. DENİZ KIRAÇ

  3. Tez No

    647498

    Investigation of the human gut microbiome alterations in multiple sclerosis

    Multiple sklerozda insan bağırsak mikrobiyom değişikliklerinin incelenmesi

    ZEHRA HAZAL SEZER

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2020

    BiyoteknolojiAcıbadem Mehmet Ali Aydınlar Üniversitesi

    Medikal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. OSMAN UĞUR SEZERMAN

  4. Tez No

    746753

    Multiple sklerozda diğer romatolojik otoantikorların prevalansı ve HLA B51 pozitifliğinin prevalansının değerlendirilmesi

    Prevalence of other rheumatologic autoantibodies and evaluation of prevalence of HLA B51 positivity in multiple sclerosis

    KHALIDA MAMMADOVA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    NörolojiAkdeniz Üniversitesi

    Nöroloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERAH KIZILAY

  5. Tez No

    156185

    Multiple skleroz hastalarının hastalıklarına ilişkin bilgileri

    The knowledge of multiple sclerosis patient with their diagnosis

    YELİZ AKKUŞ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    HemşirelikHacettepe Üniversitesi

    İç Hastalıkları Hemşireliği Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. NURAN AKDEMİR

Geri Dön