Fenilketonürili hastaların serum selenyum,çinko,bakır düzeyleri ve bunların diyetle ilişkisi
Serum selenium, zinc,copper levels of phenylketonuria patients with relation to their special diet
- Tez No: 243259
- Danışmanlar: PROF. DR. FATOŞ NEŞE TANZER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Selenyum, Bakır, Çinko, Diyet tedavisi, Fenilketonüri, Selenium, Copper, Zinc, Dietary therapy, Phenylketonuria
- Yıl: 2009
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Cumhuriyet Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 85
Özet
Fenilketonüri (FKÜ) ve hiperfenilalaninemiler, fenilalaninin (FA) tirozine dönüşümünde gerekli hepatik bir enzim olan fenilalanin hidroksilazın ya da kofaktörü olan tetrahidrobiopterinin tam ya da kısmi eksikliğinden kaynaklanan otozomal resesif geçişli aminoasit metabolizma bozukluklarıdır. Enzim eksikliği sonucu artan FA, fenilpirüvik aside dönüşür veya feniletilamine dekarboksile olur. Artmış FA ve bu metabolitler, beyinde zedelenmeye yol açarlar. Tedavi edilmeyen FKÜ hastalığı toksik ürünlerin birikimi sonucunda zeka geriliği, mikrosefali, nöbetler, egzema gibi cilt problemleri, davranışsal ve psikiyatrik problemler, tremor, artmış derin tendon refleksi, parapleji ve hemiplejiyi de içeren anormal bir fenotiple sonuçlanır. Bebek ve çocuklarda FKÜ tedavisinin amacı beslenme yönünden yeterli diyeti sağlarken FA seviyesini beyin hasarına yol açmayacak en düşük düzeyde tutmaktır. Fenilketonüride protein içeriği yüksek olan yiyecekler diyetten çıkarılır. Bu nedenle FKÜ'lü çocukların serum selenyum (Se), çinko (Zn) ve bakır (Cu) düzeyleri normalden düşük olabilir. Bu açıdan inceleme 5 ay -18 yaş arası özel diyet alan 30 FKÜ'lü çocuk ve adolesan üzerinde yapıldı. Rutin analiz süresinde her bir hastanın diyet kayıtları ve kan örnekleri toplandı. Serum Se, Zn ve Cu düzeyleri ile diyetleri karşılaştırıldı. Serum Se ve Cu düzeyleri sırasıyla hastaların %90 ve % 96.7' sinde normal referans değerlerinin altındaydı. Serum Zn seviyesi normaldi. Metabolik ürünler Se'nin % 82.02'sini Zn'nin % 74.48' ini ve Cu'nun % 69.11' ini karşılamaktaydı. Ancak mamadaki Se ile serum Se' si, Zn ile serum Zn' si, Cu ile serum Cu' su arasında anlamlı bir ilişki yoktu. Ortalama diyet yeterlilik yüzdesi Se için % 92.23 ± 49.30, Zn için % 139,76 ± 68.25, Cu için % 252,56 ± 71.56 idi. Çalışma gurubunda diyet referans alımlarının üzerinde alım düzeyleri olmasına rağmen Cu seviyesi hastaların % 96. 7' sinde normal limitin altındaydı. Çinko, Cu emilimini engelleyen bir element olduğu için uzun süre artmış miktarda Zn alımı, Cu emilimini engellemiş olabilir. FKÜ'lü hastalarda bu elementin biyoyararlanımının değiştiğini göstermekteydi. Vakaların büyük bir çoğunluğunda (% 90) Se seviyeleri düşüktü. Metabolik formüllerin bazıları Se içermemekteydi.
Özet (Çeviri)
Phenylketonuria (PKU) and hyperphenylalaninemias are autosomal recessive disorders of aminoacid metabolism, which result from complete or near-complete deficiency of phenylalanine hydroxylase, the hepatic enzyme that is required to metabolise L-Phenylalanine (L-PA) to L-tyrosine,or its cofactor tetrahydrobiopterine. Excess PA which is caused by enzyme deficiency is metabolised to phenylpyruvic acid or decarboxylated to phenyletilamine. The increased PA and these metabolites cause damage to brain. Untreated PKU disease is associated with an abnormal phenotype including mental retardation, microcephaly, seizures, skin conditions such as eczema, behavioral or psychiatric problems, tremor, exaggerate deep tendon reflexes, paraplegia, hemiplegia, which is caused by the accumulation of toxic products. The aim of management PKU in infancy and childhood is to maintain blood PA levels at below those that cause damage to brain while providing a nutritionally adequate diet. In PKU foods which are high in protein are excluded from the diet. Because of this reason children with PKU may have low serum levels of selenium(Se), zinc(Zn) and copper(Cu). In this respect the investigation was done on 30 children and adolescents(5 month-18 years) with PKU, who were on a special diet. Dietary records and blood samples were collected from each subject in routine analysis. Serum Se, Zn and Cu levels were taken together with their diet. Serum Se and Cu levels were below normal in 90% and 96.7% of the subjects, respectively. Serum Zn levels were normal. Metabolic formulas were the only source of 82.02% of the Se, 74.48% of the Zn and 69.11% of the Cu. However, there was no significant correlation between the Se formula supply and serum Se levels or the supply and serum levels for Zn and Cu. The mean dietary adequacy percentage was:Se 92.23% ± 49.30%, Zn 139,76% ± 68.25% and Cu 252,56% ± 71.56%. Despite ingestion far in excess of the dietary reference intake in the study population, Cu levels were below the normal limit in 96,7% of the subjects. Since Zn is an element that inhibits absorbtion of Cu, increased amounts of Zn intake for long periods, may have prevented the absorption of Cu.A high percentage of subjects(90%) had low Se levels. Some of the metabolic formulas was used are Se-free.
Benzer Tezler
- Fenilketonürili hastalarda kemik minerilizasyon ve değişikliklerinin radyolojik bulgular ve biyokimyasal parametrelerle değerlendirilmesi
Assessment of mineralization and bone changes in patient with phenylketonuria by radiological tecniques and biochemical parameters
SULTAN AYDOĞDU
Doktora
Türkçe
2003
Besin Hijyeni ve TeknolojisiHacettepe ÜniversitesiPediatrik Temel Bilimler Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TURGAY COŞKUN
- Fenilketonürili hastalarda karnitin metabolizmasının değerlendirilmesi
Assessment of carnitine metabolism in patients with phenylketonuria
ECE YAPAKÇI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. AYŞEGÜL TOKATLI
- Klasik fenilketonürili hastalarda oksidatif parametrelerin araştırılması
Investigation of oxidative parameters in classical phenylketonuric patients
BURCU KUMRU
- Diyet uygulayan veya sapropterin hidroklorid alan fenilketonüri hastaları ve ailelerinin stres düzeyleri ve yaşam kalitelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of stress levels and quality of life of phenylketonuria patients on diet and/or sapropterin hydrocloride therapy and their parents
DİLARA DEMİREL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HATİCE SERAP SİVRİ
- Sağlıklı ve fenilketonürili çocuklarda fonksiyonel B12 vitamin eksikliğinin plazma metilmalonik asit ve homosistein düzeyleri ile araştırılması
Investigation of functional vitamin B12 deficiency in healthy and phenylketonuria children with plasma methylmalonic acid and homocysteine levels
MERVE AKIŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2012
BiyokimyaDokuz Eylül ÜniversitesiTıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜRAY İŞLEKEL