Sağlıklı ve fenilketonürili çocuklarda fonksiyonel B12 vitamin eksikliğinin plazma metilmalonik asit ve homosistein düzeyleri ile araştırılması
Investigation of functional vitamin B12 deficiency in healthy and phenylketonuria children with plasma methylmalonic acid and homocysteine levels
- Tez No: 324212
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜRAY İŞLEKEL
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyokimya, Biochemistry
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Dokuz Eylül Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 126
Özet
Giriş ve amaç: Fenilketonüri (FKÜ) hastaları fenilalaninden zengin doğal proteinlerden kısıtlı diyetleri nedeniyle fonksiyonel B12 vitamin eksikliği riski altındadırlar. B12 vitamin eksikliğinin belirlenmesinde B12 vitamin konsantrasyonlarından daha duyarlı fonksiyonel belirteçler olan metilmalonik asitin (MMA) ve/veya homosisteinin (Hcy) kandaki yüksek konsantrasyonları bozulmuş hücre içi B12 vitamin durumunun göstergesi olarak kabul edilmektedir. Ancak, literatürde bu parametrelerin tanı değeri ile ilgili yapılmış yeterli çalışma bulunmamaktadır. Bu çalışmanın amacı; kısıtlı diyet alan FKÜ hastalarının fonksiyonel B12 vitamin eksikliği açısından sağlıklı kontroller ile karşılaştırılması ve B12 vitamin eksikliğinde MMA ölçümünün B12 vitamini ölçümüne göre tanı değerinin ortaya konmasıdır.Gereç ve yöntem: Çalışmaya 5-18 yaşları arasındaki fenilalaninden kısıtlı diyet alan 31 FKÜ hastası ve 26 sağlıklı çocuk dahil edildi. Serum B12 vitamini, ferritin ve folik asit düzeyleri kemilüminesans immünoassay yöntemiyle, fenilalanin düzeyi fluorimetrik bir yöntemle belirlendi. MCV değerleri hemogram cihazında çalışıldı. Plazma Hcy düzeyi ise HPLC ile ölçüldü. Plazma MMA düzeyi stabil izotop dilüsyon-çoklu reaksiyon izleme sıvı kromatografisi-tandem kütle spektrometresi (SID-MRM LC-MS/MS) yöntemi ile belirlendi. MMA yönteminin analitik performansının değerlendirilmesinde doğruluk, doğrusallık, gün içi ve günler arası kesinlik, tespit limiti, kantitasyon limiti ve geri kazanım çalışmaları yapıldı. Verilerin istatistiksel analizlerinde SPSS 15.0 programı kullanıldı. p
Özet (Çeviri)
Introduction and aim of study: Phenylketonuria (PKU) patients are at risk for functional vitamin B12 deficiency, based on their diet restricted of natural protein rich from phenylalanine. Elevated concentrations of methylmalonic acid (MMA) and/or homocysteine (Hcy), which are more sensitive functional markers of deficiency than vitamin B12 concentrations in the blood, are considered as measures of impaired intracellular vitamin B12 status. However, the diagnostic value of these parameters are not studied extensively. The aims of this study are to investigate functional vitamin B12 deficiency in treated PKU patients and healthy subjects as control group and to compare the diagnostic value of methylmalonic acid and vitamin B12 measurements in vitamin B12 deficiency.Materials and methods: 31 PKU patients on phenylalanine-restricted diet and 26 healthy children aged 5-18 years were included in the study. Serum vitamin B12, ferritin and folate levels were determined by chemiluminescence immunoassay. Phenylalanine levels were measured by a fluorometric method. MCV values were studied with hemogram analyzer. HPLC was used for plasma Hcy assay. Plasma MMA was determined using a stable isotope dilution-multiple reaction monitoring liquid chromatography-tandem mass spectrometry (SID-MRM LC-MS/MS) method. Accuracy, linearity, intra-assay and inter-assay precision, limit of detection and quantification, and recovery were evaluated to validate this method. Statistical analyses of data were performed using SPSS 15.0. Analyses were considered significant at p
Benzer Tezler
- Fenilketonürili çocukları olan ebeveynlerin yaşam kalitelerinin ve hastalığa ilişkin bilgi düzeylerinin değerlendirilmesi
Preparation of knowledge levels of disease and the quality of life of parents with phenylketonuria
FATMA ÜNEŞİ ÖZTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Beslenme ve DiyetetikKırıkkale ÜniversitesiBeslenme ve Metabolizma Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SELDA FATMA BÜLBÜL
- Okul öncesi dönem fenilketonürili çocuk ve ailelerinde yeme davranışının değerlendirilmesi
Evaluation of eating behaviors in preschool children with phenylketonuria and their families
ÇAĞLA KAVVAMİ
Yüksek Lisans
Türkçe
2020
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL
- Genetik hastalıklar için farklı risk gruplarında genetik danışmanın etkileri
The Influence of genetic counceling on different risk groups with certain genetic diseases
ZUHAL AZAKLI
Doktora
Türkçe
1999
Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEHER BAŞARAN
- Fenilketonürili çocukların ilk 5 yaşta büyümelerinin değerlendirilmesi
Evaluation of the first five year olds growth of children with phenylketonuria
AYŞE GÜL GÜVEN
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
Beslenme ve Diyetetikİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜLDEN FATMA GÖKÇAY
- Erken tedavi başlanan okul öncesi yaş grubu klasik fenilketonürili çocukların beslenme durumu
The Nutritional status of preschool children with classical phenylketonuria on the period of treatment
SELAHATTİN DÖNMEZ
Yüksek Lisans
Türkçe
2002
Beslenme ve DiyetetikHacettepe ÜniversitesiDiyetetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİLGÜN KARAAĞAOĞLU
PROF. DR. MÜBECCEL DEMİRKOL