Geri Dön

Meme kanserli olgularda BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki duplikasyon ve delesyonların MLPA tekniği ile incelenmesi

Investigating duplications and deletions in BRCA1 and BRCA2 genes in Breast Cancer patiens with MLPA Technique

PDF İndir

  1. Tez No: 260747
  2. Yazar: TUNÇ TUNCEL
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Eskişehir Osmangazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 78

Özet

Çalışmamızda, İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Genel Cerrahi Anabilim Dalı ve ESOGÜ Onkoloji Bölümünde , meme kanseri tanısı almış 32 hastanın kan örnekleri ve kontrol grubu olarak meme kanseri açısından sağlıklı 4 bireyin kan örnekleri kullanılarak , hastaların BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki delesyon ve duplikasyonlar MRC Holland MLPA P002(lot 0409) , P087(lot 0609) ve P045(lot 0508) prob karışımları kullanılarak MLPA yöntemi ile incelenmiştir.Bir hastada , BRCA1 geninin intron 13 bölgesinde olası bir duplikasyon saptanmıştır , bulunan intron 13 duplikasyonu, intron içindeki splice dizilerine etki edebilir buda hatalı protein sentezine neden olabilir. Splice mekanizmasındaki bozukluk sonucu oluşan hatalı protein kanser gelişiminde etkili olabilr. BRCA2 geninde ise , aynı aileye mensup anne ve kızda ekson 27 delesyonu saptanmıştır. BRCA2 ekson 27, rekombinaz bir protein olan RAD51 `le etkileşimden sorumlu olan bir amino asid domaini kodlar. Bu iki protein birbirleriyle etkileşim halinde olarak DNA çift dal kırıklarının homolog rekombinasyonla tamirinden sorumludur. Ekson 27 deki delesyon hatalı protein sentezlenmesine neden olabilir buda iki protein arasındaki etkileşimi bozabilir. Bu durum kanser gelişim mekanizmasını tetikleyebilir.Çalışmamız sporadik ve kalıtsal meme kanserlerinde, BRCA1 VE BRCA2 genlerindeki delesyon ve duplikasyonların, hastalık gelişimine etkileri gösterilmiştir.

Özet (Çeviri)

In our study,deletions and duplications BRCA1, BRCA2 investigated with MLPA in 32 breast cancer diagnosed patients. As a control group 4 healthy individuals used. Breast cancer patients diagnosed in Istanbul University Medical School Surgery Department and ESOGU Oncology Department. Duplications and deletions in BRCA1 and BRCA2 genes investigated with using probe mixes MRC Holland MLPA P002 (lot 0409) , P087 lot(0609) and P045 (lot 0508) .A possible BRCA1 intron 13 duplication was detected one of our sporadic breast cancer patients. In BRCA2 , in daughter and mother in same family exon 27 deletion detected. Intron 13 duplication in BRCA1 thought to be effect splice regulatory sequences and may result a aberrant protein synthesis and this may cause cancer progression. BRCA2 exon 27 encodes a amino acid domain that interacts RAD51 recombinase protein that plays a role in DNA double strand break repair. BRCA2 exon 27 deletion may disturp BRCA2-RAD51 interactions. This can trigger cancer progression mechanism. Our study showed that importance of duplications and deletions BRCA1/BRCA2 in sporadic and hereditary breast cancer progression.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    851979

    Kanserli ve ailesel kanser riski nedeniyle klinik ekzom dizi analizi yapılan olgularda saptanan patojenik ve olası patojenik varyantların tekrarlı analizlerle değerlendirilmesi ve klinikle ilişkilendirilmesi

    Evaluation of Pathogenic and Likely Pathogenic Variants Detected in the Cases whom Clinical Exome Sequencing were Performed due to Cancer and Familial Cancer Risk and Association with the Clinic

    UMUT ARDA BAYRAKTAR

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    GenetikBaşkent Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. YUNUS KASIM TERZİ

  2. Tez No

    517199

    TNFRSF11A geni varyasyonlarının BRCA1 ve/veya BRCA2 mutasyonu saptanan hastalarda, meme kanseri gelişim riski üzerine etkilerinin araştırılması

    Investigating the effects of TNFRSF11A gene variations on the risk of the breast cancer development on patients carrying BRCA1 and BRCA2 mutations

    KADER ÖZDEMİR

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    GenetikTrakya Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HAKAN GÜRKAN

  3. Tez No

    455006

    BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutasyonlarının multipleks polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi ile tek adımda belirlenmesi

    Determination of BRCA1 185delAG, 5382insC ve BRCA2 6174delT, V2466A mutations with multiplex polymerase chain reaction method in A single step

    MERVE TECER

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genetikİstanbul Bilim Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. VEYSEL SABRİ HANÇER

  4. Tez No

    699574

    Kalıtsal meme kanseri tanısı almış olgularda DNA hasar onarımından sorumlu olan genlerdeki mutasyon sıklıklarının belirlenmesi ve hastalığın kötü prognozu ile ilişkisinin araştırılması

    Determination of mutation frequencies in genes responsible for dna damage repair in cases diagnosed with hereditary breast cancer and investigation of its relationship with poor prognosis of the disease

    SEDA KURU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikKocaeli Üniversitesi

    Tıbbi Genetik ve Moleküler Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NACİ ÇİNE

  5. Tez No

    365928

    BRCA1 VE BRCA2 mutasyonlarının araştırılmasında yeni nesil moleküler yöntem sonuçlarının konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile karşılaştırılması

    Comparison of next generation moleculer technique results and convantional sequence analysis in BRCA1 ve BRCA2 mutation analysis

    TAHA BAHSİ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    GenetikGazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. E. FERDA PERÇİN

Geri Dön