BRCA1 VE BRCA2 mutasyonlarının araştırılmasında yeni nesil moleküler yöntem sonuçlarının konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile karşılaştırılması
Comparison of next generation moleculer technique results and convantional sequence analysis in BRCA1 ve BRCA2 mutation analysis
- Tez No: 365928
- Danışmanlar: PROF. DR. E. FERDA PERÇİN
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Ailesel meme kanseri, BRCA1, BRCA2, mutasyon, mikroarray, yeni nesil dizileme, DNA analizi, Genler, Meme neoplazmları, Mikrodizilim analizi, Neoplazmlar, Familial breast cancer, BRCA1, BRCA2, mutation, microarray, next generation sequencing, DNA analysis, Genes, Breast neoplasms, Microarray analysis, Neoplasms
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gazi Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
- Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.
Özet
Bu tez çalışmasında, ailesel meme kanserinden sorumlu olan BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonlarının gösterilmesinde altın standart genetik tanı yöntemi olan konvansiyonel dizi analizi yönteminin sonuçları ile, mikroarray ile yeniden dizileme ve yeni nesil dizileme (next generation sequencing) yöntemlerinin sonuçları karşılaştırılmıştır. Çalışmaya, konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile BRCA1 geninde mutasyon saptanmış altı hasta ile, BRCA2 geninde mutasyon saptanmış bir hasta, MLPA yöntemiyle BRCA1 geninde mutasyon saptanmış bir hasta ve BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon saptanmamş iki kontrol örneği dahil edilmiştir. Bu hasta ve kontrol örneklerine önce, mikroarray ile yeniden dizileme yöntemiyle analiz yapılmış ancak hastaların hiçbirinde önceden saptanmış olan mutasyonlar tespit edilememiştir. Bu olgulardan dördüne yeni nesil dizileme yöntemi uygulanmıştır. Bu yöntemle, hastaların tümünde daha önce saptanmış olan mutasyonlar tespit edilmiştir. Sonuç olarak; BRCA1/BRCA2 genlerindeki mutasyonların araştırılmasında, next generation sequencing yönteminin, konvansiyonel dizi analizi yöntemi gibi güvenilir bir yöntem olduğu, ancak homopolimer dizilerinin neden olabildiği yanlış pozitif sonuçlara karşı bulunan mutasyonların konvansiyonel bir yöntemle doğrulanması gerektiği görüşüne varılmıştır.
Özet (Çeviri)
In this thesis, we compared the“gold standard”conventional DNA sequencing with microarray re-sequencing and next generation sequencing methods in terms of accuracy for detecting BRCA1 and BRCA2 gene mutations in familial breast cancer. Totally ten patients suferring from breast cancer; seven with BRCA1 mutations and one with BRCA2 mutation (confirmed by using conventional DNA sequencing and MLPA technique) and two with no mutations were enrolled in this study. In the first step, both of them were resequenced by the usage of microarray technique and no mutation was found. Secondly via the next generation sequencing technique the confirmation of the previously known mutations of the four patients were performed. The present study confirmed that, the next generation sequencing is a reliable technique similar with conventional DNA sequencing for detecting the BRCA1/BRCA2 gene mutations regardless from the disadvantages of the homopolymer sequences which may cause false positive result. As a conclusion next generation sequencing can be use for screening these mutation by the help of the confirmation of conventional DNA sequencing.
Benzer Tezler
- Bacterial cloning and expression of BRCAZ encoded proteins
BRCAZ geninin bakteriye klonlanıp ekspresyonu
A.EMRE SAYAN
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK
- Development of a non-immunological system for the study of the cellular localization of BRCA1 gene product in living cells
BRCA1 gen ürününün hücre içerisindeki lokalizasyonunu belirlemek için non-immünolojik bir sistem geliştirilmesi
TOLGA ÇAĞATAY
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. IŞIK G. YULUĞ
- Production of recombinant human BRCA1 encoded proteins in E.coli
İnsan BRCA1 rekombinant proteinin E.coli'de üretilmesi
BERNA SUAT ÖZÇELİK
Yüksek Lisans
İngilizce
1997
Biyolojiİhsan Doğramacı Bilkent ÜniversitesiBiyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MEHMET ÖZTÜRK
- Estalliskment of a rapid mutation technique for screening BRCA1 and BRCA2 genes
BRCA1 ve BRCA2 genlerinin incelenmesi için çabuk bir mutasyon tanı yönteminin geliştirilmesi
MUSTAFA EMRE ÖKTEM
- Statik var kompanzatörü ile reaktif güç kontrolü ve kompanzasyonu
Başlık çevirisi yok
OKAN İHSAN ÖZTÜRK
Yüksek Lisans
Türkçe
1998
Elektrik ve Elektronik Mühendisliğiİstanbul Teknik ÜniversitesiElektrik Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NESRİN TARKAN