Geri Dön

BRCA1 VE BRCA2 mutasyonlarının araştırılmasında yeni nesil moleküler yöntem sonuçlarının konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile karşılaştırılması

Comparison of next generation moleculer technique results and convantional sequence analysis in BRCA1 ve BRCA2 mutation analysis

PDF İndir

  1. Tez No: 365928
  2. Yazar: TAHA BAHSİ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. E. FERDA PERÇİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Ailesel meme kanseri, BRCA1, BRCA2, mutasyon, mikroarray, yeni nesil dizileme, Familial breast cancer, BRCA1, BRCA2, mutation, microarray, next generation sequencing
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Genetik Bilim Dalı
  13. Sayfa Sayısı: 132

Özet

Bu tez çalışmasında, ailesel meme kanserinden sorumlu olan BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mutasyonlarının gösterilmesinde altın standart genetik tanı yöntemi olan konvansiyonel dizi analizi yönteminin sonuçları ile, mikroarray ile yeniden dizileme ve yeni nesil dizileme (next generation sequencing) yöntemlerinin sonuçları karşılaştırılmıştır. Çalışmaya, konvansiyonel dizi analizi yöntemi ile BRCA1 geninde mutasyon saptanmış altı hasta ile, BRCA2 geninde mutasyon saptanmış bir hasta, MLPA yöntemiyle BRCA1 geninde mutasyon saptanmış bir hasta ve BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon saptanmamş iki kontrol örneği dahil edilmiştir. Bu hasta ve kontrol örneklerine önce, mikroarray ile yeniden dizileme yöntemiyle analiz yapılmış ancak hastaların hiçbirinde önceden saptanmış olan mutasyonlar tespit edilememiştir. Bu olgulardan dördüne yeni nesil dizileme yöntemi uygulanmıştır. Bu yöntemle, hastaların tümünde daha önce saptanmış olan mutasyonlar tespit edilmiştir. Sonuç olarak; BRCA1/BRCA2 genlerindeki mutasyonların araştırılmasında, next generation sequencing yönteminin, konvansiyonel dizi analizi yöntemi gibi güvenilir bir yöntem olduğu, ancak homopolimer dizilerinin neden olabildiği yanlış pozitif sonuçlara karşı bulunan mutasyonların konvansiyonel bir yöntemle doğrulanması gerektiği görüşüne varılmıştır.

Özet (Çeviri)

In this thesis, we compared the“gold standard”conventional DNA sequencing with microarray re-sequencing and next generation sequencing methods in terms of accuracy for detecting BRCA1 and BRCA2 gene mutations in familial breast cancer. Totally ten patients suferring from breast cancer; seven with BRCA1 mutations and one with BRCA2 mutation (confirmed by using conventional DNA sequencing and MLPA technique) and two with no mutations were enrolled in this study. In the first step, both of them were resequenced by the usage of microarray technique and no mutation was found. Secondly via the next generation sequencing technique the confirmation of the previously known mutations of the four patients were performed. The present study confirmed that, the next generation sequencing is a reliable technique similar with conventional DNA sequencing for detecting the BRCA1/BRCA2 gene mutations regardless from the disadvantages of the homopolymer sequences which may cause false positive result. As a conclusion next generation sequencing can be use for screening these mutation by the help of the confirmation of conventional DNA sequencing.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    661865

    BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının tespitine yönelik yeni nesil dizileme temelli kit geliştirilmesi ve rutinde kullanılan yöntemler ile valide edilmesi

    Development of next generation sequencing based kit for the detection of BRCA1 and BRCA2 mutations, and validation with routinely used methods

    GÖZDE GİRGİN ÖZGÜMÜŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    BiyoteknolojiMarmara Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AHMET İLTER GÜNEY

  2. Tez No

    566804

    Investigation of BRCA1 and BRCA2 mutations in breast and ovarian cancers

    Meme ve over kanserlerinde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonlarının incelenmesi

    BURAK GİZEM GÖLEŞ

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2019

    Moleküler TıpYeditepe Üniversitesi

    Moleküler Tıp Ana Bilim Dalı

    PROF. RUKSET ATTAR

  3. Tez No

    757866

    Gaziantep ilinde meme ve/veya over kanseri tanısı almış olgularda BRCA1/BRCA2 gen mutasyonlarının retrospektif olarak klinik ve demografik özelliklerinin araştırılması

    Retrospective investigation of clinical and demographic characteristics of BRCA1/BRCA2 gene mutations in patients diagnosed with breast and/or ovarian cancer in Gaziantep

    YUNUS EMRE ÖZYURTSEVEN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    İç HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. AYDIN AYTEKİN

  4. Tez No

    158029

    Meme ve/veya over kanserli hastalarda BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonlarının taranması

    Mutational analysis of BRCA1 and BRCA2 mutations on breast and/or ovarian cancer patients

    AYŞE ESRA MANGUOĞLU

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2004

    Tıbbi BiyolojiAkdeniz Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. GÜVEN LÜLECİ

  5. Tez No

    377053

    Meme kanseri gelişiminde risk faktörü olarak BRCA1 ve BRCA2 genlerinin mirna bağlanma bölgelerindeki genetik varyasyonların değerlendirilmesi

    Evaluation of genetic variations ın mirna-binding sites of BRCA1 and BRCA2 genes as risk factors for the development of early-onset and/or familial breast cancer

    SEYİT ALİ VOLKAN POLATKAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genel CerrahiUludağ Üniversitesi

    Genel Cerrahi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA ŞEHSUVAR GÖKGÖZ

Geri Dön