Geri Dön

Periyodik ateş sendromlarında TNFRSF1A geni varyantlarının öneminin araştırılması

Investigation the importance of TNFRSF1A gene variants in periodic fever syndromes

PDF İndir

  1. Tez No: 266754
  2. Yazar: SELİME AKDENİZ
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. A. ESRA MANGUOĞLU
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: DNA dizi analizi, Periyodik ateş sendromu, TRAPS, TNFRSF1A, DNA sequencing analysis, Periodic fever syndrome, TRAPS, TNFRSF1A
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Akdeniz Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 91

Özet

?Tümör Nekroze Edici Faktör Reseptörü ile İlişkili Periyodik Sendrom? ilk kez 1982 yılında Williamson ve arkadaşları tarafından İrlanda/İskoçya kökenli bir ailede ?Ailesel Hibernian Ateş? olarak tanımlanmıştır. 1998 yılında sendromdan sorumlu gen 12 nolu kromozomun kısa kolunda bulunan ?Tümör Nekroze Edici Faktör Reseptörü Süper Ailesi 1A? (Tumour Necrosis Factor Receptor Super Family 1A / TNFRSF1A) olarak tanımlanmış ve sendrom ?TNF Reseptörü ile İlişkili Periyodik Sendrom (TRAPS)? adını almıştır. Sendrom başta Kuzey Avrupa ülkeleri olmak üzere Hindistan, Türkiye, Japonya, İsrail gibi birçok ülkede tanımlanmış olup geniş bir etnik çeşitlilik sergilemektedir.TNFRSF1A geninde şimdiye kadar 98 farklı varyasyon tanımlanmış ve bu varyasyonların 65'inin TRAPS fenotipine yol açtığı bildirilmiştir.Çalışmamızda, klinik bulguları ile periyodik ateş sendromu tablosu oluşturan olgularda, TNFRSF1A geni varyantlarının dağılımının ve sıklığının belirlenmesi amaçlandı. Çalışmaya dahil edilen 30 hastada TNFRSF1A geninin tüm eksonları için DNA dizi analizi gerçekleştirildi. Olgularda, literatürde TRAPS fenotipine yol açtığı tespit edilmiş varyasyonlardan hiçbiri bulunamadı. Ancak, 18 olguda 1 numaralı ekson bölgesindeki sinonim c.36 A>G (G allel frekansı %40, A allel frekansı %60), 27 olguda 4 numaralı intron bölgesinde c.473?33 T>C (T allel frekansı %28, C allel frekansı %72), 18 olguda 6 numaralı intron bölgesinde c.625+10 A>G (A allel frekansı %62, G allel frekansı %38), 16 olguda 7 numaralı intron bölgesinde c.740?9 T>C (C allel frekansı %30, T allel frekansı %70) transisyonları ve önceden bilinen bu değişimlere ek olarak ilk defa bu çalışmada tanımlanan 6 numaralı intron bölgesinde c.626?32 G>T transversiyonu da 1 olguda saptandı.Çalışmamız, ülkemizde periyodik ateş sendromlarında, klinik tablonun oluşmasında, TNFRSF1A geninin öneminin araştırıldığı, geniş olgu grubunda yapılan ilk çalışma niteliğinde olması nedeniyle önem taşımaktadır.

Özet (Çeviri)

?Tumour Necrosis Factor Receptor Associated Periodic Syndrome? was reported for the first time as ?Familial Hibernian Fever? in Irish/Scottish family by Williamson and his collaborators in 1982. The gene responsible for the syndrome was defined in 1998 as Tumour Necrosis Factor Receptor Super Family 1A (TNFRSF1A) which is located in the short arm of chromosome 12, and later the syndrome was identified as TNF Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS). The syndrome was reported mainly in European countries as well as other countries such as India, Turkey, Japan, Israel and exhibits a broad ethnic diversity.There have been 98 different variants of TNFRSF1A identified so far, and 65 of which were reported to cause TRAPS phenotype.Our aim was to evaluate the distribution and frequency of TNFRSF1A gene variants in cases with periodic fever syndrome symptoms. The DNA sequence analysis for all exons of TNFRSF1A gene was performed for 30 cases. None of the mutations that was reported as TRAPS causing before, was identified in our study. However a synonym c.36 A>G transition in exon 1 in 18 cases (G allel frequency %40, A allel frequency %60), c.473?33 T>C transition in intron 4 in 27 cases (T allel frequency %28, C allel frequency %72), c.625+10 A>G transition in intron 6 in 18 cases (A allel frequency %62, G allel frequency %38), c.740?9 T>C transition in intron 7 in 16 cases (C allel frequency %30, T allel frequency %70) and a novel transversion c.626?32 G>T in intron 6 in 1 case were detected.Our study is important for being, in our country, the first study in which the importance of TNFRSF1A gene variants in clinical manifestations of TRAPS in a large patient group was investigated.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    439578

    A genetic analysis of autoinflammatory diseases

    Otoenflamatuar hastalıklarda genetik analiz

    AYŞE BALAMİR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2016

    Biyolojiİstanbul Teknik Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji-Genetik ve Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EDA TAHİR TURANLI

  2. Tez No

    508422

    Bir çocuk enfeksiyon kliniği'nde 2016 yılında nedeni bilinmeyen ateş, uzamış ateş ve akut odağı olmayan ateş nedeniyle yatan hastaların değerlendirilmesi

    Evaluation of patients due to fever with unexplained fever, prolonged fever and acute fever without source in a child infection clinic in 2016

    GÜLDENİZ ÖNER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NACİYE GÖNÜL TANIR

  3. Tez No

    789560

    PFAPA tanılı hastalarda tedavi yaklaşımlarına göre atak sıklığının değerlendirilmesi

    Evaluation of attack frequency according to the treatment approaches in PFAPA patients

    FURKAN KALAYCI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BANU ÇELİKEL ACAR

  4. Tez No

    856382

    Ailesel akdeniz ateşi hastalarında demografik, klinik ve yeni hematolojik parametrelerin değerlendirilmesi

    Demographics in patients with familial white fever, clinical and new hematologic parameters evaluation

    ÇAĞDAŞ AKKAYA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    İç HastalıklarıTokat Gaziosmanpaşa Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞAFAK ŞAHİN

  5. Tez No

    805245

    Ailesel akdeniz ateşi (AAA) ve ankilozan spondilit (AS)'nin birlikte görüldüğü hastalar ile aaa ve as'nin tek başına görüldüğü hastaların klinik, laboratuvar, görüntüleme bulguları ve tedavi yanıtlarının karşılaştırılması

    Comparison of clinical, laboratory, imaging findings and treatment response of patients with familial mediterranean fever (FMF) and ankylosing spondylitis(As), and of patients with FMF and as exclusively

    MELİH FİLİZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELDA ÇELİK

Geri Dön