Nöronal migrasyon anomalilerinde genotip-fenotip ilişkisi
Genotype-phenotype correlation in neuronal migration disorders
- Tez No: 267773
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA KAYSERİLİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Moleküler Tıp, Nöroloji, Genetics, Molecular Medicine, Neurology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 165
Özet
Kortikal gelişim malformasyonları; mikrosefali, psiko-sosyal-motor gelişme geriliği, epilepsi ve diğer birçok nörolojik bulgunun etiyopatogenezinde yer almaktadır. Bu malformasyonlar; nöronal proliferasyon anomalileri, nöronal migrasyon anomalileri ve nöronal organizasyon anomalileri olmak üzere 3 grupta incelenmektedir.Nöronal migrasyon anomalileri; agiri (girus yokluğu), pakigiri (girusların sayısında azalma/girusların kabalaşması) ve subkortikal band heterotopisini (SBH) içeren ?Lizensefali Spektrumu? içinde değerlendirilmektedir. Lizensefali ile ilişkili hastalıklar; Miller-Dieker Sendromu (MDS), İzole Lizensefali Sekansı (ILS), SBH, serebellar hipoplazi ile birlikte lizensefali (LCH; Lissencephaly with cerebellar hypoplasia) ve X'e bağlı kuşkulu genitalya ile birlikte lizensefali (XLAG; X linked lissencephaly with ambigious genitalia)'dir. Günümüzde insanlarda Lizensefali Spektrumu'na yol açtığı bilinen 5 farklı gen bilinmektedir. Bunlar; LIS1, DCX, RELN, ARX ve TUBA1A'dır. MDS'de 17p13.3'de LIS1 genini de içeren büyük delesyonlar saptanmaktayken, ILS'de DCX, LIS1 ve TUBA1A; SBH'de DCX ve LIS1; XLAG'de ARX; LCH'de LIS1, DCX ve RELN genlerindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır.Bu çalışmada Lizensefali Spektrumu tanısı kesinleşen 10 aile (11 etkilenmiş olgu) yer almaktadır. MDS tanılı iki olguda (L01-L02), lizensefaliye eşlik eden ek konjenital anomalileri olan bir olguda (L03), ILS'li dört olguda (L04-L05-L06-L07), SBH'li iki olguda (L08-L09) ve LCH'li iki olguda (L10) genotip-fenotip ilişkisi dikkate alınarak laboratuvar çalışmaları planlanmıştır. 10 ailenin 7'sinde (L01-L02-L03-L06-L07-L09-L10) sitogenetik ve moleküler veriler ile etiyopatogenez aydınlatılmıştır.
Özet (Çeviri)
Malformations of cortical development are recognized as an important cause of microcephaly, developmental delay, epilepy and other neurological disorders. These cortical malformations are abnormal proliferation of neurons, abnormal migration of neurons and abnormal organization of neurons.Malformations of neuronal migration encompass a spectrum of cortical malformations from complete agyria (absent gyri) to regional pachygyria (broad gyri) and merges with subcortical band heterotopia (SBH). The disorders of neuronal migration anomalies are; Miller-Dieker Syndrome (MDS), Isolated lissencephaly sequence (ILS), Subcortical Band Heterotopia (SBH), Lissencephaly with cerebellar hypoplasia (LCH) and X linked lissencephaly with ambigius genitalia (XLAG).To date, six genes have been identified that cause to malformations of neuronal migration in humans; LIS1, DCX, RELN, VLDLR, ARX and TUBA1A. Gros deletion including LIS1 could result in Miller-Dieker Syndrome.This study includes ten families (11 affecteds) with confirmed diagnosis of the lissencephaly spectrum. Further laboratory studies were planned in two families with MDS (L01-L02), in one subject with additional congenital abnormalities (L03), in four subjects with ILS (L04-L05-L06-L07), in two subjects with SBH (L08-L09), and in two subjects with LCH (L01) in view of the climnical and radiological findings. Phenotype-genotype correlation has been discussed in view of the literature and four families with established phenotype-genotype data will give further insight to the mechanisms. The clinical and radilogical diagnosis has been confirmed in seven out of ten families by cytogenetic and molecular testing. The laboratory data will lead to genetic counselling and prenatal diagnosis.
Benzer Tezler
- Nöronal migrasyon anomalilerinde manyetik rezonans görüntülemenin klinik bulgularla karşılaştırılması ve tanıya katkısı
Başlık çevirisi yok
ERKAN KISMALI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Radyoloji ve Nükleer TıpEge ÜniversitesiRadyodiagnostik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. R. NURİ ŞENER
- Agiri-Pakigiri kompleksi olan olgularda klinik bulguların kraniyal manyetik rezonans görüntüleme bulguları ile karşılaştırılması
The correlation of the clinical features with magnetic resonance imaging findings in patients with Agyria-Pachygyria complex
AYŞE SEMRA KURUL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2002
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ERAY DİRİK
- Genomik değişikliklerden yararlanarak korpus kallozum anomalileri ile ilişkili genlerin saptanması
Identification of genes associated with corpus callosum abnormalities using genomic changes
TÜLAY ÖNCÜ
Yüksek Lisans
Türkçe
2014
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıDokuz Eylül ÜniversitesiTemel Tıp Bilimleri Bölümü
PROF. DR. SULTAN CİNGÖZ
- Nöronal migrasyon bozukluklarında klinik özellikler ve lissensefali olgularında beyin SPECT incelemesi
Başlık çevirisi yok
YÜKSEL YILMAZ
- Prenatal dönemde magnetik alana maruz kalan farelerin beyin dokusu kültürlerinde nöronal migrasyon anomalisine yol açtığı bildirilen genlerin ekspresyonlarının değerlendirilmesi
The evaluation of the expression of the genes which are known to have role in neuronal migration in the brain tissue cultures of the mice which were exposed to magnetic field during prenatal period
ALKIM GÜLŞAH ŞAHİNGÖZ YILDIRIM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2014
Kadın Hastalıkları ve DoğumEge ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SERMET SAĞOL