Geri Dön

Laktoz intoleransı bulunan kişilerde laktaz (-13910 T/C VE - 22018 A/G) gen polimorfizimlerinin belirlenmesi

Determination of lactose (-13910 T/C and -22018 A/G) gene polymorphisms in patients with lactose intolerance

PDF İndir

  1. Tez No: 271733
  2. Yazar: CANAN YİĞİT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. EBUBEKİR BAKAN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Biyokimya, Biochemistry
  6. Anahtar Kelimeler: Laktoz İntoleransı, Polimorfizm, C/T -13910, G/A -22018
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Atatürk Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Biyokimya Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 103

Özet

Karbonhidratlar insan diyetinin önemli bir kısmını teşkil eder. Karbonhidratlarınsindirim bozukluklarından en sık rastlananı laktoz intoleransıdır.Primer erişkin tiphipolaktazya yani laktoz intoleransı erişkin populasyonunun %75'ten fazlasınıetkilemektedir. Hastalığın insidansı ırklar arasında önemli farklılıklar gösterir. Bufarklılık laktoz intoleransının yalnızca çevresel faktörlerden değil genetik bir temeledayalı olduğunu göstermiştir. Enattah ve arkadaşları bu yüzyılın başında laktozintoleransı ile C/T-13910 tek nükleotit polimorfizmini tanımlamışlardır. Aynıçalışmada laktoz intoleransı ile daha zayıf ilişkili bir mutasyon tespit edilmiştir(G/A-22018).Farklı populasyonlarda yapılan birçok çalışma bu iki gen polimorfizmi ile laktozintoleransı arasında C/C-13910 genotipi ile ilişkili olduğunu ve C/T ve T/Tgenotiplerinin persistansı (laktoz toleransı) ile ilişkili olduğu gösterilmiştir. C/T-13910polimorfizminin özellikle Kuzey Avrupa populasyonunda laktaz aktivitesi ile önemliderecede ilişkili olduğu tespit edilmiştir. Literatürde Türk toplumunda laktoz intoleransıile ilişkili polimorfizmlerin sıklığı konusunda yapılmış bir çalışma bulunmamaktadır.Bu amaçla sistemik bir hastalığı olmayan 20 laktoz intoleransı tanısı konmuş ve 17gönüllü grupta genetik polimorfizim analizi yapıldı. Polimorfizimlerin analizi içinEDTA'lı hemogram tüplerine alınan venöz kan örneklerinde DNA izolasyonu yapıldı,DNA örneklerine PCR işlemi uygulandı. Daha sonra hibridizasyon ve renklendirmeişlemleri ile oluşturulan renkli striplerde mutasyonlar tespit edildi.Sonuç olarak hasta grubunda 18 C/C (%90), 2 C/T (%10,) 12 G/G (%60), 7 G/A(%35), Grup 2'de 13 C/C (%76), 4 C/T (%23), 7 G/G (%41), 7 G/A (%41), 3 A/A(%17) genotiplerine sahiptiler.Bu bulguların ışığında Türk toplumunda C/C genotipinin laktoz intoleransı iledirekt ilişkili olduğunu tespit ettik.

Özet (Çeviri)

Carbohydrates constitute an important part of human diet. Lactose intolerance isthe most common disorder of digestion of carbohydrates. Primary adult typehypolactasia, namely lactose intolerance, affects over 75% of the adult population. Theincidence of the disease varies among the races. This variation showed that lactoseintolerance depends on not only environmental factors but also a genetic basis. At thebeginning of this century Enattah et al described C/T-13910 single nucleotidepolymorphism in lactose intolerance. In the same study a mutation (G/A-22018) whichhas lower relation with lactose intolerance has been determined. In many studies ondifferent populations it has been shown that among these two gene polymorphisms C/C-13910 genotype is related with lactose intolerance and also C/T and T/T genotypes arerelated to persistancy (lactose intolerance). Especially in the North Europe population,C/T-13910 polymorphism has been determined to have significant relation with lactoseactivity.In the literature, there is no study about the incidence of lactose intolerancerelated polymorphisms in Turkish population. Therefore in this study, geneticpolymorphism analyses performed in 20 healthy volunteers with no systemic disordersand 17 volunteers with lactose intolerance diagnosis. To analyse polymorphisms, DNAisolation was performed in venous blood samples taken into vaccium tubes with EDTA,and PCR was applied on DNA samples. Then, mutations were determined in stainedstrips prepared by hybridization and staining procedures.As a result, the patient group had the 18 C/C (90%), 2 C/T (10%), 12 G/G (60%)and 7 G/A (35%) genotypes while the healty control group had 13 C/C (76%), 4 C/T(23%), 7 G/G (41%), 7 G/A (41%) and 3 A/A (17%) genotypes.In the light of these findings, we determined that C/C genotype is directly relatedto lactos intolerance in Turkish population.Key Words : Lactose İntolerance, Polymorphism, C/A-13910, G/A-22018

Benzer Tezler

  1. Tez No

    882224

    Nikel duyarlılığı olan hastalarda gastrointestinal sistem yakınmalarının sıklığı

    Frequency of gastrointestinal system complaints in patients with nickel sensitivity

    HATİCE ELOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    DermatolojiKocaeli Üniversitesi

    Deri ve Zührevi Hast. Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. EVREN ODYAKMAZ DEMİRSOY

  2. Tez No

    738639

    Laktozsuz süt reçeli üretiminde stabilizatör olarak nişasta ve pektinin kullanım olanaklarının araştırılması

    Research on the possibilities to use starch and pectin as stabilisers in producing milk jam lactose-free

    YEŞİM ÖZTÜRK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Besin Hijyeni ve TeknolojisiMardin Artuklu Üniversitesi

    Gastronomi ve Mutfak Sanatları Ana Bilim Dalı

    DR. ÖĞR. ÜYESİ ASLI ÇELİKEL GÜNGÖR

  3. Tez No

    275920

    Yoğurtlu dondurma üretimi ve reolojik özellikleri

    The production of yoghurt ice-cream and rheological properties

    AYHAN GÜLEN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Gıda MühendisliğiAbant İzzet Baysal Üniversitesi

    Gıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. M. ŞAMİL KÖK

  4. Tez No

    143457

    Poly (N-vinyl 2-pyrrolidone) based hydrogels for the delivery of bioactive species

    Biyoaktif moleküllerin salımı için poli (N-vinil pirolidon) kökenli hidrojeller

    SİBEL ÇINAR

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    2003

    BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VASIF NEJAT HASIRCI

    PROF. DR. FARUK BOZOĞLU

  5. Tez No

    294495

    Konya ili 10-15 yaş aralığındaki ilköğretim öğrencilerinde süt ve süt ürünleri tüketim alışkanlığı, laktoz sindirim güçlüğü ve intoleransı üzerine bir araştırma

    An examination of the dairy products consumption habits, lactose indigestion, and lactose ıntolerance among primary school students aged 10-15 in Konya

    EZGİ TOPTAŞ BIYIKLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2011

    Beslenme ve DiyetetikSelçuk Üniversitesi

    Çocuk Gelişimi ve Ev Yönetimi Eğitimi Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MEHMET AKMAN

Geri Dön