İdiyopatik boy kısalığında IGF-1, IGFBP-3 düzeyleri ve IGF-1 gen polimorfizmi
IGF-1, IGFBP-3 levels and IGF-1 gene polymorphism in idiopathic short stature
- Tez No: 281060
- Danışmanlar: PROF. DR. FEYZA DARENDELİLER
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Genetik, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Child Health and Diseases
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 115
Özet
Giriş: İdiyopatik Boy Kısalığı (İBK) etiyopatogenezi tam bilinmeyen, büyüme hormonu (BH)-insülin benzeri büyüme faktörü (IGF)-1 ekseninde bozukluk olduğu düşünülen bir hastalıklar grubudur.Amaç: İBK olgularında BH-IGF-1 ekseninin değerlendirilmesi ve İBK nedenlerinden birisi olan IGF-1 gen polimorfizimlerinin araştırılmasıdır. Bu nedenle İBK hastalarının serum IGF-1 ve IGFBP-3 düzeylerini ve IGF-1 genlerindeki iki adet polimorfizmi (rs35767 ve rs17032362) kontrol grubu ile karşılaştırdık.Gereç ve Yöntem: İBK tanı kriterlerine uyan ortalama yaşları 11.8±3.6 olan toplam 128 hasta (58 kız, 70 erkek) çalışma grubunu, yaş ve cinsiyet dağılımı çalışma grubuna benzerlik gösteren boyu normal (>-2 SDS), ortalama yaşları 11.8±3.1 olan toplam 138 (66 kız, 72 erkek) kişi kontrol grubunu oluşturdu. Her iki grubun serum IGF-1 ve IGFBP-3 düzeyleri IRMA yöntemi ile çalışıldı. IGF-1 polimorfizimleri için kantitatif eş zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu (qRT-PCR) kullanıldı.Bulgular: Çalışma grubunun ortalama IGF-1 SDS değeri (-1.32±1.44), kontrol grubununkinden (-0.61±1.64) daha düşükken (p=0.000), ortalama IGFBP-3 SDS değerleri arasında fark saptanmadı (p= 0.49). Çalışma ve kontrol grubu arasında IGF-1 geni rs35767 polimorfizmi genotip dağılımı açısından fark yoktu (normal; heterozigot; homozigot, %8.6; %33.6; %57.8 ve %3; %36; %61). Çalışma ve kontrol grubu arasında IGF-1 geni rs17032362 polimorfizmi genotip dağılımı açısından da fark yoktu (%92.2; %7.8; %0 ve %96.3; %3.7; %0). Her iki polimorfizim için homozigot, heterozigot ve normal gruplar; boy, tartı, VKİ, IGF-1, IGFBP-3 SDS'leri ve kemik yaşı açısından karşılaştırıldığında anlamlı fark bulunamadı.Sonuç: İBK'lı hastaların IGF-1 SDS düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı düşük saptanmıştır. IGFBP-3 SDS düzeyleri arasında ise fark yoktur. Çalışılan polimorfizimlerin hasta ve kontrol grubunda, boy ve IGF-1, IGFBP-3 düzeyleri üzerine etkisi yoktur. Çalışmamız Türk toplumunda İBK olgularında IGF-1 genine ait polimorfizim araştıran ilk çalışmadır. İBK etiyopatogenezini aydınlatmak ve erişkin boyu etkileyen genetik faktörleri bulmak için IGF-1 gen polimorfizimleri ile birlikte BH-IGF-1 eksenini ilgilendiren diğer genlerin de tarandığı ve bulunan polimorfizimlerden kaynaklanan farklı genotiplerin, fonksiyonel olarak karşılaştırıldığı, daha fazla sayıda çalışmaya ihtiyaç vardır.
Özet (Çeviri)
Background: Idiopathic short stature (ISS) is a heterogeneous disorder. Defects in growth hormone (GH) ? insulin like growth factor-1 (IGF-1) axis have been implicated in the pathogenesis.Aim: The aim of this study was to identify possible defects in GH-IGF-1 axis. We studied IGF-1, IGFBP-3 levels and two IGF-1 gene polymorphism (rs35767 and rs17032362) in ISS patients and compared them with controls.Methods and Subjects: 128 (70M/58F) ISS patient with a mean age of 11.8±3.6 years and 138 (72M/66F) sex matched control children with a mean age of 11.8±3.1 were included in this study. IGF-1 and IGFBP-3 levels were measured by IRMA. IGF-1 gene polymorphisms determined by quantitative real-time PCR.Results: Mean IGF-1 SDS level was significantly lower in ISS (-1.32±1.44) than in controls (-0.61±1.64) who had similar BMI. There was no significant diffirence in IGFBP-3 SDS levels and genotype distribution of polymorphisms. Genotype distribution of IGF-1 gene rs35767 polymorphism was 8.6%, 33.6%, 57.8% (wild type, heterozygous, homozygous) in ISS and 3%, 36%, 61% in controls; rs17032362 polymorphism was 92.2%, 7.8%, 0% in ISS and 96.3%, 3.7%, 0% in controls. There were no significant diffirences in height SDS, IGF-1 and IGFBP-3 levels for the two different IGF-1 gene polymorphism groups studied.In conclucion: IGF-1 SDS was significantly low in ISS indicating to an underlying defect in GH-IGF-1 axis. However, there was no significant diffirences between the ISS and control group with respect to the polymorphisms studied.
Benzer Tezler
- Boy kısalığının değerlendirilmesinde insüline benzer büyüme faktörü-1 ve insülüne benzer büyüme faktörü bağlayıcı protein-3 jenerasyon testinin yeri
Evaluation of IGF-1 and IGFBP3 generation test in the diagnosis of short stature
HÜSEYİN CEM ÖCAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2003
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FEYZA DARENDELİLER
- Boy kısalığının genetik etiyolojisinin araştırılması
Investigation of genetic etiology of short stature
ADAM NAJAFLI
Yüksek Lisans
Türkçe
2018
Genetikİstanbul ÜniversitesiGenetik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN
DR. GÜVEN TOKSOY
- İdiyopatik boy kısalığında IGF jenerasyon testine verilen yanıt ile büyüme hormonu tedavisine bir yılda verilen büyüme yanıtı arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi
Evaluation of the relationship between IGF-1 generation test and growth response to the one year growth hormone therapy
MOHAMMAD AJMAL MASOOM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. OLCAY EVLİYAOĞLU
- İdiyopatik boy kısalıklarının etiyolojik değerlendirmesi
Etiological evaluation of idiopathic short stature
İREM ÖNAL ÖZEN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. FATMA FEYZA DARENDELİLER