Geri Dön

Sistemik lupus eritematozus hastalarında Toll Like Reseptör 7 ve 9 gen polimorfizmleri

Toll-Like Receptor 7 and 9 gene polymorphisms in systemic lupus eritematozus patients

PDF İndir

  1. Tez No: 282127
  2. Yazar: ÖZGE TİMUR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. ULUS SALİH AKARCA
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Romatoloji, Genetics, Rheumatology
  6. Anahtar Kelimeler: SLE, TLR7, TLR9, polimorfizm, SLE, TLR7, TLR9, polymorphism
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Ege Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 80

Özet

GİRİŞ: Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) hastanın bağışıklık sisteminin vücuttaki çeşitli hücre ve organlara karşı saldırıya geçtiği kronik otoimmün bir hastalık olup çeşitli organlarda inflamasyon, doku hasarı ve fonksiyon bozukluklarına yol açar. SLE'de tüm otoimmün hastalıkların patofizyolojisinde olduğu gibi genetik ve çevresel faktörlerin rolü olduğu belirtilmektedir. Son birkaç yıl içerisinde yapılan çalışmalar adaptif immün yanıt regülasyonunda önemli rol oynayan endojen nükleik asitleri tanıyan Toll-like reseptörlerin (TLR) SLE patofizyolojisinden sorumlu olabileceğine işaret etmektedir. Bu çalışmada SLE hastalarında TLR 7 ve 9 genotipleri ile SLE `ye yatkınlık arasında anlamlı bir ilişki olup olmadığının araştırılması amaçlanmıştır.YÖNTEM: Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Romatoloji Bilim Dalı tarafından takip edilen 53 SLE hastası ve 23 sağlıklı gönüllü alındı. Hastaların cinsiyetleri, doğum tarihleri, SLE tanısı aldıkları tarih ve kiloları belirlendi. Hastalık aktiviteleri SLEDAI kullanılarak hesaplandı. Hastaların hemoglobin, hemotokrit, lökosit, trombosit değerleri, kompleman düzeyleri (C3, C4), ANA, dsDNA, antikardiyolipin (AKA) IgM, AKA IgG, anti Beta 2 glikoprotein (anti B2) IgA, IgM, IgG düzeyleri poliklinik kayıtlarından belirlendi. Hastalık tutulumları böbrek, cilt ve santral sinir sistemi olarak sınıflandırıldı. TLR7 ve TLR9 polimorfizm analizleri floresan-işaretli problar içeren LightCycler cihazına uygun kit kullanılarak yapıldı. Genotipler ?erime eğrisi analizi? (melting curve analysis) ile ayırt edildi. İstatistiksel analizde nümerik veriler için ANOVA, Kruskal Wallis ve Mann-Whitney U testleri kullanıldı. Kategorik değişkenlerin analizinde Ki Kare ve Fischer's exact test kullanıldı.SONUÇLAR: Hastaların % 90,56'sı kadın (n= 48), % 9,44'ü (n= 5) erkekti. Hastaların yaş ortalaması 42,17 ± 13, hastalık süreleri ortalama 9,5 ± 8,1 yıldı. Kontrol grubunun % 86,95'i kadın (n= 20), % 13,05'i erkekti. (n= 3). Kontrol grubunun yaş ortalaması 40,13±10,40 olarak hesaplandı. TLR9 için hasta grubunda 16 (% 30,2) hastada polimorfizm saptandı. Kontrol grubunda TLR9 polimorfizmi 6 (%26,1) kişide saptandı. Hasta grubunda 14 (% 26,9) hastada TLR7 polimorfizmi saptandı. Kontrol grubunda 9 (% 40,9) kişide TLR7 polimorfizmi saptandı. TLR7 ve TLR9 polimorfizmleri hasta ve kontrol grubunda karşılaştırıldı. İstatiksel olarak anlamlı sonuç saptanmadı.ÇIKARSAMA: TLR7 ve TLR9'un SLE patogenezinde rol oynadığı bilinmektedir. Ancak TLR7 ve TLR9 polimorfizmleri ve SLE arasında anlamlı bir ilişki saptanmamıştır.

Özet (Çeviri)

INTRODUCTION: Eritematozus Systemic Lupus (SLE) is a chronic autoimmune disease in which immune system attacks against various cells and organs leading to inflammation, tissue damage and dysfunction. As with all autoimmune diseases in SLE pathophysiology genetic and environmental factors play important roles. In the last few years, studies indicates that Toll-like receptors (TLR) that play an important role in regulation of adaptive immune response to endogenous nucleic acids may be responsible fort he pathophysiological mechanism of SLE. In this study, we aimed to investigate whether there is a significant association between TLR 7 and 9 genotypes and susceptibility to SLE.METHOD: 53 SLE patients followed by Ege University Faculty of Medicine, Department of Rheumatology and 23 healthy volunteers were included in the study. Patients gender, date of birth, date of SLE diagnosis and weights were determined. Disease activity scored by SLEDAI. Hemoglobin, hematocrit, WBC, platelet counts, complement levels (C3, C4), ANA, dsDNA, anticardiolipin (ACA), IgM, ACA IgG, anti-beta 2 glycoprotein (anti-B2), IgA, IgM and IgG levels were determined from outpatient records. Kidneys, skin and central nervous system involment is evaluated. TLR7 and TLR9 polymorphism analysis was performed by using fluorescent-labeled probes including kits for LightCycler device. Genotypes were identified with melting curve analysis. Statistical analysis was performed by ANOVA, Kruskal-Wallis and Mann-Whitney U test for numeric data and Chi square analysis, Fisher?s exact test for categorical variables.RESULTS: 90.56% of the patients were women (n=48) and 9.44% (n=5) were male. The mean age of patients was 42.17 ± 13, mean disease duration was 9.5 ± 8.1 years. 86.95% of the controls were females (n=20), 13.05% were males. (n=3). The control group average age was calculated as 40.13 ± 10.40. In patient group 16 (30.2%) of patients showed TLR9 polymorphism. TLR9 polymorphism was found in 6 (26.1%) person in the control group. In the patient group, 14 (26.9%) patients showed TLR7 polymorphism. In the control group, 9 (40.9%) persons were polymorphic for TLR7. Control and patient group were compared for TLR7 and TLR9 polymorphisms. Results were not statistically significant.CONCLUSION: TLR7 and TLR9 play important roles in SLE pathogenesis. However there is not a significant association between TLR7 and TLR9 polymorphisms and SLE.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    818362

    Aksiyel spondiloartrit ve primer sjögren sendromu hastalarında ıl-33 ve soluble ST2'nin klinik önemi

    Clinical significance of il-33 and soluble ST2 in patients with axial spondyloarthritis and primary sjögren's syndrome

    İREM ALKAN TEKEŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıAnkara Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AŞKIN ATEŞ

  2. Tez No

    243089

    İdiopatik trombositopenik purpuralı çocuklarda interferon-gama gen polimorfizmi sıklığı ve klinikle ilişkisinin araştırılması

    The frequency of interferon-gamma gene polymorphism in children with idiopathic thrombocytopenic purpura and the investigation of its relationship with clinical findings

    FATİH DEMİRCİOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2008

    GenetikDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HALE ÖREN

  3. Tez No

    818583

    Development of mirna biomarkers for the differentiation between gingivitis and periodontitis: A pilot study

    Gingivitis ve periodontitis ayrımı için mirna biyobelirteçlerinin geliştirilmesi: Pilot çalışma

    DHAFIR LATIEF FAYADH FAYADH

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    2023

    BiyokimyaSüleyman Demirel Üniversitesi

    Kimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MUSTAFA CALAPOĞLU

  4. Tez No

    357257

    Sistemik lupus eritematozus hastalarında sitokinlerin gen anlatımı ve miRNA'lar arasındaki ilişkinin araştırılması

    Investigation of relationship between cytokines gene expression and miRNA in systemic lupus erythematosus patients

    FARİNAZ JAFARİ GHODS

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Moleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NAZLI ARDA

    PROF. DR. AYŞEGÜL TOPAL SARIKAYA

  5. Tez No

    359369

    Sistemik lupus eritematozus hastalarında transtorasik ekokardiyografi ve 24 saatlik holter bulguları ile hastalık aktivitesi, ADMA ve inflamatuar parametreler (TNF-α, IL-10, Neopterin) arasındaki ilişki

    The relation between findings in transthorasic ecocardiography, 24 hours holter, disease acitvity, adma and inflammatory parameters (TNF-α, IL-10, Neopterin) in patients with systemic lupus erythematosus

    TARIK DEMİR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    RomatolojiSelçuk Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEMA YILMAZ

Geri Dön