Hemofili ve von willebrand hastalarında morbidite ve kanama odaklarının araştırılması
Research of morbidity and bleeding areas of hemophilia and von willebard disease
- Tez No: 447419
- Danışmanlar: PROF. DR. SALİH AKSU
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2016
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 78
Özet
Hemofili, faktör VIII veya IX eksikliği sonucunda gelişen X' e bağlı resesif geçiş gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. Vakaların yaklaşık 1/3 kadarı aile öyküsü olmaksızın hastalık spontan de-novo mutasyonlar ile ortaya çıkabilir Eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösteren bir grup hastalıktır. Faktör VIII eksikliği Hemofili A, faktör IX eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılır. Hemofili A yaklaşık 5.000-10.000 erkek doğumunda bir olarak görülürken, sıklığı Hemofili B' ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofiliklerin %85'ini Hemofili A, %15 kadarını ise hemofili B oluşturmaktadır. Hastalık insidansı ırksal farklılık göstermez tüm coğrafyalarda aynı orandadır. Tanısı yaşla birlikte artar. Çalışmamızda Hemofili A, B ve Von Willebrand hastalarında kanama sıklıkları, kanama odakları ve bu hastalarda gelişebilecek inhibitör sıklığı ve kanama odakları değerlendirildi. İnhibitör olan ve olmayan hastalar arasında kanama farklılıkları ele alındı. Faktör düzeylerine göre sınıflandırılan ağır, orta ve hafif hemofili hastalarında inhibitör görülme oranları ve bu hastalarda gelişebilecek eklem deformitelerinin sıklığı ele alındı. İnhibitör pozitif olan grup yüksek titrede ve düşük titrede pozitif olarak sınıflandırıldı. Her iki grup arasında ki kanama farklılıkları değerlendirildi. Ayrıca kanama sıklığını ve buna bağlı kas eklem deformitelerinin azaltılmasını sağlayan bir yöntem olan profilaktik faktör kullanımının profilaksi almayan gruba göre farklılıkları ele alınmaya çalışıldı. Hastalarda transfüzyon ihtiyacı değerlendirildi. Ağır, orta ve hafif hemofili hastalarında görülen Hepatit ve HIV pozitifliğinin sıklığına bakıldı. Von Willebrand Hastalarının kanama odaklarının ve kanama sıklıklarının hemofili hastaları ile benzerlikleri ele alındı. Hastaların bu doğrultuda geçmişe yönelik Hacettepe Üniversitesi Hematoloji Bölümü'ne başvuruları, acil servise başvuruları, hastalara yazılan faktör raporları, faktör ve inhibitör düzeyleri ile hastalara bakılan viral serolojiler Hacettepe Üniversitesi hastane bilgi sistemine kayıtlı verilerden elde edildi. Sonuçlar retrospektif olarak değerlendirildi Çalışmada yer alan ağır von Villebrand Hasta grubuna dahil olan kadın hastaların Hemofili A'da ki gibi faktör replasmanına ihtiyaç duydukları ve kanama odaklarının benzer olduğu görüldü. Ağır hemofili hasta grubunun orta ve hafif gruba göre daha sık faktör replasmanına ihtiyaç duyduğu, bu hastalarda kanama sıklığının daha çok olduğu ve hastalarda daha sık inhibitör geliştiği görüldü. Hastalarda replasman sıklığının gelişen inhibitör sıklığı ile arasında anlamlı bir ilişki olduğu görüldü. Profilaksi alan grupta almayan gruba göre kanama sıklığı, kanama odaklarının, inhibitör gelişiminin anlamlı şekilde farklı olmadığı görüldü. Bu sonuç tezimizde yer alan hastalarda ilerleyen yaşlarda profilaktik tedavi başlanmasına ve immun toleransın yaşla azalmasına bağlandı. Ayrıca yüksek titrede ve düşük titrede pozitifliğe sahip hemofili hastalarında kanama odakları arasında fark olmaması hasta sayısının az olmasında bağlandı. Hastalarımızda Hepatit B ve C görülme sıklığının litaratürdeki bilgilere benzer olduğu görüldü. Ülkemizde hemofilik hastalarda HIV prevelansının diğer ülkelere göre daha düşük olmasına nedeni olarak; 1980'lerde kontaminasyon riski yüksek olan yurtdışı kaynaklı ticari plazma ürünleri yerine ülkemizde taze donmuş plazma kullanılması ve bu dönemlerde Türkiye'de HIV infeksiyonu prevelansının düşük olması olarak düşünüldü.
Özet (Çeviri)
Hemophilia, factor VIII or IX deficiency develops as a result. Hemophilia is a congenital bleeding disorder, X-linked recessive disease. 1/3 of Hemophilia patients have no family history. The disease can be caused by spontaneous de novo mutations. Hemophilia A; deficiency of factor VIII and Hemophilia B; deficiency of factor IX also called Christmas disease. Hemophilia A occurs in approximately 1 in 5000- 10000 live male births. Hemophilia B occurs in approximately 1 in 30,000 live male births. Hemophilia occurs in all ethnic groups and throughout the world. Hemophilia diagnosis increases with age. Hemophilia A, B and von Willebrand patients were evaluated in the frequency of bleeding, Inhibitor prevalence, bleeding areas with our study. According to hemophilia factor levels were divided into three groups. Severe hemophilia is defined as
Benzer Tezler
- Çukurova Bölgesinde yaşayan pediatrik hemofili ve von willebrand hastalarında ağız sağlığının yaşam kalitesi üzerindeki etkileri
Oral health related quality of life among children with hemophilia and von willebrand disease, in Çukurova Region
İFFET YAZICIOĞLU
- Improvements on the DNA diagnosis of hemophilla A and hemophilla B and establishment of type 2N von Willebrand disease diagnosis in Turkish patients
Hemofili A ve hemofili B DNA tanısının geliştirilmesi ve tip 2N von Willebrand hastalığının Türk hastalarında uygulanması
İNANÇ DEĞER FİDANCI
Yüksek Lisans
İngilizce
2004
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF.DR. HANDE ÇAĞLAYAN
- Hemofili A, B ve von Willebrand hastalığı ile izlenen olguların demografik verilerinin ve eklem durumlarının belirlenmesi
Demographic analyses and joints status of patients with hemophilia A, B and von Willebrand disease
ŞEFİKA SELVİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
HematolojiOndokuz Mayıs ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. TUNÇ FIŞGIN
- Hemofili-A ve von willebrand hastalıklı çocuklarda subkutan desmopressin uygulanması ve tedaviye yanıt ile platelet aktive edici faktör (PAF) ilişkisi
Başlık çevirisi yok
AZİZ POLAT
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1998
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıEge ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÜNGÖR NİŞLİ
- Mutational analysis of factor XI and von willebrand factor genes by high resolution melting analysis and direct DNA sequencing
Faktör XI ve von willebrand faktör genlerinin yüksek çözünürlüklü erime analizi ve doğrudan DNA dizilemesi ile mutasyon analizi
SUNAY USLUER
Yüksek Lisans
İngilizce
2008
BiyolojiBoğaziçi ÜniversitesiMoleküler Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. S. HANDE ÇAĞLAYAN