Akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve kronik myeloid lösemi (KML) ön tanılı olgularda füzyon gen ekspresyonlarının analizi
Analysis of the fusion gene expressions in the preliminary diagnosis cases of acute lymphoblastic leukaemia and chronic myeloid leukamia
- Tez No: 298883
- Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. ÖZLEM İZCİ AY
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Hematoloji, Genetics, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Mersin Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 76
Özet
Kronik Myeloid Lösemi, pluripotent hematopoetik kök hücrelerinin neoplastik dönüşümüne neden olan klonal bir hastalıktır. KML'nin ayırıcı özelliği t(9;22)(q34;q11) translokasyonu sonucu oluşan ?Philedelphia kromozomu?nun varlığıdır. Bu translokasyona KML hastalarında %90-95 oranında rastlanılmaktadır.Çocukluk çağı Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL) de sayısal ve yapısal kromozomal anomaliler %80 oranında görülmekte olup tanı için önem taşımaktadır. Bu dönemdeki olgularda t(9;22)(q34;q31) ile BCR-ABL füzyon geni %5 oranında görülmekte olup, kötü prognozla ilişkilendirilmektedir. t(12;21)(p13;q22) sonucunda TEL/AML1 füzyon geni oluşmaktadır ve iyi prognozla ilişkilendirilir. TEL/AML1 geni çocukluk dönemi ALL'sinde %17-25 oranında görülmektedir. t(4;11)(q21-q23) sonucunda MLL-AF4 füzyon geni oluşur. Kötü prognozla ilişkilendirilen bu füzyon genin sıklığı %3-4'dur.Tez kapsamında, Mersin Üniversitesi Tıp Fakültesi Dahili Bilimler Anabilim dalı- Hematoloji Bilim Dalı'na gelen yetişkin KML ön tanılı hastaların kemik iliği örneklerinde p210BCR-ABL füzyon genlerin varlığı ve Çocuk Hematoloji Bilim Dalı'na gelen çocukluk çağı ALL ön tanılı hastaların kemik iliği örneklerinde p190BCR-ABL, TEL-AML ve MLL-AF4 füzyon genlerinin varlığı araştırıldı. Hastaların kemik iliği örneklerinden RNA izole edildikten sonra RNA'lar komplementer DNA'ya (cDNA) çevrildi. Hastaların cDNA örnekleri spesifik primer ve problar kullanılarak, Gerçek Zamanlı Polimeraz Zincir Reaksiyonu (Real Time-PCR) yöntemiyle füzyon gen ekspresyonları araştırıldı. 20 KML ön tanılı hastanın 4 tanesinde p210BCR-ABL füzyon geni tespit edildi. Bu hastalar sitogenetik yöntemle Ph kromozomu açısından da değerlendirildi ve 20 hastanın 10 tanesinde Ph kromozomu tespit edildi. 15 çocukluk çağı ALL ön tanılı hastalarda p190BCR-ABL, TEL-AML1 ve MLL-AF4 füzyon genlerine rastlanmadı.
Özet (Çeviri)
Chronic Myeloid Leukemia is a clonally disease, leading to the neoplastic transformation of pluripotent hematopoietic stem cells. The presence of ?Philadelphia Chromosome? as a resulting of t(9 ;22)(q34 ;q11) translocation is a distinctive characteristic of CML. This translocation is found in 90-95% of CML patients.Occurring in 80% of childhood ALL, the numeric and structural abnormalities are required for the diagnosis. BCR-ABL fusion gene that arise from t(9 ;22)(q34 ;q31) translocation is associated with poor prognosis, detected in 5% in the case of diagnosis. TEL-AML1 fusion gene occurs as a result of t(12 ;21)(q13 ;q22) and is associated with favorable prognosis. The TEL-AML1 gene is observed in 25% of childhood ALL. MLL-AF4 fusion gene is formed by the outcome of t(4 ;11)(q21-q23). The frequency of this fusion gene associated with poor prognosis is 3-4 %.In the context of this thesis, bone marrow samples, obtained from adult patients with CML preliminary diagnosis diagnosed at Medicine Faculty of Mersin University, Department of Integrated Sciences - Department of Hematology are examinated for the presence of p210BCR-ABL fusion gene. In addition, the presence of p210BCR-ABL, TEL-AML1 and MLL-AF4 fusion genes is searched in the bone marrow samples obtained patients with childhood ALL at preliminary diagnosis diagnosed at Department of child?s Hematology. RNAs are isolated from patients? bone marrow samples then transformed to the complement DNA (cDNA). Using specific primer and probe, the fusion gene expressions are examinated by Real Time Polymerase Reaction (Real Time-PCR). p210 BCR-ABL fusion gene was determinate at the 4 of the 20 CML preliminary patients. These patients evaluated with the cytogenetic procedure also aspect of chromosome Ph and it was confirmed the 10 of the 20 patients. P190BCR-ABL, TEL-AML1 and MLL-AF4 fusion genes are not found in 15 patients with childhood ALL at preliminary diagnosis.
Benzer Tezler
- Akut lenfoblastik lösemi ve kronik myeloid lösemi'de imatinib mesilat ile 'hedeflenmiş tedavi'.
'targeted therapy' with imatinib mesylate in acute lymphoblastic leukemia and chronic myeloid leukemia.
ALİ İBRAHİM SHORBAGİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2007
HematolojiHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. İBRAHİM C. HAZNEDAROĞLU
- Evaluation of metabolite variation between acute lymphoblastic leukemia (ALL) and chronic myeloid leukemia (CML) cell lines via triple quadrupole LC-MS
Akut lenfoblastik lösemi (ALL) ve kronik miyeloid lösemi (KML) hücre hatları arasındaki metabolitvaryasyonun triple kuadrupol LC-MS ile değerlendirilmesi
CEREN PEKŞEN
Yüksek Lisans
İngilizce
2019
BiyoteknolojiOrta Doğu Teknik ÜniversitesiBiyoteknoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. CAN ÖZEN
DOÇ. SALİH ÖZÇUBUKÇU
- 1980-2003 yılları arasında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi, Pediatrik Hematoloji Ünitesi'nde lösemi ve myelodisplastik sendrom tanıları alan hastaların retrospektif analizi
Başlık çevirisi yok
ŞULE ÜNAL
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2005
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF.DR. MURAT TUNCER
- ALL ve KML''li hastalarda BCR ve ABL genlerindeki mutasyonların incelenmesi
Investigation of Mutations in ABL and BCR Gene in BCR/ABL Transcript of Patients with ALL and CML
VASFİYE BETÜL KOCABIYIK
- Hematolojik neoplazilerde tanı anında serum demir testlerinin değerlendirilmesi
Evaluation of serum iron parameters at the time of diagnosis in hematological neoplasia
M. SEDA BALABAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
HematolojiHacettepe Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. YAHYA BÜYÜKAŞIK