Doğumsal ağız-çene malformasyonlarının sınıflandırılması, genetik sendromlarla ilişkilendirilmesi ve etyopatogenezi
Classification of congenital mouth-jaw malformations, their role in the identification of malformation syndromes and their etiopathogenesis
- Tez No: 302711
- Danışmanlar: PROF. DR. HÜLYA KAYSERİLİ
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2011
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 206
Özet
Ağız-çene bölgesinin malformasyonları, izole veya malformasyon sendromları olarak karşımıza çıkabilmektedir. Tanımlanmış 7000'e yakın genetik sendromun %30-40'ında bu bölgenin malformasyonları gözlenmekte, ancak %5'inde özgün malformasyonlar, sendrom tanısında yönlendirici olmaktadır. Etyopatogenezin aydınlatılması ilişkili genlerin, sinyal yolaklarının etkileşimlerinin incelenmesi ile olasıdır. Literatür derlemesi, ağız-çene malformasyonlarının sınıflandırılmasına ilişkin yeterli kaynak olmadığını göstermiştir. Bu çalışmada ağız-çene malformasyonlarının kapsamlı sınıflandırılması, özgün malformasyonların tanımlanması, sendrom tanısına yönlendirmedeki rolü, seçilmiş sendrom örnekleri ile irdelenerek, bu bölge ile çalışan hekimlere bir kaynak oluşturulması amaçlanmıştır. Kapsamlı sınıflandırma çene, oral bölge ve diş anomalileri ana başlıklarında yapılmış, özgün olanlar veritabanları kullanılarak belirlenmiş, genetik sendromlarla ilişkileri irdelenmiştir. Çalışma kapsamına alınan aileler, klinik/radyolojik incelemeler, detaylı aile ağacı ve moleküler çalışmalar ile değerlendirilmiştir. Özgün genetik danışma da çalışma kapsamındadır. Çalışmada, bir izole malformasyonun görüldüğü dört aile ile 19 farklı sendromun görüldüğü 28 aile yer almaktadır. Beş sendromun moleküler çalışmaları tamamlanmıştı. Genleri tanımlanmış ancak moleküler çalışmaları yapılmamış yedi sendrom tez kapsamında araştırıldı. Diş agenezisi ile ilişkili iki ve altı sendrom ile ilişkili altı farklı gen incelendi. Diş agenezisi olgularından ikisinde olası digenik kalıtım ile uyumlu olarak PAX9 ve MSX1'de; Cherubism ailelerinin üçünde SH3BP2'de; ektodermal displazi ailesinde EDA'da, Klediokraniyal displazi ailelerinin dördünde RUNX2'de, Papillon-LeFevre olgusunda CTSC'de mutasyonlar saptanarak moleküler temelleri aydınlatılmıştır. Okulo-Dento-Dijital-Displazi olgusunda ise GJA1 geninde, Inkontinentia pigmenti ailelerinde IKBKG'de herhangi bir mutasyon saptanamamıştır. Etyopatogenezin aydınlatılamadığı dokuz sendromda ileri çalışmalar planlanmıştır. Bu alanda yapılacak araştırmaların artması, moleküler temellerin aydınlatılmasına, etkin tedavi modellerinin geliştirilmesine, ilgili hekimlerin farkındalıklarının artmasına ve hastalara daha sağlıklı hizmet verilebilmesine olanak sağlayacaktır.
Özet (Çeviri)
Congenital mouth-jaw malformations can be observed as isolated or malformation syndromes. Among 7000 syndromes delineated, 30-40% of them show malformations of the region, only in 5% mouth-jaw anomalies are considered as major/pivotal finding. Further research on signaling pathways and genes can reveal the etiopathogenesis of malformations and related syndromes. The aim of the study was to classify mouth-jaw malformations, identify unique/pivotal malformations of the region and their role in leading to the clinical diagnosis. The malformations were classified under three main headings, jaw, oral and dental. Unique/pivotal features were identified through databases and clinical expertise. Selected syndromes were included as a resource for the physicians working on this area in an algorythym of clinical/radiological investigations, detailed family tree and molecular studies and genetic counselling. Four families with tooth agenesis, and 28 families with 19 different syndromes were included. Two genes (PAX9 and MSX1) associated with tooth agenesis and 6 (SH3BP2, EDA, RUNX2, CTSC, GJA1, IKBKG) associated with syndromes were analysed. Molecular analysis revealed mutations in tooth agenesis impyling digenic inheritance. Although mutations in Cherubism, ectodermal dysplasia, Cleidocranial dysplasia and Papillon-LeFevre syndrome were found, in Okulo-Dento-Digital-dysplasia, and Incontinentia Pigmenti no mutations were observed. In 5 syndromes molecular analysis had been performed priorly and in 9 are planned. Further research may lead to understanding of molecular basis of the related malformations/syndromes which in turn will lead to the development of more effective treatment modalities, and awareness of medical doctors working in mouth-jaw region may lead to early diagnosis and better patient care
Benzer Tezler
- Dudak damak yarıklı hastalarda kanin dişlerinin pulpa hacminin ölçümü ile yaş tayini değerlendirilmesi: retrospektif bir çalışma
Evaluation of age estimation by pulp volume measurement of canine TEETH in patients with cleft lip and palate: A retrospective study
ELİF AKBAŞ AKÇA
Diş Hekimliği Uzmanlık
Türkçe
2023
Diş Hekimliğiİstanbul ÜniversitesiAğız, Diş ve Çene Radyolojisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. HÜLYA ÇAKIR KARABAŞ
- Mandibular premolar bölge KIBT görüntüleri üzerinde lineer ve alan ölçüm yöntemlerinin yaş tayini için uygulanabilirliğinin araştırılması
Investigation of applicability of linear and area measurement methods for age estimation on mandibular premolar region at CBCT images
MEHMET BARBAROS ÖZEL
Doktora
Türkçe
2022
Diş HekimliğiAnkara ÜniversitesiAğız, Diş ve Çene Radyolojisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. RANA NALÇACI
- Zihinsel engelli veya uyum sağlanamayan bireylerde maksillofasiyal bölgenin sedasyon altında bilgisayarlı dental tomografik görüntü ile değerlendirilmesi
Computed tomographic assesment of the maxillofacial region of mentally disabled or inadaptable patients under sedation anesthesia
EMRAH SOYLU
Doktora
Türkçe
2014
Diş HekimliğiErciyes ÜniversitesiAğız, Diş, Çene Hastalıkları ve Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ALPER ALKAN
- Fanconi anemi tanısı ile hematopoietik kök hücre nakli yapılan hastaların uzun dönem takip sonuçlarının değerlendirilmesi
Long-term evaluation results after hematopoietic stem cell transplantation for patients with fanconi anemia
CANSU ÖZKOÇER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2021
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıHacettepe ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. FATMA VİSAL OKUR
- Korpus kallozum agenizili vakalarda klinik-nöroradyolojik değerlendirme
Başlık çevirisi yok
İBRAHİM ETHEM TAŞKAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1997
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MERAL ÖZMEN