Geri Dön

Fetal kromozom anomalilerinin tanısında multiplex ligation-dependent probe amplification tekniğinin etkinliğinin araştırılması

The efficiancy of multiplex ligation-dependent probe amplification technique in the diagnosis of fetal chromosomal anomalies

  1. Tez No: 302714
  2. Yazar: GÜVEN TOKSOY
  3. Danışmanlar: PROF. DR. SEHER BAŞARAN
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: MLPA, Chromosome abnormalities, Subtelomere, Pathological fetal ultrasonography
  7. Yıl: 2011
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 271

Özet

Kromozom anomalileri MKA/MR olgularının %15-20' sinde saptanan önemli etiyolojik faktörlerden biridir. Klasik sitogenetik tekniklerle gösterilemeyen

Özet (Çeviri)

Chromosome abnormalities are found in 15-20% of MCA/MR patients, and FISH studies can unveil subtelomeric aberrations, which constitute an additional 4-8% in MCA/MR etiology. Molecular techniques can be used to identify chromosomal abnormalities smaller than 5 Mb. Postnatally, clinical findings guide the clinician in choosing syndrome-specific FISH probes. This is usually impossible in prenatal cases. Employed molecular techniques provide edge in diagnosis of chromosomal anomalies undetectable by classical methods.MLPA is based upon the utilization of different probe-sets designed for diagnosing different chromosome anomalies. P070 probe-set is used to screen subtelomeric regions and P245 set for known microdeletion / duplication syndromes.In this study, we aimed to search for subtelomeric aberrations and syndrome-related microdeletions/duplications by MLPA, in fetuses with major ultrasonographic abnormalities, where no chromosomal abnormalities could be identified by conventional methods.Tissue samples from 66 fetuses were studied with P070 and P245 probe-sets.In 3 cases (4.5%), a submicroscopic chromosomal aberration was found. Among these, the 18p and 7q11.23 deletions were confirmed by FISH. Another case with a 18q subtelomeric duplication was studied with microarray techniques for confirmation, and the duplication was shown to be a tetra allelic gain of ~75kb. The duplication can be a polymorphism rather than being causative however, the parental status is not investigated.In our study, the frequency of chromosomal aberrations (%0-6.5) revealed by MLPA was compatible with the literature. MLPA is superior to FISH in providing the advantage of multiple patient and loci screening, while microarray techniques are better qualified for whole genome screening since can detect unpredictable anomalies.

Benzer Tezler

  1. Prenatal tanıda sık görülen anöploidilerin multiplex ligation-dependent amplification (mlpa) yöntemi ile saptanması

    Determining the common prenatal aneuploidies by using multiplex ligation-dependent amplification (mlpa) technique

    HÜSEYİN YURDAKUL

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2007

    Moleküler TıpEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. M. HAMZA MÜSLÜMANOĞLU

    Y.DOÇ. BEYHAN DURAK

  2. Fetüste pelvik iliak kemik parametrelerinin sonografik olarak belirlenmesi

    Sonographic evaluation of fetal pelvic iliac bone parameters

    FULDEM MUTLU AYGÜN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    Radyoloji ve Nükleer TıpAnkara Üniversitesi

    Radyodiagnostik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HASAN ÖZCAN

  3. Tekrarlayan düşükleri ve/veya ölü doğumları olan ailelerde genetik çalışmalar

    Genetic studies of the couples with habituel abortions and/or stillbirths

    SITKI ÖZTAŞ

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2000

    Tıbbi BiyolojiAtatürk Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. İRFAN BATAT

  4. Fetal kardiyak anomaliler: Prenatal tanısı, beraberindeki kromozomal ve yapısal anomaliler ve fetal prognoz

    Başlık çevirisi yok

    NİLAY KARAKUŞ VARDAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2001

    Kadın Hastalıkları ve Doğumİstanbul Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

  5. Fetal merkezi sinir sistemi anomalilerinde submikroskobik kromozom anomalilerinin moleküler tekniklerle araştırılması

    İnvestigation of submicroscopic chromosomal abnormalities in fetus with central nervous system anomalies by molecular techniques

    SELVİ ERGİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2012

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN