Fetal merkezi sinir sistemi anomalilerinde submikroskobik kromozom anomalilerinin moleküler tekniklerle araştırılması
İnvestigation of submicroscopic chromosomal abnormalities in fetus with central nervous system anomalies by molecular techniques
- Tez No: 370094
- Danışmanlar: DOÇ. DR. BİRSEN KARAMAN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 128
Özet
MSS anomalileri, tüm konjenital anomaliler arasında en sık görülen ve en ağır seyreden anomalilerdir ve yaklaşık olarak 100 canlı doğumda bir görülmektedir. Çoğu MSS anomalisinin etiyolojisi tam olarak bilinmese de çoğu bazı özgün kromozom anomalileri ile ilişkilendirilmektedir. Yapılan çalışmaların sonucunda MSS malformasyonlarına bağlı kromozom anomalilerinin oranının %5 ile %50 arasında olduğu görülmüştür.Klasik sitogenetik yöntemler ile sayısal ve 5-10Mb`a kadar yapısal kromozom anomalileri tanınabilmektedir. Son 10 yılda ise klasik sitogenetik yöntemler ile tespit edilemeyen 5Mb'dan küçük olan submikroskobik değişimlerin tanısında FISH, MLPA, CGH ve mikroarray teknikleri gibi yeni teknikler kullanılmaya başlanmıştır.A-CGH, genomik düzensizlikleri DNA düzeyinde ve tüm genom boyunca saptayabilen yeni bir tekniktir. Bu yöntem 50-100Kb arasında değişen kopya sayısı değişiklerini saptayabilmesi, metafaz plağına gerek duyulmaması, çalışma için az miktarda DNA örneğinin yeterli olması açısından klasik kromozom analiz tekniklerine göre avantaj sağlamaktadır.Bu çalışmada, fetal USG'de MSS anomalisi saptanan ancak klasik sitogenetik analizler ile herhangi bir kromozom anomalisi gösterilemeyen 20 olgudan invazif bir girişimle elde edilen doku örneklerinde (AS, FKÖ ve KVÖ) submikroskobik kromozom anomalilerinin A-CGH yöntemi ile araştırılması amaçlanmıştır.20 olgunun 3'ünde submikroskobik kromozomal bir değişim saptanmıştır. Bu değişimlerden sadece biri olgunun (olgu 1) USG bulguları ile uyumlu bulunmuştur. Geri kalan 2 değişimden birinde parental orjin çalışması yapılamadığından klinik önemi açıklanamamıştır. Diğer olgudaki değişimin ise paternal kalıtımlı ailesel bir varyant olduğu kanısına varılmıştır.Literatürde farklı çalışma gruplarında seçilen olgu ve kullanılan array formatına göre saptanan anomali sıklığı %1.8'ten %13.3'e kadar farklılık göstermektedir. CNV sıklıkları ise %2-61 arasında değişmektedir. Bizim çalışmamızda da 20 olguluk serimizde klinik olarak anlamlı anomali oranı %5 olarak saptanmıştır.
Özet (Çeviri)
Congenital malformations of central nervous system (CNS) are the most common birth defects with a prevalence of about 1%. Although the etiology of most CNS malformations remains unknown, some CNS malformations are associated to specific chromosome anomalies. Previous studies showed that the incidence of chromosome abnormalities related to CNS malformations is between 5 - 50%.Conventional karyotyping enables to detect aneuploidies, large duplications, and deletions of at least 5-10Mb along with the structural rearrangements. In the last decade, FISH, MLPA, CGH and microarray techniques made it possible to detect the submicroscopic imbalances (
Benzer Tezler
- Fetal manyetik rezonans görüntüleme ile yapılan beyin hacim ölçümlerinin ventrikülomegali prognozu ile ilişkisi
Correlation of the neurodevelopmental features and fetal bain magnetic resonance volume measurements in patients with ventriculomegaly
NACİYE SİNEM GEZER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2010
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HANDAN ÇAKMAKÇI
- Fetal hidrosefali ve nöral tüp defekti olan gebelerde total oksidan seviye-total antioksidan kapasite-oksidatif stres indeksinin değerlendirilmesi
Evaluation of total oxidant level-total antioxidant capacity-oxidative stress index values in pregnancies complicated with hydrocephalus and neural tube defects
ÇAĞLAR YAZICIOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Kadın Hastalıkları ve DoğumGaziantep ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖZCAN BALAT
- Prenatal santral sinir sistemi anomalisi tespit edilen fetüslerde ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntüleme bulgularının karşılaştırılması
Comparison of ultrasonography and magnetic resonance imaging findings in fetuses with prenatal central nervous system anomaly
MİYASE GİZEM BAYRAKTAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ATALAY EKİN
- Prenatal fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelenmesi
Genetic and morphological investigation of terminations caused by prenatal fetal abnormality
ALİ KEMAL YAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Kadın Hastalıkları ve DoğumGaziantep ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
PROF. DR. METE GÜROL UĞUR
DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGE KÖMÜRCÜ KARUSERCİ
- Erişkin fare medial vestibüler çekirdek hücrelerinin izolasyonu ve kültürünün hazırlanması
Isolation and culture of adult mouse medial vestibular nucleus neurons
SERAP ALTUNTAŞ
Yüksek Lisans
Türkçe
2008
FizyolojiYüzüncü Yıl ÜniversitesiFizyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. GÜRKAN ÖZTÜRK
YRD. DOÇ. DR. AYDIN HİM