Geri Dön

Psikoz yüklülüğü olan bir ailenin yeniden gözden geçirilmesi: Haplotip analizi ve neuroguidin geni

Reevaluation of a family with high prevalence of psychosis: Haplotype analysis and Neuroguidin gene

PDF İndir

  1. Tez No: 314352
  2. Yazar: YUNUS EMRE SÖNMEZ
  3. Danışmanlar: PROF. DR. AYLİN ULUŞAHİN
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Psikiyatri, Genetics, Psychiatry
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Hacettepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 105

Özet

Uzun süredir Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı'nda takip ve tedavisi yapılan bir ailenin değerlendirildiği bu çalışmanın ilk verileri 2003 yılında yayınlanmıştır. Psikoza yatkınlık geni araştırılması amacıyla yapılan bu aile çalışmasında, öncelikle bir saha çalışması yapılarak, ailenin klinik özellikleri yeniden değerlendirilmiş ve soyağacı yeniden gözden geçirilmiştir. Çekirdek aileden yola çıkarak genişletilmiş ailede bu çalışma için toplam 37 birey DSM-IV Eksen I bozuklukları için yapılandırılmış klinik görüşme (SCID-I) ile değerlendirilmiştir. İlk değerlendirmenin verileri ile birlikte ailede; şizofreni, bipolar bozukluk, şizoafektif bozukluk ve unipolar bozukluk gibi dört ayrı fenotipten 28 eksen I tanısı olan birey tespit edilmiştir. Bu bireylerden 18 tanesinde ortak fenotip olarak psikoz belirlenmiştir. Genom boyu analizi yapılan ailenin, psikozu olan bireyler dikkate alınarak yapılan bağlantı (linkage) çalışması sonucunda, otozomal dominant kalıtım kalıbına göre 7., 8., 14. ve 20. kromozomların, otozomal resesif kalıtım kalıbına göre ise 19. ve 20. kromozomların bazı bölgelerinde bağlantı saptanmıştır. Bu aşamadan sonra, bu ailede psikoza yatkınlık geni araştırılması için haplotip analizi ve aday gen yaklaşımı kullanılmıştır. Haplotip analizi sonucunda ise 14q11-12 kromozom bölgesi dışlanamamıştır. Ailede farklı tanılarla ortaya çıkan psikoz fenotipinden, otozomal dominant eksik penetranslı geçişli, 14q11-12 bölgesinde yerleşim gösteren bazı genlerin sorumlu olabileceği, bu aileyle ilgili bulguların psikozda süreklilik varsayımını desteklediği düşünülmüştür.Aday gen yaklaşımı ile nörogelişimsel etkisi olduğu düşünülen neuroguidin geni bir bireyde çalışılmış ve olumsuz sonuç alınmıştır. Aynı zamanda psikozu olan bireylerde ortak genetik etiyolojiyi açıklamak için CNV çalışması da yapılmış fakat olumsuz sonuç alınmıştır.

Özet (Çeviri)

First findings of this study, on the family evaluated and treated in Hacettepe University Faculty of Medicine Psychiatry Department, were published in the year 2003. For the purpose of searching psychosis susceptibility gene in this family, initially a field study was conducted to reevaluate the diagnoses and to revise the pedigree. Thirty seven individuals, who were members of the extended family derived from the nuclear family, were assessed using Structured Clinical Interview for DSM-IV Axis I Disorders (SCID-I). Together with the data from the initial assessment of the family, 28 individuals were identified with axis I diagnosis including the phenotypes of schizophrenia, bipolar disorder, schizoaffective disorder, and unipolar disorder. In 18 individuals the common phenotype was psychosis. After the genome wide analysis of the family, a linkage study based on the psychosis phenotype revealed associations in some regions of chromosomes 7, 8, 14 and 20 with an autosomal dominant pattern of inheritance, and chromosomes 19 and 20 with an autosomal recessive pattern of inheritance. After this stage, in order to investigate a psychosis susceptibility gene in this family haplotype analysis and candidate gene approach was used. Chromosome 14q11-12 region could not be excluded in the haplotype analysis. The results suggest that psychosis phenotype seen in this family, resulting in different diagnosis, is inherited in an autosomal dominant pattern with an reduce penetrance through possible genes in the 14q11-12 region and these findings support the continuum hypothesis of psychosis. Neuroguidin gene, which is considered to have a neurodevelopmental effect, was evaluated with a candidate gene approach but the result was negative. To evaluate any possible genetic etiology in individuals with psychosis, a CNV study was conducted and the results were also negative.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    487114

    Türkiye'de yürürlüğe giren cinsel suçlularda kimyasal kastrasyon uygulamasına yönelik hekim görüşlerinin tıp etiği açısından analizi

    Analysis of physician's views towards enacted chemical castration implementation in sex offenders in Turkey from medical ethics perspective

    GÜLER KAYABAŞLI

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Deontoloji ve Tıp TarihiUludağ Üniversitesi

    Tıp Tarihi ve Etik Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELİF ATICI

  2. Tez No

    539077

    Psikoz için ailesel risk grubunda sosyal bilişsel işlevlerin incelenmesi

    Investigation of social cognitive functions in familial risk group for psychosis

    ERTUĞ BERBEROĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VEHBİ ALP ÜÇOK

  3. Tez No

    384368

    Psikoz için ailesel ve klinik risk gruplarında ön uyaran aracılı inhibisyonun kontrol grubu ile karşılaşrtırılması

    Comparison of prepulse inhibition between the familial and clinical risk groups for psychosis and control group

    BİLGE TOGAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi

    Psikiyatri Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VEHBİ ALP ÜÇOK

  4. Tez No

    437551

    Psikoz için yüksek risk grubundaki bireylerde fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme bulgularının sağlıklı kontroller ile karşılaştırılması

    The comparison of functional magnetic resonance imaging findings in individuals with ultra high risk for psychosis and healthy controls

    ÖZNUR BÜLBÜL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Psikiyatriİstanbul Üniversitesi

    Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. VEHBİ ALP ÜÇOK

  5. Tez No

    853328

    Negatif semptomlara yönelik klinik değerlendirme görüşmesinin türkçe formunun psikometrik özelliklerinin ergen popülasyonunda incelenmesi

    Investigation of the psychometric features of the turkish form of the clinical assessment interview for negative symptoms in the adolescent population

    AYÇA ATAY BEDEL

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    PsikiyatriSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. GÜL KARAÇETİN

Geri Dön