Geri Dön

TRPM7 kanalı gen polimorfizmleri ile Behçet hastalığı arasındaki ilişkinin araştırılması

Investigation of the association between TRMP7 gene polymorphisms and Behçet's disease

PDF İndir

  1. Tez No: 315493
  2. Yazar: HASARİ PULAT
  3. Danışmanlar: PROF. DR. A. TUNCAY DEMİRYÜREK
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Behçet hastalığı, Genler, Hastalık, Polimorfizm-genetik, Behcet syndrome, Genes, Disease, Polymorphism-genetic
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Farmakoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Transient Reseptör Potansiyel Katyon Kanalı (TRP), Subfamilya M, Üye 7 (transient receptor potansiyel melastanin 7, TRMP 7), iyon kanalları TRP ailesinin hemen hemen bütün hücrelerde bulunan bir üyesidir ve magnezyum, kalsiyum ve divalent eser metal iyonlarına karşı geçirgendir. Magnezyum eksikliği ve değişmiş TRPM7 ekspresyonu/aktivitesi, Behçet Hastalığında önemli faktörlerden olan endoteliyal disfonksiyon, vasküler reaktivite, proliferasyon, inflamasyon ve fibrozise katkıda bulunmaktadır. Bu çalışmanın amacı, Türk toplumunda Behçet Hastaları ve TRPM7 gen polimorfizmleri arasındaki muhtemel bir ilişkiyi araştırmaktır.Benzer yaş ve cinsiyette toplam 121 Behçet Hastası ve 175 sağlıklı kontrol bireyleri bu çalışmaya dahil edilmiştir. Katılımcıların genomik DNA'sı BioMark 96.96 dinamik array sistemi ile analiz edilmiştir. Genotip ve allel frekanslarındaki farklılıkların önemliliğinin hesaplanması amacı ile Ki kare testi (Yates düzeltmesi ile) veya Fisher'in kesin ki kare testi kullanıldı.Hastalarda, TRPM7 geni rs55924090'nin (Ile459Thr) genotip ve allel frekansı dağılımı Behçet hastalarında kontrollere göre önemli derecede farklı bulundu; AA genotipi %96.8 karşılık % 65.4; AG genotipi % 0.0 karşılık %33.8 ve GG genotipi %3.2 karşılık %0.8; A alleli %96.8 karşılık %82.3 ve G alleli %3.2 karşılık %17.7 (p<0.0001). Yine TRPM7 geni rs34181677 (Thr201Ser) polimorfizminin C allelinde bir artış (hastalarda %16.5'a karşılık kontrollerde %9.1) ve G alleli frekansında azalış (hastalarda %83.5'a karşılık kontrollerde %90.9, p=0.0101) vardı. Fakat Behçet Hastalığı ve TRPM7 geni rs62021060 polimorfizmi arasında belirgin bir ilişki bulunmadı. Bu çalışmada rs77165588 ile ilişkili polimorfizm yoktu.Sonuçta, bildiğimiz kadarı ile, mevcut vaka kontrol çalışması Behçet Hastalığı riskinde TRPM7 gen varyasyonlarının potansiyel katılımını araştıran ilk çalışmadır. Bizim verilerimiz TRPM7 geninde genetik polimorfizmlerinin, Türk toplumunda Behçet Hastalığına bireysel duyarlılığını etkileyebileceğini göstermiştir. Bu çalışma ile BH patogenezi açısından yeni bir gen bölgesi belirlenmiştir.

Özet (Çeviri)

Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 7 (transient receptor potential melastatin 7, TRPM7) is a ubiquitously expressed member of the TRP family of ion channels, and is permeable to magnesium, calcium and divalent trace metal ions. Magnesium deficiency and altered TRPM7 expression/activity may contribute to endothelial dysfunction, vascular reactivity, proliferation, inflammation, and fibrosis which are also important factors in Behçet?s disease. The aim of this study was to investigate a possible association between TRPM7 gene polymorphisms and Behçet?s patients in a Turkish population.A total of 121 patients with Behçet?s disease and 175 healthy controls with similar age and sex were included to this study. Genomic DNA from the participants was analyzed by a BioMark 96.96 dynamic array system. For calculation of the significance of differences in genotype and allele frequencies, the chi-square test (with Yates? correction) or Fisher?s exact test was used.The distribution of genotype and allele frequencies of the TRPM7 gene rs55924090 (Ile459Thr) in patients Behçet?s disease were significantly different from controls; AA genotype 96.8% vs. 65.4%; AG genotype 0.0% vs. 33.8%; and GG genotype 3.2% vs. 0.8%; A allele 96.8% vs. 82.3%; and G allele 3.2% vs. 17.7% (p<0.0001). There was also an increase in C allele (16.5% in patients vs. 9.1% in controls) and decrease in G allele frequencies (83.5% in patients vs. 90.9% in control, p = 0.0101) of the TRPM7 gene rs34181677 (Thr201Ser) polymorphism. However, no marked association was found between TRPM7 gene rs62021060 polymorphism and Behçet?s disease. There was no polymorphism related to rs77165588 in this study.In conclusion, to the best of our knowledge, the present case-control study is the first to examine the potential involvement of TRPM7 gene variations in the risk of incident Behçet?s disease. Our data showed that genetic polymorphisms in TRPM7 gene may modify individual susceptibility to Behçet?s disease in the Turkish population. This study also provided a new gene region for the pathogenesis of BD.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    359195

    Transient reseptör potansiyeli melastatin kanalı gen polimorfizmleri ile respiratuar distres sendromu arasındaki ilişkinin araştırılması

    Association between genetic polymorphisms of trpm channels and respiratory distress syndrome

    ZATIGÜL ŞAFAK TAVİLOĞLU

    Tıpta Yan Dal Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. ERCAN SİVASLI

  2. Tez No

    426540

    TRPM kanalı gen polimorfizmi ve pterjium arasındaki ilişkinin araştırılması

    Investigation of the association between pterygium and TRPM channel gene polymorphisms

    ÜMİT AKSOY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Göz HastalıklarıGaziantep Üniversitesi

    Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEYDİ OKUMUŞ

  3. Tez No

    699142

    Fibromiyalji sendromu ile transient reseptör potansiyel melastatin 8 (TRPM8) kanalı gen ekspresyonu ve polimorfizmi arasındaki ilişkinin incelenmesi

    The expression of fibromyalgia syndrome and transient reseptor potential melastatin 8 (TRPM8) channels gene and the evaluation of relation with polymorphism

    GİZEM SUNA

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonKırıkkale Üniversitesi

    Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ŞAHİKA BURCU KARACA

  4. Tez No

    331565

    Sıçan siyatik sinir bloğunda bupivakaine ilave edilen adjuvan ajanların blok süreleri ile sodyum ve kalsiyum kanal gen ekspresyonları üzerine etkileri

    The effects of adjuvant agents added to bupivacaine on block duration times, and gene expression of calcium and sodium channels in sciatic nerve block of rat

    NURGÜL KAPLAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Anestezi ve ReanimasyonGaziantep Üniversitesi

    Anesteziyoloji ve Reanimasyon Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. LEVENT ŞAHİN

  5. Tez No

    661791

    DLD-1 insan kolon kanseri hücre hattında TRP (geçici reseptör potansiyel) kanallarının rolü ve karvakrolün etkileri

    The role of TRP (transient receptor potential) channels in the DLD-1 human colon cancer cell line and the effects of carvacrol

    EZGİ BABAEREN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    FizyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Fizyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. YASEMİN AYDIN

Geri Dön