Down Sendromu ön tanısı alan bazı hastalarda sitogenetik incelemeler
Cytogenetic research on patients with down syndrome early diagnosis
- Tez No: 322744
- Danışmanlar: DOÇ. DR. HÜSEYİN ASLAN, DOÇ. DR. ŞABAN TEKİN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2010
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Gaziosmanpaşa Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 54
Özet
Down sendromu (trizomi 21, veya trizomi G), 21. kromozomun tamamının veya bir parçasının fazladan bulunmasının sebep olduğu kromozomal bir hastalık olup, canlı doğumların 1/700'inde rastlanmaktadır. Doğum sonrasında görülen mental ve gelişim bozuklukları ve atipik yüz yapısı gibi karakteristik anomalilerle tanımlanan Down sendromu, sitogenetik karyotip analiziyle kesin olarak doğrulanmakta ve sendroma neden olan kromozomal anomali tespit edilmektedir. Bu çalışmada 2'si kontrol (Down sendromu) 18'i Down sendromu klinik tanısı almış olan toplam 20 kişinin sitogenetik analizinin yapılması ve bunların sitogenetik kökeninin belirlenmesi hedeflenmiştir ve toplam 20 olguya ait periferik kan örnekleri rutin sitogenetik analiz (kromozom bantlama) yöntemleriyle analiz edilmiştir. Çalışmanın sonuçlarına göre, metafaz elde edilen 16 olgudan sadece 6'sında Down sendromu (Regüler trizomi) tanısı konurken, 1 olgunun Klinifelter sendromu (47, XXY) olgusu olduğu belirlenmiştir. Çalışmanın sonuçları Down sendromu gibi kromozom düzensizliklerin kesin tanısını koymak için sitogenetik analiz ile desteklenmesi gerektiğini göstermektedir.
Özet (Çeviri)
Down syndrome (trisomy 21 or trisomy G), is a chromosomal disorder characterized by the presence of an extra whole or a part of chromosome 21, seen in 1/700 live birth. Down sydrome is described by development of common mental disorders, and characteristic atypical facial anomalies and verified by cytogenetic karyotype analysis. In the present study, cytogenetic analysis of 20 cases (18 prediagnosed Down sydrome and 2 Down syndrome control cases) were planned to confirm the prediagnosis. Peripheric blood samples from 18 prediagnosed and 2 Down syndrome control cases were analysed by using a common cytogenetic test, Chromosome Banding. Cytogenetic analysis results showed that 6 out of 16 cases were Down syndrome (Regular Trisomy) and 1 case was Klinifelter Syndrome (47,XXY). Results indicate that prediagnosis must be supported by cytognetic analysis to confirm chromosomal disorders like Down syndrome.
Benzer Tezler
- İkinci trimesterda yapılan üçlü testte maternal kanda bakılan serum serbest estriol seviyesinin fetal distres tanısı ile sezaryene alınan bebeklerin ph değerleri üzerine etkisi
The effect of serum free estrol level in maternal blood in the triple test made in the second trimester on the ph values of babies taken with case-reasion with the diagnosis of fetal stress
GÜLBAHAR OLUKÇU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri ÜniversitesiKadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NECATİ HANÇERLİOĞULLARI
- Akut lösemi tanılı çocuklarda tedavi aşamalarının prognostik nutrisyonel indekse etkisi
Effect of treatment stages on prognostic nutritional index in children diagnosed with acute leukemia
FERAHNUR KARAMAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2024
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ELİF GÜLER KAZANCI
- Down Sendromlu çocuk ve adölesanlarda lipid profili, obezite ve metabolik sendrom verileri ve lipid metabolizmasında etkili bazı genlerin polimorfizmleri
Evaluation of lipid profile, obesity, metabolic syndrome and polymorphisms in lipid metabolism in individuals with Down Syndrome
YASEMİN ALANAY
- Yenidoğan döneminde ekokardiyografi ile doğuştan kalp hastalığı tanısı alan vakaların değerlendirilmesi
The diagnosis and evaluation of neonatal congenital heart diseases which determined by echocardiography
EMİNE KOCAMAZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2006
Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ.DR. GÜLENDAM KOÇAK
- Frajil-X sendromu hasta ve taşıyıcılarının tanısında non-radyoaktif southern blot yönteminin uygulanması
Diagnosis Fragile-X patients and carriers by non-radioactive southern blot technic
DURAN ÜSTEK