Geri Dön

Down Sendromu ön tanısı alan bazı hastalarda sitogenetik incelemeler

Cytogenetic research on patients with down syndrome early diagnosis

  1. Tez No: 322744
  2. Yazar: SEDA OCAKLI
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. HÜSEYİN ASLAN, DOÇ. DR. ŞABAN TEKİN
  4. Tez Türü: Yüksek Lisans
  5. Konular: Biyoloji, Genetik, Biology, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2010
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziosmanpaşa Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 54

Özet

Down sendromu (trizomi 21, veya trizomi G), 21. kromozomun tamamının veya bir parçasının fazladan bulunmasının sebep olduğu kromozomal bir hastalık olup, canlı doğumların 1/700'inde rastlanmaktadır. Doğum sonrasında görülen mental ve gelişim bozuklukları ve atipik yüz yapısı gibi karakteristik anomalilerle tanımlanan Down sendromu, sitogenetik karyotip analiziyle kesin olarak doğrulanmakta ve sendroma neden olan kromozomal anomali tespit edilmektedir. Bu çalışmada 2'si kontrol (Down sendromu) 18'i Down sendromu klinik tanısı almış olan toplam 20 kişinin sitogenetik analizinin yapılması ve bunların sitogenetik kökeninin belirlenmesi hedeflenmiştir ve toplam 20 olguya ait periferik kan örnekleri rutin sitogenetik analiz (kromozom bantlama) yöntemleriyle analiz edilmiştir. Çalışmanın sonuçlarına göre, metafaz elde edilen 16 olgudan sadece 6'sında Down sendromu (Regüler trizomi) tanısı konurken, 1 olgunun Klinifelter sendromu (47, XXY) olgusu olduğu belirlenmiştir. Çalışmanın sonuçları Down sendromu gibi kromozom düzensizliklerin kesin tanısını koymak için sitogenetik analiz ile desteklenmesi gerektiğini göstermektedir.

Özet (Çeviri)

Down syndrome (trisomy 21 or trisomy G), is a chromosomal disorder characterized by the presence of an extra whole or a part of chromosome 21, seen in 1/700 live birth. Down sydrome is described by development of common mental disorders, and characteristic atypical facial anomalies and verified by cytogenetic karyotype analysis. In the present study, cytogenetic analysis of 20 cases (18 prediagnosed Down sydrome and 2 Down syndrome control cases) were planned to confirm the prediagnosis. Peripheric blood samples from 18 prediagnosed and 2 Down syndrome control cases were analysed by using a common cytogenetic test, Chromosome Banding. Cytogenetic analysis results showed that 6 out of 16 cases were Down syndrome (Regular Trisomy) and 1 case was Klinifelter Syndrome (47,XXY). Results indicate that prediagnosis must be supported by cytognetic analysis to confirm chromosomal disorders like Down syndrome.

Benzer Tezler

  1. İkinci trimesterda yapılan üçlü testte maternal kanda bakılan serum serbest estriol seviyesinin fetal distres tanısı ile sezaryene alınan bebeklerin ph değerleri üzerine etkisi

    The effect of serum free estrol level in maternal blood in the triple test made in the second trimester on the ph values of babies taken with case-reasion with the diagnosis of fetal stress

    GÜLBAHAR OLUKÇU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    Kadın Hastalıkları ve DoğumSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. NECATİ HANÇERLİOĞULLARI

  2. Akut lösemi tanılı çocuklarda tedavi aşamalarının prognostik nutrisyonel indekse etkisi

    Effect of treatment stages on prognostic nutritional index in children diagnosed with acute leukemia

    FERAHNUR KARAMAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. ELİF GÜLER KAZANCI

  3. Down Sendromlu çocuk ve adölesanlarda lipid profili, obezite ve metabolik sendrom verileri ve lipid metabolizmasında etkili bazı genlerin polimorfizmleri

    Evaluation of lipid profile, obesity, metabolic syndrome and polymorphisms in lipid metabolism in individuals with Down Syndrome

    YASEMİN ALANAY

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    2009

    GenetikHacettepe Üniversitesi

    Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. DİLEK AKTAŞ

  4. Yenidoğan döneminde ekokardiyografi ile doğuştan kalp hastalığı tanısı alan vakaların değerlendirilmesi

    The diagnosis and evaluation of neonatal congenital heart diseases which determined by echocardiography

    EMİNE KOCAMAZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2006

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİnönü Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ.DR. GÜLENDAM KOÇAK

  5. Frajil-X sendromu hasta ve taşıyıcılarının tanısında non-radyoaktif southern blot yönteminin uygulanması

    Diagnosis Fragile-X patients and carriers by non-radioactive southern blot technic

    DURAN ÜSTEK

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Hemşirelikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEHER BAŞARAN