Geri Dön

Otizm spetrum bozukluğu tanılı çocuklar ve ebeveynlerinde MCP-1(Monocyte Chemotactic Protein1) /CCR2(Chemokine (C-C motif) receptor 2) gen polimorfizmi araştırılması

Research of monocyte chemotactic protein 1 and Chemokine (CC motif) receptor 2 gene polymorphism in children with autism spectrum disorder and their parents

PDF İndir

  1. Tez No: 324294
  2. Yazar: CEYHUN CAFEROV
  3. Danışmanlar: DOÇ. DR. OSMAN ABALI
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Psikiyatri, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Genetics, Psychiatry, Child Health and Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: İstanbul Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 68

Özet

Giriş ve Amaç: Otizm sosyal yetersizlik, verbal ve nonverbal iletişimde gerilik, sınırlı ve basmakalıp ilgi alanı ve davranışlar ile karakterize nörogelişimsel bir bozukluktur. Otizmin etiyoloji tam olarak aydınlatılmamıştır. Etiyolojide genetik, çevresel, otoimmun vb birçok faktörün rol alabileceği düşünülmektedir. Otizm spektrum bozukluğunun inflamatuar bileşenleri olduğu birçok çalışmada tanımlanmıştır. Otizm spektrum bozukluğu olan çocuklarda kemokin düzeyleri ile iletişim bozukluğu arasında da bağlantı olduğu gösterilmiştir. Anormal immün yanıtın otizm için biyolojik belirleyici olarak kullanılabileceği gösterilmiştir.Bu çalışmada çocuk psikiyatrisi kliniğinde takip edilen ve OSB tanısı alanlarda Monosit Kemoatraktan Protein-1(MCP-1) ve (C-C) motifli Kemokin Resöptörü 2 (CCR2) gen polimorfizmi incelenmesi amaçlanmıştır. Yöntem: Çalışmaya İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalında takip edilen, DSM-IV Tanı Ölçütlerine göre OSB'li olan, 2 ? 18 yaşları arasındaki 101 çocuk ve biyolojik anne babaları alınmıştır. Ayrıca DSM?IV Ölçütleri ve Çocukluk Otizmi Derecelendirme Ölçeği (Childhood Autism Rating Scale-CARS) kullanılarak OSB tanısı doğrulanmış ve belirtilerin dağılımı ve sorunların şiddeti saptanmıştır. Anne baba ve çocuk üçlüsünde DNA izolasyonu için 10 cc'lik kan örnekleri steril EDTA'lı tüplere alınmıştır, Kan lökositlerinden elde edilen DNA örneklerinde MCP-1 ve CCR2 polimorfizmleri saptamak için PCR (Polimeraz zincirleme reaksiyonu), RFLP (Restriksiyon parçaları uzunluk polimorfizmi) ve agaroz jel elektroforezi teknikleri kullanılmıştır. Bulgular: Anne baba ve çocuk üçlüsünden alınan kanların incelenmesi ve aile temelli kalıtılabilme eşitsizliği testleri sonucunda CCR2 geni otizm (p:0,0029) ve buna eşlik eden ek tanı ile (p:0,031) anlamlı derecede ilişkili bulunmuştur. MCP-1 geninde istatistiksel anlamlılık sağlanmamıştır(p:0.196).Sonuç: CCR2 genindeki G190A polimorfizminde G aleli taşımanın OSB ve buna eşlik eden ek tanı açısından risk teşkil edebileceği ancak konuyla ilgile daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğu kanaatine varılmıştır.

Özet (Çeviri)

Background and Aim: Autism is a neurodevelopmental disorder that is characterized by social deficiency, retardation of verbal and non-verbal communication and restricted stereotyped interests and behaviors. Etiology of autism has not been elucidated clearly yet. Considered that is genetic, environmental, autoimmune and any other factors may play a role in etiology of autism. Many studies have been defined that, Autism spectrum disorder include inflammatory components. It was shown that children with autism spectrum disorder have correlation between chemokine levels and communication deficit. Abnormal immune response, can be used as a biological marker for autism. In this study we aimed to investigate monocyte chemoattractant protein-1 (MCP-1) and (C-C) motif chemokine recetor 2 (CCR2) gene polymorphism in patients follow-up at child psychiatry clinic with ASD diagnose.Method: All cases were taken from children and adolescents who consecutively referred to Istanbul Faculty of Medicine, Department Child and Adolescent Psychiatry, Autism Unit. Participants were 106 children, aged 2?18 year-old, who met DSM-IV criteria for ASD. Childhood Autism Rating Scale-CARS was used to assess the severity of symptoms. 10cc blood sample of 106 mother father and affected child trios are taken to sterile EDTA test tube for DNA isolation. Polimerase chain reaction (PCR) restriction fragment length polymorphism (RFLP) and agarose gel electrophoresis are used to asses MCP-1 and CCR2 genes polimorphism in DNA samples.Results: After analysing trio blood sample and using family based approaches like transmission disequilibbrium test (TDT) we found significant association between CCR2 gene and autism(p: 0,0029) , also an accompanying diagnosis (p: 0.031). MCP-1 gene wasn't found statistically significant.Conclusion: Possession of G allele in CCR2 gene G190A polymorphism may pose a risk in terms to ASD and additional diagnostic however, concluded that more studies are need.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    882484

    Otizm spektrum bozukluğu tanılı çocukların ebeveynlerinin nörobilişsel özelliklerinin araştırılması

    Investigation of neurocognitive characteristics of parents of children diagnosed with autism spectrum disorder

    ÖZGE TEKELİ UÇAR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    PsikiyatriEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MURAT EYÜBOĞLU

  2. Tez No

    668206

    Otizm spektrum bozukluğu tanılı çocuk ve ergenlerin ilk tanı zamanı, hastalık şiddeti ve ebeveynin algıladığı sosyal destek ile ebeveyn yaşam kalitesi arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi.

    Evaluation of the relationship between the time of first diagnosis, disease severity, perceived social support by parents and parental quality of life among children and adolescents diagnosed with autism spectrum disorder

    İSMET AŞIKHASAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    PsikiyatriAdnan Menderes Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HATİCE AKSU

  3. Tez No

    557224

    Otizm spektrum bozukluğu olan çocukların kardeşlerinde uyku bozukluğu bağlanma stili ve ebeveyn yaşam kalitesi arasındaki ilişki

    The relationship between sleep disorder attachment style and parental quality of life in siblings of children with autism spectrum disorders

    BERNA GÜNDÜZ ÇITIR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    PsikiyatriAydın Adnan Menderes Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HATİCE AKSU

  4. Tez No

    361598

    Otizm spektrum bozukluğu tanılı çocuk ve ergenlerin sağlıklı kardeşlerinin zihin kuramı, aile işlevselliği, psikososyal ve fiziksel morfolojik özellikler açısından değerlendirilmesi

    Assesment of theory of mind, family functioning, psychosocial and physical morphological features of typically developing siblings of children and adolescents who diagnosed with autism spectrum disorder

    MURAT EYÜBOĞLU

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2014

    PsikiyatriDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜSEYİN BURAK BAYKARA

  5. Tez No

    458236

    Otizm spektrum bozukluğu tanılı çocuk ve ergenlerin otizm spektrum bozukluğu ve mental retardasyonu olmayan kız ve erkek kardeşlerinin zihin kuramı, sosyal iletişim, genel psikopatoloji, yaşam kalitesi ve akran istismarı açısından değerlendirilmesi

    Assesment of theory of mind, social communication, general psychopathology and bullying, quality of life of female and male siblings of children and adolescents who diagnosed with autism spectrum disorder

    AYÇA ECE ÇITAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    PsikiyatriDokuz Eylül Üniversitesi

    Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. HÜSEYİN BURAK BAYKARA

Geri Dön