Geri Dön

Kronik böbrek hastalığında KLOTHO ve VDR geni polimorfizmlerinin araştırılması

Investigation of KLOTHO and VDR gene polymorphisms in chronic kidney disease

PDF İndir

  1. Tez No: 324349
  2. Yazar: KUYAŞ HEKİMLER ÖZTÜRK
  3. Danışmanlar: YRD. DOÇ. DR. S. HANDAN YILDIZ
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Genetik, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Kronik Böbrek Hastalığı, KLOTHO, VDR, Polimorfizm, Chronic Kidney Disease, KLOTHO, VDR, Polymorphism
  7. Yıl: 2012
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Afyon Kocatepe Üniversitesi
  10. Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 100

Özet

Kronik böbrek hastalığı (KBH), insidansı ve prevalansı giderek artan, kötü prognozlu ve yüksek maliyetli yaygın bir halk sağlığı problemidir. Ayrıca, morbidite ve mortalitenin önemli nedenlerinden biridir. Kronik böbrek hastalığına yatkınlık genlerinin çevresel ve kalıtsal faktörlerle birleştiğinde, hastalığın prognozu açısından önemli olduğu birçok çalışma ile ortaya koyulmuştur.Bu çalışmanın amacı, kronik böbrek hastalarından ve sağlıklı bireylerden oluşan çalışma grubunda, KLOTHO geninin G395A ve C1818T polimorfizmleri ve Vitamin D reseptör geninin ApaI ve TaqI polimorfizmlerini genotipleyerek, hasta ve kontrol grubu arasındaki sıklığını belirlemek ve böylece hastalık ile söz konusu polimorfizmlerin arasındaki ilişkiyi ortaya koymaktır. Ayrıca hastalık ile ilişkili bazı biyokimyasal parametreler ile bu polimorfizmlerin ilişkisini değerlendirerek hastalığın etiyolojisi üzerine söz konusu polimorfizmlerin etkisini araştırmaktır.Kronik böbrek hastalığı tanısı almış yaş ortalaması 56.76±1.22 olan 104 hasta ve yaş ortalaması 49.13±1.00 olan 104 kontrol grubunda KLOTHO geni C1818T ve G395A TNP'leri DNA dizi analizi, VDR geni ApaI ve TaqI TNP'leri ise PCR-RFLP yöntemiyle çalışılmıştır.Çalışmamızda, 104 kronik böbrek hastasında VDR geni ApaI (rs7975232) TNP'i genotip dağılımı %42.3 AA, %34.6 Aa, %23.1 aa bulunurken TaqI (rs731236) TNP'i genotip dağılımı %50 TT, %39.4 Tt, %10.6 tt olarak bulunmuştur. KLOTHO geni C1818T TNP'i genotip dağılımı %41.3 CC, %47.1 CT, %11.5 TT bulunurken G395A TNP'i %40,4 GG, %55.8 GA, %3.8 AA olarak bulunmuştur.Sonuç olarak, çalışmamızda pek çok veri serisi değerlendirilmiş olup VDR geni ApaI polimorfizminin Aa genotipi olgu grubunda kontrol grubuna oranla anlamlı derecede yüksek bulunmuştur. Bununla birlikte, hem KLOTHO hem de VDR geni polimorfizmlerinin kronik böbrek hastalığı ile ilişkisi açısından yeni ve değerli bilgiler elde edilmiştir.

Özet (Çeviri)

Investigation of KLOTHO and VDR Gene Polymorphisms in Chronic Kidney DiseaseChronic Kidney Disease (CKD) is a common public health problem with bad prognosis and high cost whose incidence and prevalence increase continuously. In addition, it is an important cause of morbidity and mortality. It was proven in many studies that combination of susceptibility genes of Chronic Kidney Disease with environmental and hereditary factors is important for prognosis of the disease.Aim of this study is to determine the incidence of G395A and C1818T polymorphisms of KLOTHO gene and ApaI and TaqI polymorphisms of Vitamin D gene among case and control groups and to establish the relation between corresponding polymorphisms and Chronic Kidney Disease. Also it aims to investigate the effect of given polymorphisms on etiology of the disease by evaluating relation between various relevant biochemical parameters and these polymorphisms.C1818T and G395A SNP?s of KLOTHO gene were studied by using DNA sequence analysis and ApaI and TaqI SNP?s of VDR gene were analyzed by PCR-RFLP method for CKD diagnosed 104 patient with the average age of 56.76±1.22 and for 104 control group with the average age of 49.13±1.00.In this study, ApaI (rs7975232) SNP genotype distribution of VDR gene for 104 Chronic Kidney Disease patient was determined as %42.3 AA, %34.6 Aa, %23.1 aa, while TaqI (rs731236) SNP genotype distribution was determined as %50 TT, %39.4 Tt, %10.6 tt. C1818T SNP genotype distribution of Klotho gene was found as %41.3 CC, %47.1 CT, %11.5 TT and G395A SNP genotype distribution was attained as %40,4 GG, %55.8 GA, %3.8 AA.In conclusion, many series of data have been evaluated in this study and ApaI polymorphism of VDR gene was found meaningfully high for case group compare to control group. Also, new and valuable information were obtained for the relation of both KLOTHO and VDR gene polymorphisms with Chronic Kidney Disease.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    645607

    Kronik böbrek hastalığı tanılı çocukların plazma fibroblast growth faktör-23 ve klotho konsantrasyonu ile kalp fonksiyonları arasındaki ilişkinin değerlendirilmesi

    Evaluation of the relationship between plasma fibroblast growth factor-23 and klotho concentration and cardiac functions in children with chronic kidney disease

    HİLAL GÜNGÖR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. KAZIM ÖZTARHAN

  2. Tez No

    334371

    Kronik böbrek hastalığında plazma fibroblast büyüme faktörü-23 (FGF-23)ve alfa-klotho düzeyleri ile karotis intima media kalınlığı arasındaki ilişki

    Association of plasma fibroblast growth factor-23 and alpha-klotho levels with carotid-artery intima media thickness in chronic kidney disease

    ESİN DAMLA ZİYANOĞLU KARAÇOR

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    BiyokimyaÇukurova Üniversitesi

    Tıbbi Biyokimya Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. NURTEN DİKMEN

  3. Tez No

    439675

    Diyabetik ve diyabetik olmayan KBY hastalarında kalp-ayak bileği vasküler indeksi (CAVİ) ölçümü ile belirlenen arteriyel sertlik ile mineral metabolizması, inflamasyon ve oksidatif stresin ilişkisi

    Başlık çevirisi yok

    MEHMET MERT

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2017

    Endokrinoloji ve Metabolizma HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BELDA DURSUN

  4. Tez No

    592639

    Cystatin C düzeyi ile değerlendirilen tip 2 diyabetik nefropatili hastalarda soluble klotho ve fibroblast growth factor 23 düzeyi ile kalp hızı değişkenliği arasındaki ilişki

    The relationship between soluble klotho and fibroblast growth factor 23 level and heart rate variability in patients with type 2 diabetic nephropathy assessed with cystatin C level

    ESİN OĞUZ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2019

    NefrolojiCumhuriyet Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. FERHAN CANDAN

  5. Tez No

    779880

    Otozomal dominant polikistik böbrek hastalarında kalp-ayak bileği vasküler indeksi ile ölçülen arteriyel sertliğin inflamatuvar ve aterosklerotik parametreler ile ilişkisi

    Association of arterial stiffness measured by heart-ankle vascular index with inflammatory and atherosclerotic parameters in autosomal dominant polycystic kidney disease patients

    UĞUR DİNÇ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    İç HastalıklarıPamukkale Üniversitesi

    İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. MEVLÜT ÇERİ

Geri Dön