Pulmoner arteriyal hipertansiyon hastalığının oluşmasına neden olan kemik morfogenetik protein reseptörü tip 2 geninin, serin/ treonin kinaz domainin sekanslanması
Sequencing of serine/threonin kinase domain of bone morphogenetic protein receptor type 2 gene that causes pulmonary arterial hypertension
- Tez No: 326361
- Danışmanlar: DOÇ. DR. ZUHAL EROĞLU
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Kardiyoloji, Moleküler Tıp, Genetics, Cardiology, Molecular Medicine
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Ege Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 91
Özet
Pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH),ortalama pulmoner arter basıncıve pulmoner vasküler direnç artışıyla karakterize edilen sağ kalp yetersizliği ve hatta ölüme bile yol açan yıkıcı bir hastalıktır. Kadınlarda daha sıkgözlenen bu hastalığın kadın erkek oranı 1.7/1.0 dir.PAH ile ilişkisi saptanan ve en iyi bilinen kemik morfojenik protein reseptörü tip II (BMPR2) geni mutasyonudur. BMPR2, dönüştürücü büyüme faktörü ß (TGF- ß) sinyal ailesine üye bir molekül olup mutasyonu, vasküler düz kas hücrelerinde proliferasyonda artış ve apoptozda azalmaya nedenolur. Kalıtsal PAH' da saptanan olguların %70'inde BMPR2 geninde germline mutasyonlar saptanmıştır. Sporadik olgularda ise aynı gendeki mutasyon oranı %11-40 arasında saptanmaktadır. Dolayısıyla BMPR2, genetik yatkınlıkfaktörü olarak düşünülmektedir. Kalıtsal geçiş otozomal dominant olup,değişken ve tam olmayan ekspresyon göstermektedir.Bu araştırmamızda BMPR2 geni serin/treonin kinaz bölgesindepulmoner arteriyel hipertansiyon hastalığına neden olan mutasyonlarınfrekanslarının ve fenotipik ifadelerinin arştırılması hedeflenmiştir. PAH tanısıalmış 50 olguda(26kadın, 24 erkek, yaş ort: 36) BMPR2 geni serin/treonin kinaz bölgesindeki mutasyonlar sekanslama yöntemiyle araştırılmıştır.İncelenen 50 olgunun birinde C347Y germline mutasyonu açısındanheterozigot genotipe sahip olduğu belirlenmiştir. Daha ileri çalışmalarda,hasta sayısının arttırılarak, PAH neden olan BMPR2 geninin tamamının sekanslanmasının daha kesin sonuçlar vermesi açısından gerekli olduğu düşünülmüştür.
Özet (Çeviri)
Pulmonar arterial hypertension (PAH) is a right heart failure which is characterized by an increase in mean pulmonary artery pressure and pulmonary vascular resistance and it is a destructive illness which leads even death. The ratio of female to male of this disease, which is observed morefrequently in woman, is 1.7/1.0.The most well-known bone morphogenic protein reception and therelationship detected between PAH is a type II (BMPR2) gene mutation. BMPR2 is the member of a transforming growth factor signal family and its mutation causes an increase in proliferation of vascular smooth muscle cells and a reduction in apoptosis. In 70% of detected causes in PAH,germline mutations were detected in BMPR2 gene. In sporadic cases, the ratio of mutation in the same gene is determined between 11-40%.Therefore, BMPR2 is considered as a factor of genetic predisposition.Genetic transformation is an autosomal dominant and it shows variable and incomplete expression.In this study, researching of the frequencies of mutations which causes pulmonary arterial hypertension in the area of the gene BMPR2 serine\threonine kinase and researching of phenotypic expressions are targeted. The mutations in the area of BMPR2 gene, serine\threonine kinasewas investigated with sequencing method in 50 patients diagnosed with PAH(26 woman,24 men, average age :36)In one of the 50 patients, it has been determined that it hasheterozygous genotype with the aspect of C347Y germ line mutation.In further studies, it is considered that sequencing the whole BMPR2 gene which causes PAH is necessary for the more accurate results.
Benzer Tezler
- Miksomalarda preoperatif, intraoperatif ve postoperatif dönemde gelişen istenmeyen klinik olayların, iki boyutlu ekokardiyografi ile ölçülen kitle boyut, atriyum boyut ve atriyum-kitle boyut farkı değişkenleri ile ilişkisi-miksomalarda patolojik sekonder değişikliklerin kitle boyutuna ve preoperatif veya postoperatif dönem serebrovasküler olaya etkisi
With the unwanted clinical events that developed in the preoperative, intraoperative and postoperative period in mixomas; the relationship of mass size, atrium size and atrium-mass size difference variables measured by two-dimensional echocardiography-effect of pathologic secondary changes in mixomas on mass size and preoperative or postoperative period cerebrovascular event
HÜSNİYE SARIYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Göğüs Kalp ve Damar CerrahisiSağlık Bilimleri ÜniversitesiKalp ve Damar Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ERDAL ŞİMŞEK
- Solunum sıkıntısı olan yenidoğanlarda kurtarıcı yüksek frekanslı titreşimli ventilasyon (HFOV) uygulanmasının prognoza etkileri
Prognostic effects of rescue high-frequency oscillatory (HFO) ventilation in neonatal respiratory failure
ECE MEKİK
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıAnkara ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖMER ERDEVE
- Konjenital diyafram hernisi tanılı hastalarda, hastalığın prognozunu etkileyen faktörlerin ve tedavi sonuçlarının değerlendirilmesi
Evaluation of factors affecting the prognosis of the disease and treatment results in patients with congenital diaphragmatic hernia
SEVINJ YONTEM
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Çocuk CerrahisiÇukurova ÜniversitesiÇocuk Cerrahisi Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ ŞEREF SELÇUK KILIÇ
- KOAH'ta solunum mekaniğindeki değişimlerin semptomlara ve hastalık şiddetine etkisi
Changes in respiratory mechanics in copd effect on symptoms and disease severity
YAĞMUR GİZEM TİMURHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Göğüs HastalıklarıAnkara ÜniversitesiGöğüs Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVGİ BEHİYE SARYAL
- Pulmoner hipertansiyon hastalarının sağ kalp değerlendirmesine pozitron emisyon tomografisinin yeri
Evaluation of the right heart in pulmonary hypertension by positron emission tomography
ÇELİK SÜMER
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2020
Göğüs Hastalıklarıİstanbul ÜniversitesiGöz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. NİGAR GÜLFER OKUMUŞ