Kronik myeloid lösemide JAK-2 V617F mutasyonu sıklığı ve hastalık üzerindeki etkileri
Frequency of JAK-2 V617F mutation in chronic myeloid leukemia and impacts on the disease
- Tez No: 335984
- Danışmanlar: PROF. DR. TEOMAN SOYSAL
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Hematoloji, Hematology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2012
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 68
Özet
Amaç:Bu çalışmanın birincil amacı kronik miyeloid lösemi hastalarında JAK-2 V617F mutasyonu sıklığının saptanması, mutasyonun saptanması halinde laboratuar ve klinik özelliklere etkilerinin değerlendirilmesidir. İkincil olarak ise imatinib tedavisi ile miyelofibrozisin ne şekilde değişim gösterdiğinin değerlendirilmesi ve miyelofibrozisin KML'deki klinik öneminin yeniden değerlendirilmesi amaçlanmıştır.Hastalar ve yöntem:1994-2011 yılları arasında tanı almış, İ.Ü. Cerrahpaşa Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı Hematoloji Bilim Dalı'nda takip edilen 148 hasta çalışmaya dahil edilmiştir. JAK-2 V617F mutasyonu varlığı RT-PCR yöntemi ile araştırılmıştır. Hastalara ait laboratuar verileri, kemik iliği biyopsi verileri ve klinik özellikler dosya kayıtlarından elde edilmiştir.Bulgular:Çalışmaya dahil edilen hastalarda 2/148 (%1,4) oranında JAK-2 V617F mutasyonu pozitif saptanmıştır. Kontrol grubu ile kıyaslandığında anlamlı fark olmadığı saptanmıştır (p:0,227). Mutasyonu taşıyan hastalar, diğer hastalarla karşılaştırıldığında laboratuar ve klinik verilerde, istatistiki olarak anlamlı fark gösterilememiştir. İmatinib tedavisinden 12 ay ve ortalama 50 ay sonra yapılan kontrol biyopsilerde, tedavi öncesine göre miyelofibrozisin anlamlı olarak gerilediği saptanmıştır (p:0,001 ve p:
Özet (Çeviri)
Purpose:Primary purpose is to detect the frequency of JAK-2 V617F mutation in CML patients and evaluate the effects of mutation on laboratory and clinical features in case of mutation. Second purpose is to evaluate the changes in the degree of myelofibrosis with imatinib therapy and re-evaluate its impact on treatment response and clinical importance of myelofibrosis in CML.Patients and Method:148 patients who have taken diagnosis in Division of Hematology, Department of İnternal Medicine, Istanbul University Cerrahpasa Medical Faculty between the years 1994-2011 were included. Existence of JAK-2 V617F mutation is analyzed with RT-PCR method. Laboratory data, bone marrow biopsy data and clinical features of patients were obtained from file records.Results:JAK-2 V617F mutation was detected in 2/148 (%1,4) of the patients. There?s no significant difference compared with control group (p:0,227). Patients carrying the mutation compared with other patients didn?t demonstrate a statistically significant difference in laboratory and clinical data. Significant decrease in myelofibrosis was detected in control biopsies performed after 12 months and averagely 50 months of imatinib therapy (p:0,001, p:
Benzer Tezler
- Myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 gen polimorfizmlerinin sıklığı
Frequency of JAK2 gene polymorphisms in myeloproliferative diseases
ECE KESKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2012
GenetikAdnan Menderes ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. GÖKAY BOZKURT
- BCR-ABL negatif kronik myeloproliferatif hastalıklarda JAK2 mutasyonunun fenotipik etkisi
The phenotypic effect of JAK2 mutation in BCR-ABL negative chronic myeloproliferative diseases
TUNCAY SÖNMEZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2016
HematolojiGaziantep Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. VAHAP OKAN
- Philadelphia-negatif klasik kronik miyeloproliferatif neoplazilerde kanama ve trombotik komplikasyonlar: Prevelans, klinik risk faktörleri ve JAK2V617F mutasyonunun rolü
Bleeding and thrombotic complications in philadelphia-negative classic chronic myeloproliferative neoplasms: Prevelance, clinical risk factors and the role of JAK2V617F mutation
ÖMER BURAK EKİNCİ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Hematolojiİstanbul Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. İPEK YÖNAL HİNDİLERDEN
- Kronik miyeloid lösemi tedavisinde ruxolitinibin in vitro uygulanması ile meydana gelen moleküler biyolojik değişikliklerin incelenmesi
Examination of molecular biologic changes that occur result of in-vitro application of ruxolitinib in chronic myeloid leukemia treatment
BAKİYE GÖKER
Yüksek Lisans
Türkçe
2015
Tıbbi BiyolojiEge ÜniversitesiTıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. ÇIĞIR BİRAY AVCI
- Tirozin kinaz ınhibitörlerine duyarlı ve dirençli kronik myeloid lösemi hastalarında, uzun kodlamayan RNA ekspresyonlarının moleküler düzeyde araştırılması
Investigation of long non-coding RNA expressions in tyrosine kinase inhibitors sensitive and resistant chronic myeloid leukemia patients at molecular level
ZEYNEP MUTLU