Romatoid artritle STAT4 rs7574865 gen polimorfizmi arasındaki ilişkinin araştırılması
STAT4 rs7574865 gene polymorphism in rheumatoid arthritis
- Tez No: 336770
- Danışmanlar: PROF. DR. HANER DİRESKENELİ
- Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
- Konular: Romatoloji, Rheumatology
- Anahtar Kelimeler: Romatoid artrit, tek nükleotid polimorfizmi, STAT4, genotip, allel, Rheumatoid arthritis, single nucleotide polymorphism, STAT4, genotype, allele
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Marmara Üniversitesi
- Enstitü: Tıp Fakültesi
- Ana Bilim Dalı: İç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 81
Özet
Giriş: Romaoid artrit (RA); nüfusun ~ 1% ` ini etkileyen, kronik inflamatuar bir hastalıktır. Büyük genom projesi GWAS?ta, tek nükleotit polimorfizmleri (TNP) gösterilmiş olup özellikle RA gibi otoimmün hastalıklarla ilişkisi araştırılmaktadır. RA ile ilişkili olan ve hastalık için risk oluşturduğu düşünülen TNP? lerden biri de STAT4 ( signal transducer and activator of transcription 4 ) genidir. Bu çalışmada; Türk toplumunda STAT4 rs7574865 tek nükleotit polimorfizminin, RA?ya yatkınlıkla olan ilişkisi araştırılmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza; 1987 ACR tanı kriterleri baz alınarak tanı alan, 389 RA? lı (K/E: 324/65; yaş ortalaması: 52,8 ±12,6 yıl) ve 573 sağlıklı kontrol (K/E: 248/275, yaş ortalaması: 30,1 ±9,9 yıl) gruplara alındı. DNA, 10 ml periferik kandan standart yöntemlerle izole edildi. RA? lı hastaların ve kontrollerin polimorfik bölgeleri PCR ile çoğaltılarak, genotiplendirmeleri yapıldı ve allel varlığı hesaplandı. Gruplardaki allel varlığı ve genotip dağılımı chi-square ve lojistik regresyon analizi ile değerlendirildi. Bulgular: Çalışmamızda, Türk toplumunda RA ile STAT4 polimorfizmi arasındaki ilişkiyi gösterdik. Genotiplendirme sonucu, STAT4 rs7574865 polimorfik gen bölgesi GG, GT, TT olarak belirlendi. Grupların genotip dağılımı ve T minör allel varlıkları hesaplandı. T minör allel varlığı RA?lı hastalarda %23.7, kontrol grubunda %17,6 olarak saptandı ve istatistiksel olarak anlamlı oduğu gözlendi (p=0.030, OR:1,44, %95 CI:1,042-1,99). T allel / genotip dağılımları ayrı ayrı incelendiğinde, özellikle RF (+) kadın hastalarda rs7574865 polimorfizmi istatistiksel olarak anlamlı saptandı (?²:7,92; P=0,005) . Sonuç: STAT4 rs 7574865 polimorfizmi, Türk toplumunda RA ile anlamlı derecede ilişkilidir ve etiyopatogenezde rolü olabilir, RA?ya yatkınlık oluşturabilir.
Özet (Çeviri)
Introduction: Rheumatoid arthritis (RA) is a chronic inflammatory disease affecting ~ 1% of the population worldwide. The genome wide association (GWAS) studies on autoimmune diseases about single nucleotide polymorphisms (SNPs) in RA patients. SNPs of signal transducer and activator of transcription 4 (STAT4) gene are suspected to have some relationship with the risk of RA. Our study has investigated the association between single nucleotide polymorphism (SNP) of rs7574865 in STAT4 gene and rheumatoid arthritis (RA) susceptibility among the Turkish population. Material and Methods: A total of 389 Turkish patients with RA ( F/M: 324/65, mean age: 52,8 ± 12,6 years ) ( according to 1987 ACR criterias) and 573 healthy physical examinees (F/M: 248/275, mean age: 30,1 ± 9,9 years ) were enrolled in the current study. Cellular DNA was isolated from 10 ml of peripheral blood by using standart procedurs. We performed PCR-based genotyping to identify rs7574865 single nucleotide polymorphisms in patients with RA and controls. For the evaluation of the association between genotype distribution and RA susceptibility, we calculated the presence of T allele and genotypes distribution. Genotype distribution were compared with chi-square test and logistic regression analysis. Results: Our study showed an association between the STAT4 polymorphism and RA in all subjects in Turkish population. STAT4 rs7574865 gene loci has GG, GT, TT genotypes. We searched genotype disturibition and presence of T allele in all groups; in our study we found out the T allele %23.7 in RA and %17.6 in control group (p=0.030, OR:1,44, %95 CI:1,042-1,99). T allele / Genotype has significant association with RA especially in female patients which has RF status possitive (?²:7,92; P=0,005) Conclusion: The results revealed that T allele of STAT4 rs7574865 was associated with an increased risk for rheumatoid arthrits.
Benzer Tezler
- Romatoid artritli hastalarda anti-CCP pozitifliğinin HLA-DRB1 ve klinik durumla ilişkisi
The relation of anti-CCP positivity to HLA-DRB1 alleles and clinical state in rheumatoid arthritis patients
İDRİS DAYAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2008
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonCelal Bayar ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. CANAN TIKIZ
- Romatoid artritli hastalarda ayak tutulumunun hastalık aktivitesi ve fonksiyonel durumla ilişkisi
The relationship between foot symptoms with disease activity and functional state in patients with rheumatoid arthritis
HALİME KİBAR
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NAZLI DERYA BUĞDAYCI
- Romatoid artritli hastalarda C-reaktif protein albümin oranı ve albümin fibrinojen oranının hastalık aktivite indeksleri olan rapid3, sdaı ve sağlık değerlendirme anketi(HAQ) ile karşılaştırılması
Başlık çevirisi yok
ENGİN KOÇHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
RomatolojiSağlık Bilimleri Üniversitesiİç Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. MUSTAFA KAPLAN
- Romatoid artritli hastalarda kinezyofobi sıklığı ve kinezyofobinin diz eklem hareket açıklığı, kuadriseps kas kuvveti, düşme korkusu, denge, fonksiyonel durum, hastalık aktivitesiyle ilişkisi ve yaşam kalitesi üzerine etkisi
Kinesiophobia frequency in rheumatoid arthritis and relations of knee joint range of motion, quadriseps muscle strength, fear of fall, balance, functional state, disease activity and the impact on quality of life
İLKAY BAYSALHAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2019
Fiziksel Tıp ve RehabilitasyonSağlık Bilimleri ÜniversitesiFiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. YEŞİM GARİP ÇİMEN
- Romatoid artritli bireylerde el masajının bazı semptomlara etkinliğinin değerlendirilmesi
The effect of hand massage on some symptoms in patients withRheumatoid arthritis
DÖNDÜ TUNA
Yüksek Lisans
Türkçe
2011
HemşirelikGaziantep ÜniversitesiHemşirelik Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİMET OVAYOLU