Geri Dön

Türk populasyonunda psödoeksfoliasyonda LOXL1 polimorfizmlerinin ve APOE genotiplerinin araştırılması

LOXL1 polymorphisms and APOE genotypes in pseudoexfoliation syndrome and pseudoexfoliation glaucoma in Turkish population

PDF İndir

  1. Tez No: 339734
  2. Yazar: FULYA YAYLACIOĞLU TUNCAY
  3. Danışmanlar: PROF. DR. BERATİ HASANREİSOĞLU
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Genetik, Göz Hastalıkları, Genetics, Eye Diseases
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2013
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gazi Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Göz Hastalıkları Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 139

Özet

Psödoeksfoliasyon sendromu (PES) açık açılı glokomun tespit edilebilen en sık nedenidir. Lysyl-oxidase like 1 (LOXL1) geninde yer alan üç sekans varyantının (rs2165241, rs3825942, rs1048661) farklı populasyonlarda psödoeksfoliasyon sendromu ve psödoeksfoliasyon glokomu (PEG) ile ilişkisi saptanmıştır. ApolipoproteinE (APOE) genotipleri ile PES ve PEG arasında ilişki Türk populasyonunda yapılan bir çalışmada saptanmış ancak diğer populasyonlarda yapılan çalışmalarda bu ilişki gösterilememiştir. Bu çalışmada biz Türk populasyonunda LOXL1 geninde yer alan tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) ve APOE genotiplerinin PES ve PEG ile ilişkili olup olmadığını araştırmayı amaçladık. Bu çalışmada vaka grubunda birbirleri ile akrabalık ilişkisi bulunmayan 40 PEG hastası ve 40 glokom saptanmayan PES hastası yer aldı. Kontrol grubunda ise akrabalık ilişkisi bulunmayan 80 sağlıklı gönüllü yer aldı. LOXL1 geninde yer alan SNP?lerin (rs1048661, rs3825942 ve rs2165241) ve APOE?nin genotiplendirmesi restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi (RFLP) yöntemi kullanılarak tespit edildi. Verilerin analizi SPSS (Statistical Package for Social Science) 11.5 paket programında yapıldı. İntronik SNP olan rs2165241 ve ekzonik SNP?lerden biri olan rs3825942? nin allel ve genotip frekanslarının PES ve PEG ile istatistiksel olarak anlamlı ilişkisi olduğu görüldü. Rs2165241?in T alleli (OR [95%CI]:6.83 [4.2-11.2]) ve rs3825942?nin G alleli (OR [95%CI]: 13.6 [4.1-45.4]) PES için risk alelleri olarak saptandı. Diğer bir ekzonik SNP olan rs1048661?ün bizim çalışma populasyonumuzda PES ya da PEG ile ilişkisi saptanmadı (p: 0.623). Haplotip analizinde T-G-T ve G-G-T (rs104-rs382-rs216) riskli haplotipler olarak saptandı (OR [95%CI]:10.6 [2.4-46.5]) and OR [95%CI]:4.1 [2.6-6.6]). Glokom saptanmaya PES hastaları ile PEG grubu arasında LOXL1 SNP?lerinin alel ve genotip frekansları açısından istatistiksel olarak anlamlı bir fark saptanmadı (p>0.05). Türk populasyonunda LOXL1 geninde yer alan intronik SNP rs2165241 ve ekzonik SNP rs3825942 PES hastalığı ile anlamlı olarak ilişkilidir. Risk allel ve genotipleri Avrupa ve Amerika?da yapılan çalışmalarla benzerdir ancak Asya ülkelerinde yapılan çalışmalardakilerden farklıdır. Daha önce Türkiye?de yapılmış olan çalışmanın aksine APO-E genotipleri ve PES arasında anlamlı ilişki saptanmamıştır.

Özet (Çeviri)

Pseudoexfoliation syndrome (XFS) is the most common identifiable cause of open-angle glaucoma worldwide. Three common sequence variants in the lysyl-oxidase like 1 gene (LOXL1) were found to be associated with pseudoexfoliation glaucoma (XFG) and XFS in various populations. Apolipoprotein E (APOE) genotypes were found to be associated with XFS in Turkish population in a previous study but these results were not repeated in other populations. In this study we investigate whether single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the LOXL1 gene and genotypes of APOE gene are associated with XFS and XFG in the Turkish population. This case-control study comprised of 80 unrelated patients withXFS (including 40 patients with XFG) and 80 control subjects. Genotyping of LOXL1 SNPs (rs1048661, rs3825942 and rs2165241) and APOE was done by restriction fragment length polymorphism (RFLP) method. Statistical analysis was done by SPSS 11.5 (Statistical Package for Social Science) Allele and genotype frequencies of the intronic SNP rs2165241 and one of the exonic SNP rs3825942 were found to be significantly associated with XFS and XFG individually. The T allele of rs2165241 (OR [95%CI]:6.83 [4.2-11.2]) and the G of rs3825942 (OR [95%CI]: 13.6 [4.1-45.4]) were risk alleles for XFS. But after adjusting for rs3825942, rs2165241 no longer remained significant (p:0.081). The other exonic SNP rs1048661 were not found to associated with XFS in our study population (p: 0.623). In the haplotype analysis T-G-T and G-G- T were found to be risk haplotypes (OR [95%CI]: 10.6 [2.4-46.5]) and OR [95%CI]:4.1 [2.6-6.6] respectively). No significant differences of allelic and genotypic frequencies of LOXL1 SNPs were found between patients with XFS without glaucoma and XFG. We found no significant association between allele and genotype frequencies of APOE and XFS and XFG (p>0.05). The intronic SNP rs2165241 and out of the two non-synonymous SNPs in exon 1 of the LOXL1 gene; rs3825942 have a significant association with XFS cases in Turkish population. The risk alleles and genotypes have a similar pattern with Caucasian and not with the Asians. In contrast with the previous study in Turkish population our data showed that APOE genotypes are not associated with XFS and XFG in Turkish population.

Benzer Tezler

  1. Tez No

    415049

    Psödoeksfoliasyonu (pex) olan hastalarda clusterin gen polimorfizminin araştırılması

    Başlık çevirisi yok

    SABİRE KILIÇARSLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2016

    Tıbbi BiyolojiGaziosmanpaşa Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. SERBÜLENT YİĞİT

    YRD. DOÇ. DR. AKIN TEKCAN

  2. Tez No

    498488

    Psödoeksfoliasyon sendromu ve glokomu ile clusterin genetik polimorfizmleri ve clusterin gözyaşı ve aköz humor seviyeleri arasındaki ilişkinin incelenmesi

    Investigation of the relationship between clusterin genetic polymorphisms and clusterin level of tear and aqueous humor in pseudoexfoliation syndrome and glaucoma

    SİNEM DEMİRKAYA BUDAK

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2018

    BiyolojiTOBB Ekonomi ve Teknoloji Üniversitesi

    Biyomedikal Mühendisliği Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. BİRSEN CAN DEMİRDÖĞEN

  3. Tez No

    82441

    Allelic variation of the HLA-DQA1 and DQB1 genes in Turkish population

    Türk populasyonunda HLA-DQA1 ve DQB1 genlerinin allelik dağılımı

    NALAN KANTAROĞLU

    Doktora

    İngilizce

    İngilizce

    1999

    BiyolojiOrta Doğu Teknik Üniversitesi

    Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. MERAL KENCE

  4. Tez No

    79978

    Türk populasyonunda konjenital malformasyonların sıklığı ve dağılımı

    The Frequency and distribution of congenital malformations in Turkey

    N. TAHSİN ECER

    Doktora

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SEVİLHAN ARTAN

  5. Tez No

    79991

    Türk populasyonunda adenilat kinaz enzim polimorfizmi

    Adenylate kinase enzyme polymorphism in the Turkish population

    HATİCEGÜL YILDIZ

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1999

    Tıbbi BiyolojiCumhuriyet Üniversitesi

    Tıbbi Biyoloji ve Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. AHMET ÇOLAK

Geri Dön