Identification, characterization and application of a length polymorphisms
Başlık çevirisi mevcut değil.
- Tez No: 35352
- Danışmanlar: PROF. DR. ASLIHAN TOLUN
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyoloji, Biology
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 1995
- Dil: İngilizce
- Üniversite: Boğaziçi Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyoloji Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 95
Özet
VI ÖZET Basit dizilerin peşpeşe tekrarlarından oluşan mikrosatelitler bir çok ökaryot genomda çok miktarda bulunurlar. Çok sayıda allellerinin olması bireylerin J)NA, düzeyinde belirlenmelerine izin verdiğinden bu markörler insan genetiği çalışmalarına yeni bir boyut kazandırdılar. Sadece genetik bağlantı analizini değil, adli tıpta kimlik tespitini, nesep tayinlerini ve kemik iliği transplantlarının takibini de kolaylaştırmışlardır. Yineli CA dizileri mikrosatelitlerin__en sık görülenidir. Bu çalışmada yeni CA markörlerinin belirlenmesi için kromozom 11q23 bölgesinden izole edilmiş yedi kozmid analiz edildi. Bunlardan beşi sinir hücresi yapışma molekülü (NCAM) genini içeren bir bölgeden, diğer ikisi de o zamanlar Ataksi-Telenjektezi Komplemantasyon Gurubu D (ATDC) genini taşıdığı sanılan bir başka bölgeden izole edildi. Kozmidlerde altı (CA)n dizisi bulundu ve bunlardan dördünün komşu dizileri dejenere primerler kullanılarak belirlendi. NCAM kozmidlerinden izole edilen iki CA dizisinin çok polimorfik olduğu saptanarak bu markörler 1 1q22-23'teki NCAM, DRD2 ve D11S132'nin sırasını belirlemek amacıyla kullanıldı. ATDC kozmidlerinden izole edilen iki CA dizisi için yapılan çalışma, genin ATDC geni olmadığının anlaşılması üzerine bırakıldı. Ataksi-telenjektezi (AT) geninin lokalizasyonu için rekombinant aileler dört polimorfik CA markörü ile analiz edildiler. Sonuçlar AT gen lokusunun STMY ve CJ77 markörlerinin arasında bulunduğunu doğruladı ve hatta bazı ailelerde gen bölgesini STMY ve D11S927 arasındaki aralıkta olduğunu gösterdi. CA polimorfizmleri taşıyıcılığın belirlenmesi için Duchenne kas distrofi'li (DMD) ailelerde de uygulandı. Distrofin geninin uçlarında bulunan üç markör 47 annede uygulandı ve gen lokusundaki rekombinasyon olasılığı göz önüne alınarak informatif ailelerde taşıyıcılık durumu yüzde 95 kesinlikle belirlendi.
Özet (Çeviri)
ABSTRACT Microsateilites, such as CA repeats, are tandem repeats of simple sequences that occur abundantly and randomly throughout most eukaryotic genomes. These markers give new power to human genetic studies since they have large numbers of alleles which facilitate individualization at the DNA level. Use of microsateilites not only allowed high accuracy in genetic linkage, but also individual identification in forensic study, paternity testing and monitoring of bone marrow transplants. In this thesis work seven cosmids, all specific to chromosome 1 1 q23, were analysed for the presence of novel CA repeats. Five of them had been isolated from a region containing the neural cell adhesion molecule (NCAM) gene, and the remaining two were isolated from another region on 1 1 q23 which was thought at the time to contain the ataxia telangiectasia complementation group D (ATDC) gene. Six (CA)n sequences were identified from the cosmids, and the flanking sequences of the repeats were determined using degenerate sequencing primers. Two CA repeats isolated from NCAM cosmids were found to be highly polymorphic in the Turkish population, and these markers were later used for determining the order of the NCAM, DRD2 and D11S132 loci at 11q22-23. The work with the two novel CA repeats isolated from ATDC cosmids was discontinued because the associated gene was shown not to be the ATDC gene. For localization of ataxia-telangiectasia (AT) gene(s), recombinant families were typed for four polymorphic CA markers. The results confirmed that the locus of AT gene(s) was between the markers STMY and CJ77, and further narrowed down the gene locus to the interval between STMY and D11S927 in some families. CA polymorphisms were also applied to Duchenne muscular dystrophy families (DMD) for carrier identification. Three CA markers flanking the dystrophin gene were employed in 47 mothers and carrier status in informative families was determined with 95 per cent certainty, taking into account the high recombination rate along the gene locus.
Benzer Tezler
- Çanakkale koşullarında yetiştirilen Stevia rebaudiana bitkisinin bazı bitkisel özelliklerinin belirlenmesi ve moleküler tanımlanması
Determination of some plant characteristics and molecular identification of Stevia rebaudiana plant grown in Çanakkale
GÜLNUR KARAOĞLU
Yüksek Lisans
Türkçe
2019
BiyoteknolojiÇanakkale Onsekiz Mart ÜniversitesiTarımsal Biyoteknoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSKENDER TİRYAKİ
- Isolation, characterization, determination of probiotic properties of lactic acid bacteria from human milk
Anne sütündeki laktik asit bakterilerinin izolasyonu, karakterizasyonu ve probiyotik özelliklerinin belirlenmesi
HATİCE YAVUZDURMAZ
Yüksek Lisans
İngilizce
2007
Gıda Mühendisliğiİzmir Yüksek Teknoloji EnstitüsüGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF.DR. ŞEBNEM HARSA
- Isolation and molecular characterization of lactic acid bacteria from cheese
Peynirden laktik asit bakterisi izolasyonu ve moleküler karakterizasyonu
ÇİSEM BULUT
Yüksek Lisans
İngilizce
2003
Biyomühendislikİzmir Yüksek Teknoloji EnstitüsüBiyoteknoloji ve Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
YRD. DOÇ. DR. ALİ FAZIL YENİDÜNYA
- Süt ve süt ürünlerinde sorunlara neden olan patojen Salmonella spp. ve psikrotrof Pseudomonas fluorescens suşlarının biyokontrolünde bakteriyofajların kullanımı
The use of bacteriophages for the biocontrol of pathogenic Salmonella spp. and psychrotrophic Pseudomonas fluorescens strains causing problems in milk and dairy products
EMİNE KÜBRA TAYYARCAN
Doktora
Türkçe
2023
BiyoteknolojiHacettepe ÜniversitesiGıda Mühendisliği Ana Bilim Dalı
PROF. DR. İSMAİL HAKKI BOYACI
- Üre-formaldehit reçinelerinin üretimi ve karakterizasyonu
Production and characterization of urea-formaldehyde resins
AZMİ ATEŞ