Mental retardasyon ile birlikte seyreden epilepsi vakalarının konvansiyonel ve moleküler sitogenetik tekniklerle incelenmesi
Investigation of mental retardation with together viewer epilepsy cases with conventional and molecular cytogenetics techniques
- Tez No: 361480
- Danışmanlar: PROF. DR. MUSTAFA ÖZEN
- Tez Türü: Yüksek Lisans
- Konular: Genetik, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Epilepsy, Mental retardation, Subtelomeric regions, FISH, MLPA
- Yıl: 2013
- Dil: Türkçe
- Üniversite: İstanbul Üniversitesi
- Enstitü: Sağlık Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Genetik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 117
Özet
Epilepsi nöbeti; beyni etkileyen çeşitli nedenlere bağlı olarak, bir grup beyin hücresinin anormal boşalımı sonucu ortaya çıkan bilinç, motor ve duyusal belirtiler olarak tanımlanabilir. Epilepsi nörolojik hastalıklar içerisinde en sık görülen üçüncü hastalıktır. Türkiye?de veriler tam olarak bilinmese de 700.000 epilepsi hastası olduğu kabul edilmektedir. Epilepsili olguların yarısının nedeni bilinmemektedir. Nedeni bilinmeyen bu grubun genetik sebeplerle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Epilepside görülen genetik değişiklikler içinde yaygın kromozom bozuklukları da bulunmaktadır. Özellikle dengesiz otozomal kromozom azalışları görülmektedir. Merkezi sinir sisteminin anatomo fonksiyonel zayıflaması hemen hemen tüm kromozom anormalliklerine sebep olabilmektedir. Bu duruma çoğu kez gelişimsel gecikme ve mental gerilik eşlik etmektedir. Yapılan araştırmalarda kromozom 20?nin p ve q subtelomer bölgeleri, kromozom 14 ün q kolunun terminal bölgesi, kromozom 6q terminal delesyon sendromu ve kromozom 1p36 delesyon sendromu ile epilepsinin ilişkili olduğu düşünülmektedir. Burada terminal delesyonlar, farklı kırık noktaları ve çeşitli büyüklükte interstitial delesyonlar olabilir. Konvansiyonel sitogenetik metot ve teknikler buradaki farklı yeniden düzenlenmeleri ortaya çıkaramayabilir. Bu nedenle çoğu olguda moleküler sitogenetik ve moleküler yöntemlerle kromozomal değişikliklerin incelenmesi gerekli olmaktadır. Yapılan FISH çalışması ile tüm hastalarda normal sonuç elde edildi. MLPA yöntemi ile 19 hastadan 4? ünde kopya sayısı değişikliği tespit edildi. 1 hastada FRG1 geninde kazanım, 3 hastada da UCKL1 geninde kazanım görüldü. Literatür taramalarında FRG1 geninin epilepsi ve mental retardasyonla ilişkisi gösterilirken UCKL1 geninin herhangi bir ilişkisi olmadığı bildirilmektedir. Yapılan bu çalışmanın daha ileri moleküler ve moleküler sitogenetik çalışmalara kaynaklık edeceği düşünülmektedir. Anahtar Kelimeler : Epilepsi, Mental retardasyon, Subtelomerik bölgeler, FISH, MLPA
Özet (Çeviri)
Epileptic attack is defined as conscious, motor, and sensory symptoms caused by abnormal discharge of a group of brain cells due to various reasons affecting the brain. Epilepsy is the third most common disease among neurologic diseases. Even the data for Turkey is not well-known; the expected number is 700000 patients. The group of patients unknown cause with the is thought to be related with genetic abnormalities. Especially, unbalanced autosomal chromosomal lost is common. Central Nervous System nonautonomous functional weakness is observed most of the patients with chromosomal abnormalities. This case commonly occurs together with developmental delay and mental retardation. Novel researches revealed that chromosome 20p and 20q subtelomeric regions, chromosome 14q terminal region, chromosome 6q terminal deletion syndrome and chromosome 1p36 deletion syndrome may be related. Terminal deletions, different break points and various indels may be included in these abnormalities. Conventional cytogenetic methods and techniques may not unravel those rearrangements. Thus, many cases with chromosomal alterations are needed to be investigated by molecular cytogenetic techniques. FISH study showed that all patients were normal. Using MLPA method, copy number variations were detected in 4 out of 19 patients. Gain of function was shown in FRG1 gene of 1 patient, and in UCKL1 gene of 3 patients. Literature search has shown that FRG1 gene is associated with epilepsy and mental retardation, however, no such association has been reported for UCKL1 gene. We think that this study will help further molecular and molecular cytogenetic research in the field.,
Benzer Tezler
- Santral sinir sisteminin konjenital anomalileri ve bunların klinik bulgular ile ilişkisi
Congenital abnormalities of central nervous system and their relationship to clinical signs
BARAN SERDAR KIZILYILDIZ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2009
Çocuk Sağlığı ve HastalıklarıYüzüncü Yıl ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. HÜSEYİN ÇAKSEN
- Göz kapağı miyoklonisi olan idyopatik jeneralize epilepsi olgularında klinik ve EEG özellikleri, göz kırpma refleksi ile Glut-1 mutasyonunun araştırılması
The investigation of clinical and EEG features, blink reflex findings and Glut-1 mutations in patients with idiopathic generalized epilepsy presenting with eyelid myoclonia
GÜNEŞ ALTIOKKA UZUN
- Frajil X ve down sendromunda olası serebral perfüzyon anomalilerinin araştırılması : SPECT çalışması
Başlık çevirisi yok
MUSTAFA AYDIN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2004
NörolojiFırat ÜniversitesiÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
DOÇ. DR. NİMET KABAKUŞ
- Somatizasyon bozukluğu ve fibromiyalji sendromunda çocukluk çağı travmaları ve disosiyatif yaşantıların araştırılması
Investigation of childhood trauma and dissociative experiences in somatization disorder and fibromyalgia syndrome
ŞULE ÖZKAN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2015
PsikiyatriDüzce ÜniversitesiRuh Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ADNAN ÖZÇETİN
- Usher sendromu'nda nörosensoriyel işitme kayıpları (Genetik-işitsel araştırma)
Başlık çevirisi yok
MÜSLÜM BEREKETOĞLU
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
1999
Kulak Burun ve BoğazEge ÜniversitesiKulak Burun Boğaz Ana Bilim Dalı
PROF. DR. ÖVÜNÇ GÜNHAN