Geri Dön

İntrakraniyal anevrizma ile ilişkili gen polimorfizmlerinin Türk hastalarda incelenmesi

Investigation of gene polymorphisms associated with intracranial aneurysm in Turkish patients

  1. Tez No: 364240
  2. Yazar: AYŞEGÜL ERDEMİR
  3. Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK TURGUT BALIK
  4. Tez Türü: Doktora
  5. Konular: Biyomühendislik, Genetik, Bioengineering, Genetics
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2014
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
  10. Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
  11. Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 115

Özet

İntrakranial anevrizmalar (IA) beyindeki intrakraniyal arter duvarının baloncuk şeklinde genişlemesidir. Birçok genetik ve çevresel risk faktörlerinden kaynaklanan sebepler ile toplumun %2-5'ini etkilemektedirler. Tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) DNA dizilimindeki bir pozisyonda görülen varyasyonlardır ve bireylerin belirli hastalıkları geliştirme durumlarına karşı genetik yatkınlığını belirleme ile ilişkilendirilmektedirler. Son zamanlarda, genom boyu araştırma çalışmaları ile birkaç tek nükleotid polimorfizmi intrakraniyal anevrizma ile ilişkilendirilmiştir. Bilgimiz dahilinde, Türk populasyonundaki etkileri henüz değerlendirilmemiş olan bu SNP'lerin çalışılmasına büyük ihtiyaç doğmaktadır. Bu tez çalışması ile farklı toplumlarda IA ile ilişkilendirilen 15 farklı polimorfizmin Türk toplumunda genetik risk yatkınlığını belirlemek amacıyla genotiplemesi ve analizi gerçekleştirilmiştir. 15 SNP'nin 208 örnekte (105 hasta, 103 kontrol) genotiplenmesi iPLEX yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. 15 SNP'nin her biri için Hardy Weinberg Dengesi test edilmiştir ve tüm genotip frekanslarının dengede olduğu belirlenmiştir (p≤0,05). SNP allel ve genotiplerinin intrakraniyal anevrizma ile ilişkisi araştırılmıştır ve çalışılan SNP'lerin istatistiki olarak toplumumuzda intrakraniyal anevrizma ile ilişkili olmadığı tespit edilmiştir. SNP genotipleri ile hastaların bazı klinik-demografik değişkenlerinin ilişkisi araştırıldığında; kardiyovasküler hastalık öyküsü ile rs6538595; ailede intrakraniyal anevrizma öyküsü ile rs9315204 ve rs 10757278; sigara kullanımı ile rs1333040, rs1429412, rs10757272 ve rs10757278 polimorfizmlerine ait genotiplerin hastalık ile istatistiki olarak ilişkisinin anlamlı olduğu belirlenmiştir (p≤0,05). Lojistik regresyon analizi ile klinik-demografik faktörler ve genotiplerin hastalık riski üzerine etkileri analiz edilerek, bu değerlendirmede çalışma grubunda cinsiyet, ailede intrakraniyal anevrizma öyküsü ve sigara kullanımının intrakraniyal anevrizma için anlamlı risk faktörleri olduğu sonucu elde edilmiştir. Sonuç olarak; yapılan çalışma ile toplumumuzda ilk defa çoklu örnekte, çoklu SNP intrakraniyal anevrizma ile ilişkilendirilerek, örneklerin yüksek doğrulukta genotiplenmesini sağlayan bir uygulama gerçekleştirilmiştir.

Özet (Çeviri)

Intracranial aneurysms (IA) are balloon like dilation of the intracranial arterial wall in the brain. It affects %2-5 of the general population and arise from the action of multiple genetic and environmental risk factors. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are variations at a single position in a DNA sequence among individuals and they are associated with certain diseases to evaluate an individual's genetic predisposition to develop a disease. Recently, several SNPs associated with IA have been identified in genome-wide association studies. To our knowledge, the effects of these SNP's in Turkish population has not been studied and this arises great necessity to study them. With this thesis study it is aimed to genotype and analyze 15 different polymorphisms, known to be associated with IA in different populations, to determine genetic risk predisposition of these SNPs in Turkish population. Genotyping of 15 SNPs was performed in 208 samples (105 patients, 103 controls) by iPLEX method. Hardy Weinberg Equilibrium was tested for each of 15 SNPs and it is obtained that all genotype frequencies was at HWE (p≤0,05). The association of SNP alleles and genotypes with intracranial aneurysm was investigated and it is found that SNPs which studied in this thesis have no statistically association with intracranial aneurysm in our population (OR>1, p≤0,05). Associations between genotypes of SNPs and clinical-demographic variables were investigated and SNPs that found to be statistically associated with history of cardiovascular diesease was rs6538595; with family history of intracranial aneurysm were rs9315204 and rs10757278; with smoking were rs1333040, rs1429412, rs10757272 and rs10757278 (p≤0,05). Logistic regression analyses were used to ascertain the effects of clinical-demographic factors and genotypes in the intracranial aneurysm susceptibility and with this assessment gender, family history of intracranial aneurysm and smoking were found to be significant risk factors for intracranial aneurysm in study group. Consequently, with this study multiple SNPs in multiple sample associated with intracranial aneurysm for the first time in our population.

Benzer Tezler

  1. İntrakraniyal anevrizmaların tedavisinde kullanılan akım çevirici stentlerin etkinliğinin belirlenmesi

    Effectiveness of flow diverter stents in the treatmentof intracranial aneurysms

    CEMRE ÖZENBAŞ

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2022

    Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SÜLEYMAN MEN

  2. İntrakraniyal anevrizmalarda kopya sayısı varyasyonlarının array CGH yöntemi ile incelenmesi

    Investigation of copy number variations in intracranial aneurysms by array CGH method

    BETÜL ASLAN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2021

    GenetikEskişehir Osmangazi Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN

  3. İntrakraniyal anevrizma cerrahisinde intraoperatif sodyum floresan videoanjiyografi ile postoperatif dsa karşılaştırılması

    Comparison of intraoperative sodium fluorescein videoangiography and postoperative dsa for intracranial aneurysm surgery

    KUMSAL BİHTER KONTAYTEKİN TEKİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2023

    NöroşirürjiSağlık Bilimleri Üniversitesi

    Beyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. TAYFUN HAKAN

  4. Anevrizma kesesinde ve parent arterde peroperatif basınç ölçümlerinin kanamış ve kanamamış hastalarda karşılaştırılması

    The comparison of perioperative pressure measurements in intra-aneurysmal and parent artery in ruptured and unruptured aneuryms

    SEDA KANBAĞLI

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2013

    Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Radyoloji Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. SÜLEYMAN MEN