İntrakraniyal anevrizma ile ilişkili gen polimorfizmlerinin Türk hastalarda incelenmesi
Investigation of gene polymorphisms associated with intracranial aneurysm in Turkish patients
- Tez No: 364240
- Danışmanlar: PROF. DR. DİLEK TURGUT BALIK
- Tez Türü: Doktora
- Konular: Biyomühendislik, Genetik, Bioengineering, Genetics
- Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
- Yıl: 2014
- Dil: Türkçe
- Üniversite: Yıldız Teknik Üniversitesi
- Enstitü: Fen Bilimleri Enstitüsü
- Ana Bilim Dalı: Biyomühendislik Ana Bilim Dalı
- Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
- Sayfa Sayısı: 115
Özet
İntrakranial anevrizmalar (IA) beyindeki intrakraniyal arter duvarının baloncuk şeklinde genişlemesidir. Birçok genetik ve çevresel risk faktörlerinden kaynaklanan sebepler ile toplumun %2-5'ini etkilemektedirler. Tek nükleotid polimorfizmleri (SNP) DNA dizilimindeki bir pozisyonda görülen varyasyonlardır ve bireylerin belirli hastalıkları geliştirme durumlarına karşı genetik yatkınlığını belirleme ile ilişkilendirilmektedirler. Son zamanlarda, genom boyu araştırma çalışmaları ile birkaç tek nükleotid polimorfizmi intrakraniyal anevrizma ile ilişkilendirilmiştir. Bilgimiz dahilinde, Türk populasyonundaki etkileri henüz değerlendirilmemiş olan bu SNP'lerin çalışılmasına büyük ihtiyaç doğmaktadır. Bu tez çalışması ile farklı toplumlarda IA ile ilişkilendirilen 15 farklı polimorfizmin Türk toplumunda genetik risk yatkınlığını belirlemek amacıyla genotiplemesi ve analizi gerçekleştirilmiştir. 15 SNP'nin 208 örnekte (105 hasta, 103 kontrol) genotiplenmesi iPLEX yöntemi ile gerçekleştirilmiştir. 15 SNP'nin her biri için Hardy Weinberg Dengesi test edilmiştir ve tüm genotip frekanslarının dengede olduğu belirlenmiştir (p≤0,05). SNP allel ve genotiplerinin intrakraniyal anevrizma ile ilişkisi araştırılmıştır ve çalışılan SNP'lerin istatistiki olarak toplumumuzda intrakraniyal anevrizma ile ilişkili olmadığı tespit edilmiştir. SNP genotipleri ile hastaların bazı klinik-demografik değişkenlerinin ilişkisi araştırıldığında; kardiyovasküler hastalık öyküsü ile rs6538595; ailede intrakraniyal anevrizma öyküsü ile rs9315204 ve rs 10757278; sigara kullanımı ile rs1333040, rs1429412, rs10757272 ve rs10757278 polimorfizmlerine ait genotiplerin hastalık ile istatistiki olarak ilişkisinin anlamlı olduğu belirlenmiştir (p≤0,05). Lojistik regresyon analizi ile klinik-demografik faktörler ve genotiplerin hastalık riski üzerine etkileri analiz edilerek, bu değerlendirmede çalışma grubunda cinsiyet, ailede intrakraniyal anevrizma öyküsü ve sigara kullanımının intrakraniyal anevrizma için anlamlı risk faktörleri olduğu sonucu elde edilmiştir. Sonuç olarak; yapılan çalışma ile toplumumuzda ilk defa çoklu örnekte, çoklu SNP intrakraniyal anevrizma ile ilişkilendirilerek, örneklerin yüksek doğrulukta genotiplenmesini sağlayan bir uygulama gerçekleştirilmiştir.
Özet (Çeviri)
Intracranial aneurysms (IA) are balloon like dilation of the intracranial arterial wall in the brain. It affects %2-5 of the general population and arise from the action of multiple genetic and environmental risk factors. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) are variations at a single position in a DNA sequence among individuals and they are associated with certain diseases to evaluate an individual's genetic predisposition to develop a disease. Recently, several SNPs associated with IA have been identified in genome-wide association studies. To our knowledge, the effects of these SNP's in Turkish population has not been studied and this arises great necessity to study them. With this thesis study it is aimed to genotype and analyze 15 different polymorphisms, known to be associated with IA in different populations, to determine genetic risk predisposition of these SNPs in Turkish population. Genotyping of 15 SNPs was performed in 208 samples (105 patients, 103 controls) by iPLEX method. Hardy Weinberg Equilibrium was tested for each of 15 SNPs and it is obtained that all genotype frequencies was at HWE (p≤0,05). The association of SNP alleles and genotypes with intracranial aneurysm was investigated and it is found that SNPs which studied in this thesis have no statistically association with intracranial aneurysm in our population (OR>1, p≤0,05). Associations between genotypes of SNPs and clinical-demographic variables were investigated and SNPs that found to be statistically associated with history of cardiovascular diesease was rs6538595; with family history of intracranial aneurysm were rs9315204 and rs10757278; with smoking were rs1333040, rs1429412, rs10757272 and rs10757278 (p≤0,05). Logistic regression analyses were used to ascertain the effects of clinical-demographic factors and genotypes in the intracranial aneurysm susceptibility and with this assessment gender, family history of intracranial aneurysm and smoking were found to be significant risk factors for intracranial aneurysm in study group. Consequently, with this study multiple SNPs in multiple sample associated with intracranial aneurysm for the first time in our population.
Benzer Tezler
- Anterior kommunikan arter ve anterior kommunikan arter ile ilişkili anterior sistem anevrizmalarında ''morfolojik ve hemodinamik faktörlerin'' anevrizma rüptürü ile ilişkisi
Başlık çevirisi yok
VEYSEL KAYA
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2018
Radyoloji ve Nükleer Tıpİnönü ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
DR. ÖĞR. ÜYESİ İSMAİL OKAN YILDIRIM
- İntrakraniyal anevrizmaların tedavisinde kullanılan akım çevirici stentlerin etkinliğinin belirlenmesi
Effectiveness of flow diverter stents in the treatmentof intracranial aneurysms
CEMRE ÖZENBAŞ
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2022
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SÜLEYMAN MEN
- İntrakraniyal anevrizmalarda kopya sayısı varyasyonlarının array CGH yöntemi ile incelenmesi
Investigation of copy number variations in intracranial aneurysms by array CGH method
BETÜL ASLAN
Yüksek Lisans
Türkçe
2021
GenetikEskişehir Osmangazi ÜniversitesiTıbbi Genetik Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SEVİLHAN ARTAN
- İntrakraniyal anevrizma cerrahisinde intraoperatif sodyum floresan videoanjiyografi ile postoperatif dsa karşılaştırılması
Comparison of intraoperative sodium fluorescein videoangiography and postoperative dsa for intracranial aneurysm surgery
KUMSAL BİHTER KONTAYTEKİN TEKİN
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2023
NöroşirürjiSağlık Bilimleri ÜniversitesiBeyin ve Sinir Cerrahisi Ana Bilim Dalı
PROF. DR. TAYFUN HAKAN
- Anevrizma kesesinde ve parent arterde peroperatif basınç ölçümlerinin kanamış ve kanamamış hastalarda karşılaştırılması
The comparison of perioperative pressure measurements in intra-aneurysmal and parent artery in ruptured and unruptured aneuryms
SEDA KANBAĞLI
Tıpta Uzmanlık
Türkçe
2013
Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül ÜniversitesiRadyoloji Ana Bilim Dalı
PROF. DR. SÜLEYMAN MEN