Geri Dön

Prenatal fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelenmesi

Genetic and morphological investigation of terminations caused by prenatal fetal abnormality

  1. Tez No: 648830
  2. Yazar: ALİ KEMAL YAMAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METE GÜROL UĞUR, DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGE KÖMÜRCÜ KARUSERCİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
  6. Anahtar Kelimeler: Anomaliler, Dizi analizi-DNA, Fetal gelişim, Fetüs, Genetik, Konjenital anomaliler, Malformasyonlar, Anomalies, Sequence analysis-DNA, Fetal development, Fetus, Genetics, Congenital abnormalities, Abnormalities
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: Belirtilmemiş.

Özet

Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde fetal anomalilerle sıklıkla karşılaşılmakta ve tersiyer bir referans merkezi olan hastanemize sıklıkla yönlendirmeler yapılmaktadır. Çalışmamızda prenatal tanı konulmuş fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelemesi yaparak, fetal anomalilerle genetik anomaliler arasındaki ilişkiyi araştırmak istedik. Çalışmaya 01.11.2018–28.02.2020 tarihleri arasında Anabilim Dalımız polikliniğine başvurmuş ve yapılan ultrason incelemeleri neticesinde terminasyon kararı alınmasına sebep olacak fetal anomali veya anomalilere sahip hastalardan genetik inceleme yapılması uygun bulunan 56 hasta dahil edildi. Çalışma retrospektif olarak yapıldı. Çalışmamızda toplam 56 hastadan 11'inde genetik inceleme için uygun ve yeterli materyalin olmamasına bağlı genetik değerlendirme yapılamadı. Genetik olarak incelenebilen 45 hastanın 10 tanesinde genetik anomali saptandı. Literatürde en sık rastlanan fetal anomali kardiyak anomaliler olsa da çalışmamızda en sık izlenen fetal anomali merkezi sinir sistemi anomalileri olarak tespit edildi. Bu durum ülkemizde yapılan eşdeğer çalışmalarla benzer bulundu. Literatürde fetal anomaliler nedeniyle terminasyon işlemi sonrası genetik inceleme yapılmasına ilişkin çok az çalışma olduğundan çalışmamız çok değerlidir. Çalışmamız terminasyon sonrası hangi hastalardan genetik incelemenin yapılması gerektiği hususunda yol gösterici olacaktır.

Özet (Çeviri)

Fetal abnormalities are frequently encountered in the South Eastern region of Turkey and a large number of pregnant women are referred to our university hospital, which is a tertiary referral center. In our study, we investigated the relationship between fetal and genetic abnormalities by conducting genetic and morphological examination of terminations caused by prenatal fetal abnormalities. Patients who applied to Gaziantep University Medical Faculty Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology between 01.11.2018 and 28.02.2020 were included in the study. 56 patients who had fetal abnormalities that could cause termination decision as a result of ultrasound examinations were deemed appropriate to undergo genetic examination. The study was conducted retrospectively. In our study, genetic evaluation could not be performed in 11 out of 56 patients due to the lack of suitable and sufficient material for genetic examination. Genetic anomalies were found in 10 of 45 patients who could be examined genetically. In addition, although the most common fetal abnormality in the literature is cardiac anomalies, the most common fetal abnormality in our study was determined as central nervous system anomalies. This situation was found similar to the equivalent studies conducted in our country. Since there are very few studies in the literature regarding genetic examination after termination due to fetal anomalies, our study is very valuable. It will be a guide for deciding those patients who should be done genetic examination after termination.

Benzer Tezler

  1. Türkiye'de serebral hareket bozukluklarının etiyolojisi epidemiyolojisi ve bazı klinik özellikleri

    Başlık çevirisi yok

    AŞER BENSUSAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı

  2. Sivas yöresindeki gebelerin doğum öncesi bakıma ilişkin bilgi ve uygulamaları

    The knowledge and applications of pregnant women related to prenatal care in the Sivas region

    ARZU SEZGİN

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    HemşirelikCumhuriyet Üniversitesi

    Hemşirelik Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MELİHA ATALAY

  3. İnfantil serebral parezide risk faktörleri

    Başlık çevirisi yok

    MÜGE F. BİLSEL

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    1986

    Çocuk Sağlığı ve Hastalıklarıİstanbul Üniversitesi

    Gelişim Psikolojisi Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SELÇUK APAK

  4. Studies on the duchenne muscular dystophy by DNA analysis

    Başlık çevirisi yok

    NALAN TÜRKDOĞAN

    Yüksek Lisans

    İngilizce

    İngilizce

    1988

    Tıbbi BiyolojiBoğaziçi Üniversitesi

    DOÇ. DR. BETÜL KIRDAR

  5. Habituel abortuslu çiftlerde sitogenetik incelemenin yeri

    Başlık çevirisi yok

    ZERNİŞAN ATAK

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    1988

    Kadın Hastalıkları ve DoğumCumhuriyet Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı