Geri Dön

Prenatal fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelenmesi

Genetic and morphological investigation of terminations caused by prenatal fetal abnormality

  1. Tez No: 648830
  2. Yazar: ALİ KEMAL YAMAN
  3. Danışmanlar: PROF. DR. METE GÜROL UĞUR, DR. ÖĞR. ÜYESİ ÖZGE KÖMÜRCÜ KARUSERCİ
  4. Tez Türü: Tıpta Uzmanlık
  5. Konular: Kadın Hastalıkları ve Doğum, Obstetrics and Gynecology
  6. Anahtar Kelimeler: Belirtilmemiş.
  7. Yıl: 2020
  8. Dil: Türkçe
  9. Üniversite: Gaziantep Üniversitesi
  10. Enstitü: Tıp Fakültesi
  11. Ana Bilim Dalı: Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı
  12. Bilim Dalı: Belirtilmemiş.
  13. Sayfa Sayısı: 73

Özet

Güneydoğu Anadolu Bölgesi'nde fetal anomalilerle sıklıkla karşılaşılmakta ve tersiyer bir referans merkezi olan hastanemize sıklıkla yönlendirmeler yapılmaktadır. Çalışmamızda prenatal tanı konulmuş fetal anomali nedenli terminasyonların genetik ve morfolojik incelemesi yaparak, fetal anomalilerle genetik anomaliler arasındaki ilişkiyi araştırmak istedik. Çalışmaya 01.11.2018–28.02.2020 tarihleri arasında Anabilim Dalımız polikliniğine başvurmuş ve yapılan ultrason incelemeleri neticesinde terminasyon kararı alınmasına sebep olacak fetal anomali veya anomalilere sahip hastalardan genetik inceleme yapılması uygun bulunan 56 hasta dahil edildi. Çalışma retrospektif olarak yapıldı. Çalışmamızda toplam 56 hastadan 11'inde genetik inceleme için uygun ve yeterli materyalin olmamasına bağlı genetik değerlendirme yapılamadı. Genetik olarak incelenebilen 45 hastanın 10 tanesinde genetik anomali saptandı. Literatürde en sık rastlanan fetal anomali kardiyak anomaliler olsa da çalışmamızda en sık izlenen fetal anomali merkezi sinir sistemi anomalileri olarak tespit edildi. Bu durum ülkemizde yapılan eşdeğer çalışmalarla benzer bulundu. Literatürde fetal anomaliler nedeniyle terminasyon işlemi sonrası genetik inceleme yapılmasına ilişkin çok az çalışma olduğundan çalışmamız çok değerlidir. Çalışmamız terminasyon sonrası hangi hastalardan genetik incelemenin yapılması gerektiği hususunda yol gösterici olacaktır.

Özet (Çeviri)

Fetal abnormalities are frequently encountered in the South Eastern region of Turkey and a large number of pregnant women are referred to our university hospital, which is a tertiary referral center. In our study, we investigated the relationship between fetal and genetic abnormalities by conducting genetic and morphological examination of terminations caused by prenatal fetal abnormalities. Patients who applied to Gaziantep University Medical Faculty Hospital, Department of Obstetrics and Gynecology between 01.11.2018 and 28.02.2020 were included in the study. 56 patients who had fetal abnormalities that could cause termination decision as a result of ultrasound examinations were deemed appropriate to undergo genetic examination. The study was conducted retrospectively. In our study, genetic evaluation could not be performed in 11 out of 56 patients due to the lack of suitable and sufficient material for genetic examination. Genetic anomalies were found in 10 of 45 patients who could be examined genetically. In addition, although the most common fetal abnormality in the literature is cardiac anomalies, the most common fetal abnormality in our study was determined as central nervous system anomalies. This situation was found similar to the equivalent studies conducted in our country. Since there are very few studies in the literature regarding genetic examination after termination due to fetal anomalies, our study is very valuable. It will be a guide for deciding those patients who should be done genetic examination after termination.

Benzer Tezler

  1. Kliniğimizdeki konjenital anomali tiplerinin, dağılımının ve konjenital anomalili bebek doğuran gebelerin klinik ve demografik özelliklerinin retrospektif değerlendirilmesi: 5 yıllık tersiyer merkez deneyimi

    To evaluate the clinical and demographic characteristics of the mothers who has pregnancy with congenital anomaly and was terminationed or delivered and to evaluate the incidence, types of anomalies and distribution of anomalies retrospectively in our clinic: 5 years tertiary center experience

    REZAN BUĞDAY

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2020

    Kadın Hastalıkları ve DoğumDicle Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    DOÇ. DR. SENEM YAMAN TUNÇ

  2. Fetal ultrasonografide anomali saptanan gebeliklerde ailelerin invaziv tanı ve sonuçlarına yaklaşımları

    Families' approaches to invasive diagnosis and results in pregnancies with anomalies detected in fetal ultrasonography

    MELDA ERDOĞDU

    Yüksek Lisans

    Türkçe

    Türkçe

    2024

    Genetikİstanbul Üniversitesi

    Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. BİRSEN KARAMAN

  3. Ventrikülomegali saptanan ve fetal beyin MRG ile incelenen fetuslarda normal serebral sulkal gelişimin ventrikülomegali olmayan olgularla karşılaştırılması ve ventrikülomegalinin sebep olabileceği sulkus gelişim geriliğinin fetal beyin MRG ile saptanması

    Comparison of normal cerebral sulcal development between ventriculomegaly detected(Studied with MRI) fetuses and the normal subjects and detection by MRI of the possible retardation of fetal brain development caused by ventriculomegaly

    SÜMEYRA DOĞAN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2010

    Radyoloji ve Nükleer TıpDokuz Eylül Üniversitesi

    Radyodiagnostik Ana Bilim Dalı

    PROF. DR. HANDAN ÇAKMAKCI

  4. İntrauterin büyüme geriliği olan fetuslarda uteroplasental doppler bulguları ile serebral perfüzyon arasındaki ilişkinin difüzyon manyetik rezonans görüntüleme ile değerlendirilmesi

    Assessment of correlation between uteroplacental doppler findings and cerebral perfusion in intra- uterine growth restricted fetuses by diffusion magnetic resonance imaging

    MÜRŞİDE ŞAHİN

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2015

    Kadın Hastalıkları ve DoğumErciyes Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    YRD. DOÇ. DR. MEHMET SERDAR KÜTÜK

  5. Prenatal tanı amaçlı, kromozom analizi gerektiren amniyosentez endikasyonları ve sonuçlarının değerlendirilmesi

    Evaluation of indications and results of amniocentesis for chromosomal analysis in prenatal diagnosis

    ERSİN SÜRMELİLER

    Tıpta Uzmanlık

    Türkçe

    Türkçe

    2005

    Kadın Hastalıkları ve DoğumÇukurova Üniversitesi

    Kadın Hastalıkları ve Doğum Ana Bilim Dalı

    PROF.DR. OKTAY KADAYIFÇI